Diagnostic des maladies multifactorielles
Plusieurs des signes phénotypiques d'une personne sont contrôlés par un grand nombre de gènes. Chacun de ces gènes agit indépendamment des autres. La probabilité qu'un individu reçoive beaucoup de gènes agissant dans une direction n'est pas grande. Les facteurs externes contribuent à la distribution normale des gènes. Dans la plupart des cas, la variabilité des caractères phénotypiques dans une population reflète l'action conjointe d'une combinaison de gènes et de facteurs environnementaux. Il a été connu de l'existence de la « famille » de prédisposition à de nombreuses maladies communes telles que l'athérosclérose, les maladies coronariennes, le diabète, le cancer, l'asthme, l'ulcère gastro-duodénal, l'hypertension et al., Mais ils ne sont pas composante génétique hérité conformément aux lois de Mendel. Ces maladies développent
à la suite de l'interaction d'un certain nombre de gènes avec de nombreux facteurs environnementaux. Ce type d'héritage est appelé multi-factoriel. Dans les maladies génétiques
multifactorielles est toujours présent composant polygénique constitué par les séquences de gènes qui interagissent de façon cumulative les uns avec les autres. Un individu héritant une combinaison appropriée de ces gènes va « seuil de risque », et à partir de ce moment, le composant déjà ambiante détermine si la maladie est présente dans cette entité et quand elle est exprimée.
La variabilité de la prédisposition génétique aux maladies est due au phénomène de polymorphisme génétique. Les gènes polymorphes sont appelés, qui sont représentés dans la population par plusieurs variétés - allèles. Les différences entre les alleles du même gène sont généralement constitués par des variations mineures de son code génétique, ces derniers peuvent ou peuvent ne pas être reflétés, et réfléchi sur le niveau Fe-notipicheskom( jusqu'à ce que les manifestations cliniques).Si une combinaison défavorable de certains allèles peut augmenter le risque de diverses maladies. Ces associations peuvent être portés comme un caractère direct si le polymorphisme allélique affecte la fonction des gènes et ont la nature « markornuyu », qui se manifeste à la suite de l'adhésion d'un allèle avec un pauvre véritable « maladies génétiques ».
polymorphisme de séquences de nucleotides trouvée dans tous les éléments de structure du génome: les exons, des introns, des régions régulatrices, etc. Les variations affectant directement les fragments codants du gène( exons) et reflétant la séquence d'acides aminés de leurs produits sont relativement rares. La plupart des cas de polymorphisme sont exprimés soit en substitutions d'un nucléotide, soit en variations du nombre de fragments répétitifs.
convient de noter que les données actuelles sur la relation des maladies avec certains marqueurs génétiques pour les maladies multifactorielles sont très contradictoires.