Quel est le rôle de l'hérédité dans l'ataxie héréditaire de Friedreich et est-il possible de la traiter?

l'ataxie de Friedreich

- un trouble rare caractérisé par le dysfonctionnement du système nerveux. Il est hérité par des autosomes récessifs. Affecte la moelle épinière, essentiellement - le côté et à l'arrière. Puis violation progresse et provoque la destruction des cellules du tractus spino masse. En l'absence de résultats de traitement appropriés dans la dégénérescence et la mort des nerfs crâniens, cérébelleux et un mauvais fonctionnement des hémisphères cérébraux.

bases cytologiques et biochimiques pour le développement de la maladie

La raison principale - l'échec dans le métabolisme du fer dans le corps. Il se concentre dans les mitochondries et perturbe le processus de la respiration cellulaire. Par conséquent, l'intérieur des cellules augmente considérablement le nombre de radicaux libres qui réagissent chimiquement et détruisent la cellule. Troubles du métabolisme causé par des anomalies glandulaires dans la synthèse des protéines - frataxine. Ou il est produit en quantité insuffisante ou avec une structure déformée. Frataxin régule le transfert du fer dans les mitochondries et, le cas échéant, réduire la teneur en fer tsitoznogo.

En raison de violations des processus métaboliques sont activés gènes qui sont responsables de la production et ferroxydase perméase. Ces enzymes ont des caractéristiques similaires avec frataxine et presque pas observé chez les individus en bonne santé.Leur augmentation de la production - l'un des symptômes de l'ataxie de Friedreich. Il conduit à un excès encore plus important de fer dans les cellules.

Hérédité La transmission de la maladie par héritage permet la maladie du gène ataxie de Friedreich, des données précises sur son emplacement ne sont pas, cependant, les scientifiques ont suggéré qu'il est localisé dans le neuvième chromosome. Le gène peut muter de différentes manières, cela est dû à plusieurs variétés de la maladie. Près de la moitié de tous les ataxies connus - est l'ataxie de Friedreich. Les symptômes cliniques apparaissent à 20 ans, beaucoup moins à 25-30 ans. Et les femmes et les hommes tombent malades avec la même fréquence. Pas une fois que la maladie a été constatée que chez les Noirs. Par conséquent, les scientifiques pensent que les origines de la maladie devraient être recherchées dans les chromosomes spécifiques de la race européenne.

plus susceptibles de souffrir des cellules du système nerveux central, les éléments du système nerveux périphérique est beaucoup moins sensible aux dommages. Bien qu'ils soient incapables d'expliquer pourquoi affecte uniquement les voies de la colonne vertébrale. Le système cardio-vasculaire est affecté le tissu myocardique dans le pancréas - îles Langergantsa. Souvent, une altération marquée en raison de la destruction du tissu rétinien et la synthèse altération des cellules osseuses - ostéocytes.

La maladie progresse constamment avec le temps. En l'absence de mort appropriée de thérapie se produit dans les 20 ans suivant l'apparition des symptômes. premier manifeste les symptômes suivants:

• incertaine démarche
• incoordination
• dysarthrie

Après un certain temps, le patient est incapable de contrôler leurs mouvements et ne peut pas marcher sans aide. Dans le cas d'un traitement adéquat et l'absence d'autres maladies chroniques patients peuvent survivre jusqu'à 80 ans. Les symptômes de la maladie

Les manifestations précoces comprennent genou la dépression et les réflexes de la cheville. Ces symptômes apparaissent bien avant que les autres et sont généralement indiqués à l'âge de 13-16 ans. Souvent, ils sont accompagnés de cardiopathie rhumatismale.

pas toujours expert suppose une maladie rare, de sorte que les principaux symptômes sont souvent confondus avec une maladie séparée et traitée de façon appropriée. Et seulement quelques années, il y a des signes spécifiques de la déformation du squelette: scoliose, les articulations des membres de la déformation.symptôme clinique - « arrêter l'ataxie de Friedreich, » pied concave atypique. En outre, il y a une mobilité excessive des articulations des doigts - le patient peut plier les doigts sans effort. L'ataxie de

Friedreich diagnostiqué à un stade avancé par les symptômes suivants:

• hypotonie des muscles, une baisse critique du tonus musculaire squelettique
• Babinski
• arefleksiya
• absence de sensibilité aux vibrations

Toutes ces caractéristiques sont caractéristiques de tout type d'ataxie nerveux. Dans la phase finale de développement ataxie cérébelleuse, une atrophie musculaire complète et la faiblesse permanente apparaît.

85% des patients en plus des principaux symptômes des troubles comorbides observés: troubles hormonaux, lésions des organes endocriniens, la cataracte, la défaite de la régression de la rétine du muscle cardiaque. Souvent développer une variété de cardiomyopathie, caractérisée par des palpitations cardiaques, des acouphènes, essoufflement excessive de la respiration, la douleur dans la poitrine. Du côté du système endocrinien, les ovaires, le pancréas, sont les plus touchés.

Diagnostics maladie

précédemment largement utilisé tomodensitométrie, mais des études récentes montrent sa faible efficacité.Pour diagnostiquer avec succès l'ataxie de Friedreich, un examen complet et des tests spécifiques sont nécessaires. Elle a d'abord l'imagerie par résonance magnétique qui peut détecter des changements dans le tissu nerveux de la moelle épinière, même à un stade précoce. Pour déterminer la gravité de la lésion du système nerveux utiliser des diagnostics électrophysiologiques.

Pour confirmer le diagnostic effectué des tests de tolérance au glucose, ainsi que l'examen aux rayons X de la colonne vertébrale. L'ensemble des mesures de diagnostic vise à distinguer avec succès les maladies d'autres troubles nerveux avec des symptômes similaires. Signes similaires ont la sclérose en plaques, ainsi que certaines maladies associées à des troubles métaboliques.

tests d'ADN est également menée et une consultation avec un généticien médical est prévue. Souvent, un test sanguin biochimique complet est utilisé pour le diagnostic. Un diagnostic rapide et un traitement approprié de l'ataxie de Friedreich empêchent des complications sérieuses. Avec la supervision constante d'un spécialiste, la qualité de vie des patients ne diminue pas.

traitement des maladies

principalement Les médecins prescripteurs, normalise le métabolisme du fer dans les mitochondries. Ensuite - des antioxydants et des médicaments qui lient les radicaux libres. Sans aucun doute, les patients prennent des vitamines A et E, ainsi que des produits chimiques spécifiques qui ralentissent le processus de destruction des tissus nerveux.

Dans le cas contraire, le traitement est sélectionné en fonction de la symptomatologie. La thérapie concomitante vise à soulager la douleur et d'autres manifestations désagréables.

Le rendez-vous des exercices de kinésithérapie et de kinésithérapie est très efficace. Les patients ont besoin d'entretien constant des muscles du tonus, la thérapie physiologique aide à soulager la douleur et de soutenir la performance musculaire.

Aimez-vous l'article? Partagez avec vos amis et connaissances: