Down sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Downov sindrom - genetska bolest u kojoj kariotip se sastoji od 47 kromosoma umjesto uobičajenog 46.
u formiranju zametnih stanica tijekom mejoze u paru kromosoma mora raspršiti, ali ako iz nekog razloga to nije učinio, u vrijeme začeća djeteta pojavi treća 21-kromosom( trisomija).
anomalija javlja se u oko jedan od 800 novorođenčadi, a 88% slučajeva to je zbog ne-Razlaz ženskih gameta.
Što uzrokuje Downov sindrom, a što je to? Glavni faktor rizika koji povećava vjerojatnost rađanja djeteta s Downovim sindromom - je dob trudnice. Kod 45 godina, rizik od bolesnog djeteta je 1:30.
Iako je, prema statistikama, djeca su rođena s ovim poremećajem je češći kod mladih žena zbog velike količine rada. Dob otac ne utječe na pojavu patologije. To je zbog činjenice da su muški spolni stanice obnavlja svakih 72 dana i ne akumuliraju otrovne tvari.
Žene također sadrže jaja u jajnicima od rođenja, a zatim se obratite s štetnih kemikalija, zračenja, alkohola i pušenje može negativno utjecati na njih.
Ako obitelj ima već jedan „sunce” dijete, postoji mala vjerojatnost rođenja( prosječno 1%), a drugi dijete s Downovim sindromom. Također trisomija rizika potomstva može povećati srodstva roditelja u krvi.
Down sindrom rezultat abnormalnog staničnog dijeljenja, kada 21. par kromosoma je vezan nepotrebno genetski tvari.
patologija može imati tri verzije: trisomije, mozaicizam translokacije. Najčešći trisomija uzrokovali nondisjunction kromosoma tijekom stanične diobe. Tri kromosoma umjesto dva promatrana u svim stanicama djeteta. Točan uzrok tog fenomena do sada je nepoznat.
mozaicizam ima rijetku i blagi sindrom i naznačen time da je dodatno kromosom nisu sve stanice su pogođeni samo neki tkiva i organa. Nondisjunction se ne dešava prilikom formiranja zametnih stanica roditelja, kao u prvom slučaju, au ranim fazama razvoja embrija. Kada
izgon tijekom stanične fuzije slavio nadoknadio dio jednog kromosoma u 21. par kromosoma u drugu stranu.
Obično Downov sindrom se određuje prema broju vanjskih simptoma, koji nisu teško pronaći osobu:
Patologija je obično otkrivena prije rođenja djeteta. Trudnica ponudio proći opsežan test, koji se održava između 11. i 13. tjedna trudnoće, a između 15. i 20. tjedna u drugom tromjesečju. To je tzv. Genetsko probira, što omogućuje otkrivanje patologije čak i u fazi intrauterinalnog razvoja.
U prvom tromjesečju, pomoću ultrazvuka, mjeri se karakteristična područja fetusa - nosna kost, debljina okovratnog prostora. Pretpostavimo da je kromosomske kvar može doći ako je nosna kost nije primijetio ili ima vrlo male dimenzije i prostor za ovratnik deblji od 3 mm. Osim toga, analiza krvi trudnice mjeri količinu ljudskog korionskog gonadotropina i RAPP-A proteina. Rezultati testa krvi i ultrazvuka tretirani su zajedno.
U drugom tromjesečju trudnoće krvni test provjerava se pomoću tri pokazivača. Od velike dijagnostičke vrijednosti je alfa-fetoprotein, slobodni estriol, korionski gonadotropin. Rezultati dodatne studije uspoređuju se s podacima prvog tromjesečja.Čak i najbolje dijagnostičke metode ponekad pokazuju lažne pozitivne rezultate kada je dijete potpuno zdrav.
Ako genetsko probira ima visoku vjerojatnost da dijete ima Downov sindrom, tada se prikazuju ozbiljniji testovi. Nakon preliminarnog savjetovanja, može ih preporučiti genetičar.
Za takve analize nose:
Takva se ispitivanja, u pravilu, nude obiteljima koje imaju najveći postotak mogućnosti pojave djeteta s patologijom. Invazivne metode se također ne preporučuju ako je majčinska dob iznad 35 godina.
Nakon što je dijete rođeno, za dijagnostičke svrhe na iskazu imenovati analiza kromosoma na prisutnost dodatnih genetskih čestica 21. paru kromosoma.
Trenutno, Downov sindrom - neizlječive patologije, nego i srodnih bolesti kao što su bolesti srca, na primjer, može se uspješno liječiti.
U ovom kromosomske abnormalnosti često dijagnosticira zaostalosti u razvoju živčanog sustava, tako da je u prvom tromjesečju trudnice se savjetuje da se dodataka folne kiseline kako bi se smanjio rizik od ozbiljnih povreda.
Nakon rođenja djeteta, ako je zdrav, treba se usmjeriti na njegovu društvenu prilagodbu. Postoje posebni centri za rehabilitaciju kod kojih se govorni terapeuti-defektologi i psiholozi bave takvom djecom. Kako bi se poboljšali rezultati posebne obuke, prikazani su nootropni lijekovi koji stimuliraju razvoj živčanog sustava. Ovo su aminalon, vitamini B, cerebrolysin.
Malformacije unutarnjih organa mogu zahtijevati operaciju, ali pravodobna intervencija povećava šanse za normalan život. Stoga, dijete s kromosomskim defektom treba biti pod stalnim nadzorom uskih stručnjaka.
Prosječni životni vijek osoba s Downovim sindromom kraći je od običnih ljudi, što je povezano s velikom osjetljivosti na različite bolesti. U našem vremenu, kada se povećavaju mogućnosti medicine, ova patologija može postojati i do 50 godina, a raniju takvu djecu rijetko je živjela do deset godina.
Unatoč njihovim osobitostima, osobe s Downovim sindromom imaju pravo na puni život u suvremenom društvu. Oni su iznimno ljubazni i ostaju djeca vjerujući za ostatak svog života.
u formiranju zametnih stanica tijekom mejoze u paru kromosoma mora raspršiti, ali ako iz nekog razloga to nije učinio, u vrijeme začeća djeteta pojavi treća 21-kromosom( trisomija).
anomalija javlja se u oko jedan od 800 novorođenčadi, a 88% slučajeva to je zbog ne-Razlaz ženskih gameta.
Faktori rizika za rađanja djeteta s Downovim sindromom
Što uzrokuje Downov sindrom, a što je to? Glavni faktor rizika koji povećava vjerojatnost rađanja djeteta s Downovim sindromom - je dob trudnice. Kod 45 godina, rizik od bolesnog djeteta je 1:30.
Iako je, prema statistikama, djeca su rođena s ovim poremećajem je češći kod mladih žena zbog velike količine rada. Dob otac ne utječe na pojavu patologije. To je zbog činjenice da su muški spolni stanice obnavlja svakih 72 dana i ne akumuliraju otrovne tvari.
Žene također sadrže jaja u jajnicima od rođenja, a zatim se obratite s štetnih kemikalija, zračenja, alkohola i pušenje može negativno utjecati na njih.
Ako obitelj ima već jedan „sunce” dijete, postoji mala vjerojatnost rođenja( prosječno 1%), a drugi dijete s Downovim sindromom. Također trisomija rizika potomstva može povećati srodstva roditelja u krvi.
uzrokuje Down sindrom
Down sindrom rezultat abnormalnog staničnog dijeljenja, kada 21. par kromosoma je vezan nepotrebno genetski tvari.
patologija može imati tri verzije: trisomije, mozaicizam translokacije. Najčešći trisomija uzrokovali nondisjunction kromosoma tijekom stanične diobe. Tri kromosoma umjesto dva promatrana u svim stanicama djeteta. Točan uzrok tog fenomena do sada je nepoznat.
mozaicizam ima rijetku i blagi sindrom i naznačen time da je dodatno kromosom nisu sve stanice su pogođeni samo neki tkiva i organa. Nondisjunction se ne dešava prilikom formiranja zametnih stanica roditelja, kao u prvom slučaju, au ranim fazama razvoja embrija. Kada
izgon tijekom stanične fuzije slavio nadoknadio dio jednog kromosoma u 21. par kromosoma u drugu stranu.
Znakovi i simptomi Down sindrom
Obično Downov sindrom se određuje prema broju vanjskih simptoma, koji nisu teško pronaći osobu:
- ravnu površinu s kosim očima, poput mongoloidan utrke( prije patologija je pod nazivom „mongolizam”);
- mala glava i kratki vrat;
- široke ruke s kratkim prstima i jednom poprečnom nabor na dlanu;
- kratke udove;
- nerazvijene uši;
- prisutnost epikanta - posebne torove na unutarnjem kutu oka koji pokriva suzne kvrga, i ne prelazi na gornjem kapku;
- ravnog široko nosni most i kratko nos;
- mijenjati iris i dostupnost mjesta na njemu Brushfilda - fokalne vezivnog tkiva promjera brtve od 0,1 do 1 mm, koji ima žute boje;
- mali rast;
- puta koža na vratu novorođenčeta;
- strabizam;
- abnormalno velika jezik( makrogloziju);
- hipotenzija mišića;
- skraćenje prstiju zbog nerazvijenosti srednjeg falangi, kao i kvar 5. prsta( zakrivljenosti);
- izbočene ili ljevkasto oblik prsa
- otvorena usta zbog smanjenog mišićnog tonusa.
dijagnoza Downov sindrom
Patologija je obično otkrivena prije rođenja djeteta. Trudnica ponudio proći opsežan test, koji se održava između 11. i 13. tjedna trudnoće, a između 15. i 20. tjedna u drugom tromjesečju. To je tzv. Genetsko probira, što omogućuje otkrivanje patologije čak i u fazi intrauterinalnog razvoja.
U prvom tromjesečju, pomoću ultrazvuka, mjeri se karakteristična područja fetusa - nosna kost, debljina okovratnog prostora. Pretpostavimo da je kromosomske kvar može doći ako je nosna kost nije primijetio ili ima vrlo male dimenzije i prostor za ovratnik deblji od 3 mm. Osim toga, analiza krvi trudnice mjeri količinu ljudskog korionskog gonadotropina i RAPP-A proteina. Rezultati testa krvi i ultrazvuka tretirani su zajedno.
U drugom tromjesečju trudnoće krvni test provjerava se pomoću tri pokazivača. Od velike dijagnostičke vrijednosti je alfa-fetoprotein, slobodni estriol, korionski gonadotropin. Rezultati dodatne studije uspoređuju se s podacima prvog tromjesečja.Čak i najbolje dijagnostičke metode ponekad pokazuju lažne pozitivne rezultate kada je dijete potpuno zdrav.
Ako genetsko probira ima visoku vjerojatnost da dijete ima Downov sindrom, tada se prikazuju ozbiljniji testovi. Nakon preliminarnog savjetovanja, može ih preporučiti genetičar.
Za takve analize nose:
- 1) Amniocenteza. Postupak se izvodi u 15. tjednu trudnoće uvođenjem posebne igle u maternicu žene da uzme uzorak amnionske tekućine. Ova se metoda smatra najtočnijom anketom.
- 2) Istraživanje chorion villi. Za kromosomsku analizu odabiru se placentne stanice. Test je informativan između 9. i 14. tjedna trudnoće.
- 3) Analiza krvi kabela. Takva se studija provodi nakon 18. tjedna.
Takva se ispitivanja, u pravilu, nude obiteljima koje imaju najveći postotak mogućnosti pojave djeteta s patologijom. Invazivne metode se također ne preporučuju ako je majčinska dob iznad 35 godina.
Nakon što je dijete rođeno, za dijagnostičke svrhe na iskazu imenovati analiza kromosoma na prisutnost dodatnih genetskih čestica 21. paru kromosoma.
liječenje i prognoza Down sindrom
Trenutno, Downov sindrom - neizlječive patologije, nego i srodnih bolesti kao što su bolesti srca, na primjer, može se uspješno liječiti.
U ovom kromosomske abnormalnosti često dijagnosticira zaostalosti u razvoju živčanog sustava, tako da je u prvom tromjesečju trudnice se savjetuje da se dodataka folne kiseline kako bi se smanjio rizik od ozbiljnih povreda.
Nakon rođenja djeteta, ako je zdrav, treba se usmjeriti na njegovu društvenu prilagodbu. Postoje posebni centri za rehabilitaciju kod kojih se govorni terapeuti-defektologi i psiholozi bave takvom djecom. Kako bi se poboljšali rezultati posebne obuke, prikazani su nootropni lijekovi koji stimuliraju razvoj živčanog sustava. Ovo su aminalon, vitamini B, cerebrolysin.
Malformacije unutarnjih organa mogu zahtijevati operaciju, ali pravodobna intervencija povećava šanse za normalan život. Stoga, dijete s kromosomskim defektom treba biti pod stalnim nadzorom uskih stručnjaka.
Prosječni životni vijek osoba s Downovim sindromom kraći je od običnih ljudi, što je povezano s velikom osjetljivosti na različite bolesti. U našem vremenu, kada se povećavaju mogućnosti medicine, ova patologija može postojati i do 50 godina, a raniju takvu djecu rijetko je živjela do deset godina.
Unatoč njihovim osobitostima, osobe s Downovim sindromom imaju pravo na puni život u suvremenom društvu. Oni su iznimno ljubazni i ostaju djeca vjerujući za ostatak svog života.