La maladie d'Alexander: pourquoi existe-t-il et comment se manifeste une rare anomalie nerveuse?
L'une des pathologies les plus mal étudiées aujourd'hui est la maladie d'Alexander. C'est une maladie neurologique extrêmement rare, caractérisée par une nature progressive. Les premiers symptômes de cette anomalie sont souvent observés dès la première année de vie du bébé.
Informations générales
Les causes de cette pathologie, qui a été mentionnée pour la première fois à la fin des années quarante du XXe siècle, sont encore un casse-tête pour les médecins. De nombreux chercheurs pensent que le principal provocateur de la maladie est la mutation du gène GFAP, qui est responsable de tous les processus se produisant avec la protéine acide gliale fibrillaire.
Certains médecins croient que la maladie est héréditaire, puisque dans l'histoire il y a beaucoup de cas où plusieurs membres de la famille souffrent de ses manifestations.
Les principaux types de la maladie
Les spécialistes identifient les types suivants de cette condition pathologique:
- Infant.
- Jeunesse.
- Adulte.
Principalement, la maladie d'Alexander est diagnostiquée chez les très jeunes enfants âgés de six à douze mois.
Les principaux signes de la pathologie de
Les principaux signes indiquant la progression de la maladie d'Alexander doivent être pris en compte:
- augmentation anormale de la température corporelle;
- attaques convulsives prolongées;
- hypotension musculaire;
- apparence des signes pyramidaux;
- hydrocéphalie.
Un autre symptôme spécifique est le retard dans le développement intellectuel de l'enfant.
Caractéristiques de la manifestation de la maladie
Chez les jeunes enfants, les adolescents et les adultes, la maladie d'Alexander se manifeste de différentes façons. Il est important de comprendre que la maladie progresse rapidement, se terminant souvent par la mort du patient.
Symptomatologie pédiatrique
La forme infantile de la maladie d'Alexander peut être ressentie lorsque l'enfant atteint l'âge de six mois. Les principaux symptômes sont des anomalies neurologiques. En outre, la croissance anormale de la tête du bébé devrait prendre soin de lui-même. Il y a un retard important dans le développement physique et psychomoteur de l'enfant. Parfois, un spécialiste diagnostique la présence de dystonie et de chorearthrosis.
Symptôme non spécifique: difficulté à avaler.Étant donné que ce symptôme peut également indiquer la survenue d'autres pathologies, vous ne devriez pas hésiter à consulter un médecin de l'enfant.
Un autre signe est le mouvement involontaire des globes oculaires.
Pour la forme infantile est caractérisée par un cours catastrophique. En moyenne, les enfants ayant ce diagnostic ne vivent pas plus de deux ou trois ans.
Symptomatologie juvénile
La forme adolescente de la maladie d'Alexander peut commencer à se manifester lorsque l'enfant atteint l'âge de quatre ou quatorze ans. Bien sûr, les premiers signes de la maladie se manifestent beaucoup plus tôt. Ainsi, les enfants qui développent cette maladie avant l'âge de 2 ans se caractérisent par un faible développement psychomoteur. Souvent, les bébés souffrent de crises d'épilepsie. Au fil du temps, ils progressent:
- Tetraparesis.
- Saisies d'apnée.
- Pseudobulbar saisies.
La macrocéphalie doit être considérée comme un signe non spécifique.
D'autres signes de la maladie comprennent des crises émétiques irrationnelles, qui tourmentent le plus souvent les enfants le matin. Avec le passage du temps, les troubles pyramidaux augmentent, et l'enfant effraie de plus en plus ses parents avec de fréquentes contractions convulsives. Mais la fonction intellectuelle n'est pas affectée.
L'espérance de vie moyenne d'un enfant malade depuis l'apparition des signes principaux est de sept à neuf ans.
Symptômes chez les adultes
La forme adulte de la maladie d'Alexander est étonnamment variée. Les premiers signes se manifestent approximativement entre la deuxième et la dixième décennie de la vie humaine. Au fil du temps, le patient présente des symptômes d'un processus anormal dans le cervelet. Un peu moins d'avis est la présence d'une violation du fonctionnement cognitif, ainsi que le nystagmus.
Contrairement à l'évolution rapide des formes de l'enfance et de la jeunesse, la maladie chez les adultes est légèrement plus lente. Assez souvent, il y a des périodes de rémission.
Méthodes de diagnostic de l'anomalie
La méthode de diagnostic clé est la thérapie par résonance magnétique. En outre, la maladie peut être diagnostiquée par tomodensitométrie. L'analyse de l'ADN joue également un rôle. Avec la thérapie par résonance magnétique, la maladie se manifeste par des changements standards.
Enfin
Malheureusement, il n'existe aucune thérapie curative spécifique permettant de guérir la maladie d'Alexander. La plupart des experts dans le domaine de la médecine ont recours à un traitement symptomatique.
Fondamentalement, la prévision est défavorable. Cependant, tout dépend de la rapidité avec laquelle l'état pathologique progresse, et aussi de la rapidité avec laquelle il a été diagnostiqué.Malheureusement, dans la plupart des cas, la maladie se termine par la mort d'un patient jeune et adulte.
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