womensecr.com
  • Znakovi i manifestacije ataksije telangiectasije

    ataksija telangiektazija - bolest u kojoj imuni primjećuje poremećaja povezanih s T stanicama u vezi s cerebralna ataksija, progresivne prirode, prisutnost zajedničke telangiektazija kože i očne spojnice. Koji je uzrok bolesti?

    Ova rijetka patologija temelji se na genetskoj nasljednosti u autosomalnom recesivnom tipu. Drugi naziv je Louis-Bar sindrom. Osobitost

    degenerativne ataxia telangiectasia su kongenitalne cerebelarne promjena tkiva( granula stanice i Purkinjeovim vlakana substantia nigra) i timus.Češće su zabilježene lezije pojedinih kortikalnih područja i stražnjih kolona( živčanih vlakana) leđne moždine. Ona definira svoje glavne simptome - raste discoordination kretanja i značajnije smanjenje imunoloških snaga u tijelu, koji se temelje na komplikacije ove bolesti - formiranje tumora i čestih ozbiljnih infekcija.

    Kako ataksija teleangiektazija

    najčešći sindrom očituje se u dijete od pet mjeseci do tri godine. Poremećaj koordinacije u djeteta teško je dijagnosticirati, ali postaje vidljiv nakon što beba pokuša započeti šetnju. Ima drhtanje glave, ruku, ponekad cijelo tijelo. Karakteristične promjene u hodu, pojava strabizma i nistagusa.

    U rijetkim slučajevima, takvi se simptomi ne pojavljuju sve do 4 godine. Do dobi od 10 često pokret postaje nemoguće, ali ponekad postoje izolirani slučajevi poboljšanja s obzirom na uključivanje kompenzacijskih mehanizama druge strukture koje su odgovorne za pogonskog sustava.

    Također često s ovim sindromom mogu biti poremećaji govora, smanjeni tonovi mišića i hiporefleksija.

    Teleangiectasias postanu vidljive od tri do šest godina. Ove vaskularne zvjezdice nastaju zbog poremećaja u strukturi potkožnih malih žila. U početku su lokalizirani samo u bulbarne spojnice, a zatim prebačen u nosu i drugim dijelovima lica i vrata, obično njihov raspored u ovom obliku bolesti na stražnjem dijelu ruke i noge.

    Ponekad kožne manifestacije ataksija teleangiektazijom toliko izražena da u potpunosti stopiti u lice, a kada je u kombinaciji sa svojim brtve kože može biti u zabludi za sistemske skleroze.

    izgled pauk vene javljaju kao znak druge bolesti, ali u kombinaciji s oštećenjem ravnoteže i koordinacije, oni su posebna značajka ataksija teleagiektazii. Djeca s sindromom

    Louis Bar često pate od zaraznih bolesti - upala pluća, bronhitis, upalu srednjeg uha, sinusitis. To je zbog nesposobnosti tijela da se nosi sa mikrobnom i virusnom infekcijom uslijed oslabljenog imuniteta.

    Često kad takvi poremećaji mogu se javiti ozbiljni poremećaji endokrinih organa. Malodobni pate od šećerne bolesti, dječaci prolaze kroz testicular malnutrition, neplodnost.

    U krvi dolazi do snažnog smanjenja imunoglobulina i T-limfocita. U 40% pacijenata zapažaju se autoimune reakcije koje se otkrivaju kada se pronađu specifična antitijela u krvi. S ovim sindromom

    incidencije malignih neoplazmi 1000 puta viši nego u općoj populaciji.

    oncopathology s ataksije teoleangiektazii često predstavljen leukemiju, rak želuca, tumori mozga.

    Prognoza za ataksija telangiectasije nepovoljna. Svi procesi i manifestacije napreduju, izražena mišićna slabost, paraliza, razvija se demencija. Maksimalna životna dob u takvim bolesnicima pod povoljnim uvjetima je oko 30 godina.

    Metode liječenja

    Nažalost, moderna razina znanosti ne može u potpunosti izliječiti ovaj sindrom. Stoga su svi napori liječnika usmjereni na korekciju simptoma i komplikacija.

    Infektivni procesi se liječe antibakterijskim agensima. Također se koriste i uobičajeni lijekovi. Predviđeni su znanstveni razvoj kirurških transplantacija timusa, ali do sada nisu korišteni u praktičnoj medicini.

    U mnogim slučajevima se prakticira transplantacija koštane srži, terapija imunoglobulinom i primjena timusnih hormona.

    Kao i članak? Podijelite s prijateljima i poznanicima: