Myopatije - Uzroci, simptomi i liječenje. MFS.

miopatija - primarni mišićnu distrofiju, nasljedne degenerativne bolesti, koje se temelje na oštećenja mišićnih vlakana, i progresivne mišićne atrofije. Razlozi

miopatija

miopatija - metabolička bolest u mišićima povećava razinu mišićne kreatin i gubi sposobnost da se vežu i zadržati kreatin, ATP sadržaj smanjuje, što dovodi do atrofije mišića vlakana. Priznata od teorije „neispravnog membrane” kroz koje mišićna vlakna gube enzime, aminokiseline. .. Povreda biokemijskih procesa u mišićima u konačnici dovodi do oštećenja i smrt mišićnih vlakana.

simptomi miopatije

primarne miopatije počinje postupno u većini slučajeva u djetinjstvu ili adolescenciji.

myopathic manifestacije mogu značajno ojačao pod utjecajem raznih štetnih čimbenika - infekcije, nad-napona, opijenosti.

Bolest počinje s razvojem slabosti i atrofije određene grupe mišića. Kasnije proces dystrophic bilježi sve nove grupe mišića, što može dovesti do potpunog nepokretnosti. Uglavnom utječe na mišiće zdjelice i ramenog obruča, debla i proksimalnih ekstremitetima. Poraz distalnih ekstremiteta mišića je rijetka u teškim slučajevima. Mišićna atrofija, u pravilu, bilateralna. U početnom razdoblju može se promatrati prevalenciju atrofije na jednoj strani, ali u toku stupnju bolesti oštećenja mišića postaje jednaka u simetrične mišiće. S razvojem atrofija smanjuje mišićne snage, smanjenje tonusa, manjom tetiva refleksa. Kod atrofije nekih mišićnih skupina, drugi mogu biti hipertrofični( povećani).Međutim psevdogipertrofiya razvija najčešće - volumen mišića povećava ne zbog mišićnih vlakana, a povećanjem masti i vezivnog tkiva. Takvi mišići postaju gusti, ali ne i jaki.

Psevdogipertrofii tele mišića miopatija kod pacijenta.

Postoji svibanj biti povećanje pokretljivosti zglobova, a može i obratno smanjiti raspon pokreta zbog skraćivanja mišića i njihovih tetiva.

Ovisno o broju mogućnosti i, iznad svega, u dobi od početak, intenzitet i dosljednosti izgleda i rasta atrofije, priroda nasljeđivanja miopatije je podijeljen u nekoliko oblika. Najčešći: mladenački( juvenilni) oblik ramena Erba - skapularna - lice oblika Landuzi - Dejerine i psevdogipertroficheskaya Duchenneovu.

Osim toga, postoje opcije za genetski raznorodnih( različitih) oblika. Opisani su nosološki oblici miopatija s različitim vrstama nasljednosti. U jednoj izvedbi, genetički alelni niz dodijeljen( različite oblike istog gena), uzrokovane različitim mutacija u istom genu. U genokopy sa sličnim kliničke slike mogu biti povoljniji Naravno, dugoročno naknadu, zaostao oblika i vrlo težak ranog invaliditeta.

anketa s miopatija

karakterističnim kliničkim znakovima miopatije su simptomi flacidan paralize u različitim skupinama mišića bez znakova neuronskih oštećenja motora i perifernih živaca. Na

electromiograma otkriva tipičnu primarne mišićne uzorak, karakterizira smanjenje amplitude M-odgovor, povećane smetnje i polifazičkih potencijal.

Kada biopsija( studijski komad mišića otkrila atrofije, masni degeneracija i nekroza mišićnih vlakana u njemu od vezivnog tkiva rasta. U nekim nosological subjekti identificirati specifične kongenitalne benigne strukturne miopatije promjene u mišićnim vlaknima, kao što su središnje mjesto jezgre ili prisutnosti okružene vakuole.

u analizi krvi može otkriti povećanje aktivnosti kreatin kinaze, aldolaza laktatdegidrokinazy i drugih enzima.

u mokraći rastekreatin i aminokiseline i smanjena razina kreatinina.

Točna dijagnoza odvojena klinički entiteti tek mogući za molekularno genetičke analize s ciljem određivanja mutacija u danom gena i, u nekim slučajevima, koncentracija studije određenog proteina u biopsije mišićnih vlakana.

miopatija - nasljedne bolesti u ranim fazama bolesti za dijagnozu može zahtijevati pregled svih članova obitelji. Opći klinički znakovi:

• povećava atrofiju mišića ramena i prsnog pojasa, proksimalnih udova;Atrofija
• prevladava nad težinom slabosti mišića;
• prisutnost kompenzatornih pseudohypertrofija;
• je spor napredni tečaj;
• srčana distrofija;
• prisutnost autonomnih poremećaja.

Juvenilni oblik Erba.

Ovaj oblik nasljeđuje autosomno recesivno tip.

Početak bolesti pada na drugo - treće desetljeće. Muškarci i žene su bolesni.

Atrofija počinje zdjeličnog pojasa i bedra i proširila na ramenog obruča i debla mišiće. Pseudohypertrofija je rijetka. Pacijenti se oslanjaju na okolne objekte - podizanje "ljestve".Kao rezultat atrofije leđa i trbušne mišiće će se pojaviti zakrivljenost kralježnice naprijed - hyperlordosis struk postaje „osa”.

"Aspen" struka i hiperlordoza u bolesnika s miopatijom .

Šetnja je slomljena - pacijenti su prekinuti od jedne do druge strane - "patka" hod. Karakteristično zaostajanje "pterygoid" scapula. To utječe na mišiće oko usta - to je nemoguće zviždati, povukao svoje usne, osmijeh( poprečna osmijeh) ottopyrivayutsya usne( usne tapir).

Kasnije se bolest manifestira, to je povoljnije. Rani početak je težak, što dovodi do invaliditeta i nepokretnosti.

Pseudohypertrophic Duchesne obliku.

Nasljeđen iz recesivnog tipa povezanog s podom. Najviše maligna miopatija.

Najčešće započinje u prve tri godine života, a rjeđe od pet do deset godina. Dečki su bolesni. Simptomi počinju s atrofijom guza, mišića dna zdjelice, bedara. Rana pseudohypertrofija gastrocnemius mišića. Postupak brzo obuhvaća sve mišićne skupine. Dijete je teško ustati s poda, popeti se stubama, skakati. Kada napreduje, on je ograničen u krevet. Postoje zajedničke kontrakture i deformacije kostiju. Moguće je razviti sindrom Itenko-Cushing( pretilost, endokrini poremećaji).U brojnim slučajevima postoji mentalna retardacija. S ovim oblikom utječe srčani mišić, respiratorna muskulatura. Od pneumonije na pozadini zatajivanja srca umiru.

Beckerova miopatija.

Laka verzija miopatije povezana s podom.

počinje nakon 20 godina. Pojavljuje se pseudohistrofijom tjelesnih mišića( gastrocnemius mišići).Polagano pričvršćena atrofija prsnog pojasa i bedara. Nema mentalnih poremećaja.

Pleuralni oblik lica Landusija - Dejerine.

Nasljeđuju autosomno dominantni tip. I dječaci i djevojčice su bolesni.

Bolest počinje u 10 do 20 godina s atrofijom i slabost mišića lica. Zatim su uključeni mišići ramena, ramena, mišića prsnog koša, lopatica ramena.

atrofija mišića stražnje strane pacijenta miopatije Landuzi - i Dejerine.

Prsni pojas rijetko je pogođen. Ako je pogođen kružni mišić usta, pacijent ne može pravilno izgovoriti zvukove, zviždaljke. Usne su pseudohistrofne i izgledaju sjajno. Atrofija orbicularis oculi mišića čelo postaje glatka, teško zatvaranje očiju, pacijenti spavaju s njihove oči otvorene. Izrazi lica lica postaju siromašni( hipomimetski) - "miopatsko lice", lice "Sfinge".Mentalne sposobnosti ne pate.

Tijek je spora, pacijenti mogu zadržati svoju mobilnost dugo vremena i učiniti izvedivo rad.Što bolja bolest započne, to je teže. Očekivano trajanje života ovaj oblik miopatije ne utječe značajno.

Ostali oblici miopatije su rijetki: oftalmoplegicheskaya( kao jednostavnu mogućnost ramena - prednje) i distalni( utječu distalnih ekstremiteta u 40 - 60 godina starosti i napreduje vrlo sporo).Tu

i miopatija - kongenitalna - polako napreduje: miopatiju, središnju jezgru, nit poput miopatije, Central - nuklearne, mitohondrijsku miopatiju sa div i progresivno - Oppenheim bolest( flacidan djeteta).Oni se razlikuju u promjenama u strukturi mišićnih vlakana, koji se otkrivaju pomoću histološkog pregleda pod mikroskopom. U srcu bolesti je nedostatak raznih metaboličkih enzima. Pacijenti prisutni endokrinih poremećaja, jetre i bubrega, srčanog mišića, poremećaji vida. Liječenje miopataLiječenje

- simptomatsko nedjelotvornim. Patogenetskih tretman razvijena, mnoge institucije različitih zemalja provode istraživanja o genetskoj razini - i pomoću matičnih stanica i kulturu stanica. .. ali to je budućnost medicine.

Simptomatska terapija ima za cilj učinke na metaboličke procese, osobito proteina, normalizaciju funkcije autonomnog živčanog sustava, poboljšanje živčani - mišićna provodljivost. Primijenjene anabolička hormona( Nerobolum, retabolil, aminokiseline( glutaminska kiselina, Cerebrolysin, tserakson, somazina), ATP, vitamin terapija( E, B, C, nikotinska kiselina), sredstva antiholinesteraze( neostigmin metilsulfat, neuromidin). Pomoću popravaka tjelovježba dostupni i vježbanje u bazenu, fizioterapija -elektroforez s neostigminu metilsulfat, neuromidin, nikotinska kiselina, stimulaciju mišića, nježna masaža, ultrazvuk u nekim slučajevima, ortopedska korekcija prikazan -. . cipele, steznici

svi su pacijenti vide neurologa s uključivanjem. Erapevta, kardiolog, ortoped - traumatologist

Konzultacije o miopatije

Pitanje: Da li je dijeta kada je mio potrebno
odgovor potvrdan, morate jesti više svježeg voća i povrća, mlijeko, sir, jaja, zob, mrkva, med, orasi?. ne preporučamo kavu, čaj, začini, alkohol, šećer, krumpir, kupus

Pitanje Da li miopatiju sa matične stanice obrađene
Odgovor:. takve tehnike su razvijeni, možete konzultirati pojedinačno u klinici matičnih stanica Moskva

neurologa Kobzev Svetlana ualentinovna