Lipoïdes intracellulaires. Niman-pic maladie
Maladie héréditaire du métabolisme des lipides, caractérisée par l'accumulation de sphingomyéline dans le cerveau, le foie et certains autres organes. Cette maladie a été décrite pour la première fois par Niman en 1914. En 1922, Peak a décrit en détail toutes les manifestations de la maladie.À ce jour, environ 100 cas de maladie de Niman-Pick ont été décrits en général.
Le fait que la maladie de Niemann-Pick soit héréditaire est confirmé par les maladies jumelles décrites dans la littérature et les membres de la même famille, ainsi que par la naissance d'enfants malades dans le cas des parents par le sang des parents. Le type d'hérédité de cette maladie n'a pas encore été établi, puisque les enfants atteints de la maladie de Nyman-Pick meurent dans la petite enfance. Il est supposé que la maladie est transmise par un type de transmission autosomique récessif.
Dans le cas de la maladie de Nyman-Pick, le métabolisme des lipides est perturbé, ce qui entraîne l'accumulation dans les organes et les tissus du corps d'une substance telle que la sphingomyéline. La maladie se manifeste principalement dans la petite enfance et se caractérise par un cours malin. Au début de la maladie, l'enfant refuse la nourriture, périodiquement
semble vomir, les tailles du foie et de la rate augmentent très tôt, l'hypotrophie se développe. L'apparition de signes indiquant la défaite du système nerveux permet également de suspecter la maladie de Niemann-Pick. La parésie spastique peut être remplacée par une diminution générale du tonus musculaire, ainsi que par des réflexes léthargiques qui, lorsqu'ils sont examinés, deviennent difficiles à évoquer. La défaite progressive du système nerveux entraîne un retard prononcé dans le développement neuropsychologique de l'enfant, l'apparition de la surdité et de la cécité.Chez 1/3 des enfants, l'examen du fond révèle des changements caractéristiques sous la forme d'une tache rouge foncé.La peau du bébé acquiert une teinte brunâtre. La résistance du corps à diverses infections diminue: les enfants sont sensibles aux maladies pulmonaires( pneumonie), aux oreilles( otites).Le pronostic pour une telle maladie, en général, est défavorable. Il y a une opinion que la maladie de Nyman-Pick a plusieurs variantes du cours. Dans certaines formes, le système nerveux est principalement affecté, tandis que dans d'autres, les symptômes de dommages au système nerveux sont minimalement exprimés. Lors de l'examen du sang, une anémie est détectée, un nombre réduit de plaquettes( plaques de sang).L'examen radiographique révèle un ramollissement du tissu osseux.
Les enfants atteints de cette maladie, malgré toutes les tentatives de traitement, vivent rarement jusqu'à l'âge de 3 ans. Un pronostic légèrement plus favorable pour les formes de la maladie qui se produisent sans affecter le système nerveux central.