Horea Huntington

chorée Huntington - structures défaite du système nerveux central, qui est transmis dans un modèle de transmission autosomique dominant et se caractérise par l'apparition de vastes saccades rapides involontaires, erratiques, spasmodique, non stéréotypés différents groupes musculaires( trochaïque hyperkinésie), le développement de la démence, qui est associée à l'affaiblissement des capacités intellectuelles,l'appauvrissement émotionnel, la difficulté de la connaissance et de l'expérience passée( démence), ainsi que le cours progressif en continuelle. Pour la première fois la maladie a été décrite en détail Huntington en 1872 chorée de Huntington

se produit dans la population humaine à une fréquence de 3-7 cas par 100 habitants OOO.La maladie a une distribution géographique et ethnique inégale. La maladie de Huntington est rare dans les populations asiatiques( Japon, Chine et Asie centrale), en Finlande, au sein de la population noire en Afrique. Cette maladie est plus fréquente dans certaines régions isolées( Tasmania Island, Australie).Cela est dû à l'histoire de la formation de la population et l'effet fondateur.

premières manifestations de la maladie de Huntington peuvent survenir à tout moment du 1er au 7 décennie de la vie. En fonction de la prévalence de toutes les manifestations des caractéristiques de la maladie tels que tics rapides involontaires, chaotique, non rythmique, non stéréotypée différents groupes musculaires( chorée de hyperkinésie), la gravité de la résistance musculaire lors d'une tentative de produire des mouvements des membres passifs et la réduction du volume des mouvements volontaires( rigidité musculaire), le degré de mentaltroubles, et aussi en fonction de l'âge de l'apparition des symptômes de la chorée.

Il existe 3 formes principales de la maladie: 1)

forme hyperkinétique classique( 4-7 se produit décennie de la vie);

2) acinétique-rigide, ou juvénile, forme juvénile( 1-2 se produit décennie de la vie);

3) forme mentale( psychopathologique).

En forme hyperkinétique classique de la chorée de Huntington chez l'homme est en train d'émerger progressivement et de plus en plus l'agitation, la mobilité excessive, l'agitation, des gestes excessifs, distraction. Déjà à ce stade initial du patient est difficile de garder la langue dans la position saillante, comme les muscles de la langue, ainsi que tous les autres groupes musculaires, faire des mouvements involontaires. Rejoint plus tard par chorée typique giperkinezy qui capturent les muscles du visage, qui se manifeste grimacer;les muscles du pharynx, du larynx, de la langue et des muscles respiratoires, qui est accompagnée d'une variété de phénomènes sonores involontaires et des changements dans la parole spontanée( sniff, sniff, ronflements, toux, soupirs, etc. ..);les muscles du cou et des membres, qui se manifeste par des mouvements involontaires de la tête, les mains, l'écriture et les changements de la démarche, qui acquiert « dansèrent » dans la nature. De nombreux mouvements involontaires( hyperkinésie) disparaissent complètement dans un rêve. Avec l'augmentation hyperkinésie rompu effectuer des mouvements motivantes, il devient impossible d'effectuer des mouvements élémentaires pour self-service. Dans les étapes ultérieures de la chorée giperkinezy peut être remplacé par une raideur musculaire grave, jusqu'à une immobilité totale.

En plus de troubles du mouvement, des changements mentaux se produisent sont caractéristiques de la chorée de Huntington. Au stade initial, les troubles de type névrotique sont plus souvent formés. Dans ce cas, la personne devient irritable, constamment préoccupé par son anxiété, semble labilité émotionnelle, il y a quelques difficultés en essayant de se concentrer, l'humeur devient le caractère dépressif. Peu à peu formé un syndrome psycho-organique, qui manifeste une perte de mémoire, le niveau de généralisation abordable, abstraction et de jugement détériorer ces manifestations de l'activité nerveuse supérieure, comme l'attention, la concentration sur un objet, de la parole, la pensée, l'orientation spatiale( fonction cognitive).Ainsi, dans la maladie de Huntington est un rétrécissement et l'appauvrissement de l'activité mentale humaine. Le développement de la démence, généralement accompagnée d'une augmentation des changements psychopathes, contre qui peuvent être des troubles mentaux dus à une suspicion accrue d'autres personnes et tous les sujets, ainsi que des idées surévalués raisonnables( paranoïa).De plus, cette maladie peut apparaître différente( visuelle, auditive, olfactive, etc.). Hallucinations.

dans 5-10% des cas, les premiers symptômes apparaissent avant l'âge de 20 ans.À cet égard, chorée appelé akinétique rigide ou juvénile( jeunes), la chorée de Huntington. Cette maladie est le plus souvent caractérisée par l'apparition de troubles du mouvement, qui sont exprimés dans la diminution de l'activité physique, ce qui ralentit du mouvement volontaire et augmentation du tonus musculaire( syndrome akinétique rigide), un retard mental, suivi par la perte de la majorité( et dans les cas graves, tous) des compétences acquises. Dans cette forme de chorée souvent surgir des crises qui ne peuvent pas être normal pour le traitement de l'épilepsie. Dans la plupart des cas, la forme juvénile de la chorée de Huntington est observée dans la transmission du gène mutant du père du patient, en particulier dans le cas d'un tel transfert en quelques générations.

Dans certains cas, le tableau clinique est dominé par des troubles mentaux, dans le cadre de laquelle ces personnes sont hospitalisées dans les hôpitaux psychiatriques.analyse clinico-généalogique et l'examen des autres membres de la famille aident le médecin à identifier la vraie nature de la maladie. Diagnostic

chorée Geitingtona ne laisse aucun doute en présence des caractéristiques suivantes:

1) un mode autosomique dominant de la transmission de la maladie;

2) l'apparition des premiers signes de la chorée 4-5 décennie( forme classique) ou en 1-2 décennie( sous forme juvénile);

3) le développement des troubles du mouvement;

4) des troubles mentaux et l'activité nerveuse supérieure;

5) de cours en continu progressive de la maladie;

6), les données caractéristiques pour les techniques spéciales( par ordinateur et l'imagerie par résonance magnétique du cerveau);

7) résultats positifs dans la recherche de l'ADN.traitement

. Un traitement efficace de cette maladie est absente. Lorsque la forme hyperkinétique utilisé des médicaments tels que l'halopéridol, tiapride, stelazin et al. Dans les cas graves, ils se combinent avec le clonazépam. Lorsque la forme akinétique rigide( juvénile) de la maladie ou Madopar Nacom utilisé en combinaison avec l'amantadine( midantanom), la sélégiline( yumeksom), bromocriptine( Parlodel).En outre, dans le traitement complexe de l'importance de la chorée de Huntington est donnée à l'élimination d'autres symptômes. A cet effet, utilisez les antidépresseurs et les anticonvulsivants.

Prévisions pour la vie et bien-être social de l'homme, dans tous les cas de la chorée de Huntington reste faible, en raison de la progression constante de la maladie. Souvent, ces personnes se suicident. La mort survient dans les 15-25 ans, généralement en se joignant à des maladies, ce qui complique le cours de la chorée.