Maladie de Wilson-Konovalov - Causes, symptômes et traitement. MF.

chez les jeunes sont souvent une variété de troubles du comportement( troubles de l'attention, l'hyperactivité, l'instabilité émotionnelle, hypersexualité, non critique) que leurs parents et les médecins sont souvent accusés de « puberté » ou scientifique, la puberté po-, qui va de 12 à 16 anschez les filles et de 13 à 17-18 ans chez les garçons. X serait arrosait tout fini avec « douleurs de croissance », mais - le temps à venir, et les parents paient l'attention que leurs symptômes « progéniture » persistent et intensifier.la baisse de rendement à l'école et les parents eux-mêmes d'autant plus il devient difficile d'entrer en contact avec un enfant aimé de - grossier, sale, casse souvent à pleurer, hors de la maison. .. peut apparaître agitation( tremblements), incoordination, mouvements bizarres des membres( dystonie), cela devient un discours indistinct. Lors de la détection de ces symptômes sont le plus sûr moyen - un neurologue, mais souvent trouver cette façon prend trop de temps.

La maladie a été décrite en 1912 AKWilson, dans notre pays - NA.Konovalov. En 1993, le gène pathologique, entraînant le développement de la maladie a été identifiée. La maladie de Wilson

est associée à des mutations conduisant à une diminution de la concentration sanguine belka- perenoschika- tserruloplazmina de cuivre. En conséquence, violé la distribution normale du cuivre - dans le corps, il accumule trop, et il est plus susceptible de souffrir du foie et du mésencéphale( le noyau lenticulaires soi-disant).

Symptômes Wilson

considère deux variantes du début de la maladie Vilsona- Konovalov: hépatique( cirrhose du foie) et neurologiques( lésion primaire des noyaux gris centraux, le cortex cérébral et le cervelet, les manifestations neurologiques présentées tremblements, mouvements choréiques des membres, grimacer, ataxie, peutdévelopper des crises d'épilepsie).Dans la maladie première variante commence habituellement à l'âge de 11, alors que la deuxième variante dans le 19, mais la maladie peut se produire occasionnellement et 6 décennie de la vie. Troubles hépatiques et neurologiques surviennent à peu près la même fréquence et en l'absence de traitement, les patients développent éventuellement les deux types de pathologie. . La maladie est au stade initial peut se produire que les troubles mentaux - les patients peuvent être longues et traités sans succès par un psychiatre. Les débuts de la maladie est également possible avec des troubles articulaires, fièvre, anémie hémolytique.

Il convient de noter que la teneur en cuivre excessive dans le corps du patient conduit au développement d'une cirrhose, la tolérance au glucose( diabète), l'extension pathologique dans un récipient particulier( anévrisme), développement de la maladie de rahitopodobnyh( syndrome de Fanconi), l'accélération de l'athérosclérose. Il faut distinguer la maladie de multiples formes de sclérose en plaques et juvéniles de la chorée de Huntington.Étiologie

maladie de Wilson est la maladie

associée à des mutations conduisant à une réduction de la concentration sanguine belka- perenoschika- tserruloplazmina de cuivre. En conséquence, violé la distribution normale du cuivre - dans le corps, il accumule trop, et il est plus susceptible de souffrir du foie et du mésencéphale( le noyau lenticulaires soi-disant).raisons

pour la maladie de la maladie de

Wilson est associée à une mutation conduisant à une diminution des concentrations sanguines de cuivre belka- perenoschika- tserruloplazmina. En conséquence, violé la distribution normale du cuivre - dans le corps, il accumule trop, et il est plus susceptible de souffrir du foie et du mésencéphale( le noyau lenticulaires soi-disant).La de la maladie de Wilson

Diagnostiquerdiagnostic

de la maladie de Wilson - Konovalova basée sur la détermination de la céruloplasmine sanguine, le cuivre et le zinc.paradoks- de diagnostic se pose dans l'analyse de la concentration en cuivre a diminué sang révélé est dû au fait que le cuivre est dépourvue belka- perenoschika- céruloplasmine passe rapidement dans le tissu. La concentration de zinc est également d'une certaine importance, avec un traitement efficace, sa concentration dans le sang augmente. En relation avec le foie et les reins peuvent être observées augmentation des enzymes hépatiques, acidaminuria( un état associé à une libération accrue d'acides aminés dans l'urine en raison d'une insuffisance rénale due à l'accumulation de cuivre dans eux).Dans l'étude de la biopsie du foie, on trouve une teneur accrue en cuivre et des signes de cirrhose).Une caractéristique diagnostique importante est la perturbation par l'ophtalmologiste des anneaux cornéens brunâtres bilatéraux, dont l'origine est associée au dépôt de cuivre. C'est ce que l'on appelle le symptôme de Kaiser Fleischer - on le trouve chez pratiquement tous les patients atteints de la maladie de Wilson-Konovalov.

Traitement de

maladie de Wilson fait de nombreuses années après la découverte de la maladie, avant que l'installation a été trouvée pour faire face à cette maladie - un médicament qui réduit la concentration de cuivre dans le corps - D - pénicillamine( kuprenil).

maladie de Wilson Lifestyle

medsnizhayuschaya si le traitement est commencé au début de la maladie pour les manifestations mineures de l'état neurologique des patients defitsita- entièrement normalisée;dans les cas négligés, malheureusement cela n'arrive pas.

Le contrôle de la concentration de céruloplasmine, de cuivre et de zinc dans le sang du patient doit être effectué plusieurs fois par an. Il est également nécessaire d'effectuer un test sanguin général et biochimique, l'observation d'un neurologue et thérapeute.

L'administration continue du médicament procure un niveau de vie normal à part entière chez la plupart des patients. La plupart des gens continuent à travailler, mènent une vie active. Extérieurement, une telle personne n'est pas différente d'une personne en bonne santé.Bien que la thérapie peut être associée à des effets secondaires: nausées syndrome néphrotique, myasthénie arthropathie, pemphigus, divers troubles neurologiques, syndrome lupique.

Le diagnostic et le traitement opportuns chez les patients atteints du syndrome de Wilson-Konovalov sont la garantie d'une vie longue et fructueuse.