Tubulopatia ilmenee ricketin, kuten oireyhtymän, ilmetessä

D-vitamiini-resistentti riisitauti( fosfaatti diabetes) .Merkittävät merkit ovat rikki-kaltaisia ​​muutoksia luurungossa, lähinnä alemmat ääripäät. Useimmiten ensimmäiset merkit D-vitamiinin kestävä riisitautia esiintyy toisen elinvuoden ja ovat luonteeltaan eteneviä.Kuitenkin

esittelyä( ensimmäinen ilmentymä) D-vitamiini-pezistentnogo riisitautia voisi olla ensimmäisen elinvuoden( varhainen demo) 6-8 vuotiaille( myöhemmällä iällä).Muutokset luun mukana on viivästynyt fyysinen kehitys ja loukkaa lapsen kävelyä( "ankka kävellä").Luuston muutokset ovat luonteeltaan eteneviä ja edistää viivästyminen staattisen motoriikan sairaan lapsen. Lapsen älys ei periaatteessa kärsi. Ominaisuus biokemiallinen merkkejä fosfaatti diabetes ovat: alhaiset seerumin fosforipitoisuus lisääntynyttä vapautumista-fosfaatin erittymistä;veren kalsiumtaso pysyy yleensä normaalina. Veren alkalisen fosfataasin aktiivisuus lisääntyy.

vastus( vakaus) kehon D-vitamiinin kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1937 alussa sen liittyy heikentynyt kalsiumin imeytymistä suolessa, sekundaarisen hyperparatyreoosin( lisäkilpirauhasen elintoimintoja) ja vähennys reabsorption( takaisinoton) fosfaatti munuaisissa. Kuitenkin, seuraavassa, tämä mekanismi ei ole vahvistettu, yleensä kalsiumpitoisuutta veressä potilaista ei muuta toimintaa PTH( lisäkilpirauhashormoni) kasvaa olennaisesti.

Alennettu määriä fosfaatti plasmassa johtaa kasvattivat takaisinimeytymistä proksimaalisessa tiehyessä.Merkittävä sääntely rooli on PTH( lisäkilpirauhashormoni), lisäämällä sen pitoisuus veressä estää fosfaatin reabsorptiota, joka johtaa ulkonäön liiallisia määriä se virtsaan. Distaalinen tubulussolujen reabsorptiota fosfaattien PTH on myös tukahdutetaan.

D-vitamiini tehostaa fosfaatin takaisinimeytymistä munuaistiehyeissä, t. E. Tämän aineen on vastakkainen vaikutus PTH: n ja on lokalisoitu proksimaalitiehyessä.

Tällä hetkellä 4 hypoteesi, jonka mukaan fosfaatti-pohjainen diabetes seuraavat metabolista ja toiminnallisia häiriöitä voi toimia perustana:

1) ensisijainen vika häiriöt käsittelee kalsiumin imeytymistä ja fosforin suolistossa;

2), jossa ensisijainen tubulopatia rikkominen fosfaatti takaisinimeytymistä munuaistiehyissä;

3) geneettisesti määritetty munuaisten tubuliinien ja suolistovirheiden yhdistelmä;

4) rikkoo synteesi D-vitamiinin ja sen puute muodostumista aktiivisia muotoja maksassa.

seurauksena geneettisiä vaurioita fosfaatti liikenteen fosfaatti diabetes kehittyy merkittävä puute fosforia ja kalsiumia elin, joka johtaa muodostumista rahitopodobnyh luuranko muuttuu. Tätä helpottaa joissakin tapauksissa, liiallinen eritys lisäkilpirauhashormonin( lisäkilpirauhashormoni).Fosfaatti-diabetekselle on tunnusomaista huomattava valikoima kliinisiä ilmenemismuotoja. Riippuen ajasta osoitus( ensimmäinen kehittäjä), kliiniset ja biokemialliset ominaisuudet, luonne vaste-vitamiinin anto D tarkoittaa 4 suoritusmuodossa sairaus.

1. suoritusmuodossa tunnettu siitä, varhainen taudin puhkeamista( hoitokuurin 1. elinvuoden), joka on vähäisessä määrin luun muodonmuutoksia, väheneminen kalsiumin pitoisuus veressä, mikä lisää eristäminen fosforin erittymistä, lisää lisäkilpirauhashormonin veressä, hyvä siedettävyys D-vitamiinin Developmentsuoritusmuotoon liittyvä sairaus samanaikainen osallistuminen patologisen prosessin suolistossa ja munuaistiehyiden ja merkittävä heikkeneminen fosforia ja kalsiumia kautta suolistossa, ja munuaiset.

2. versio myöhemmin ilmentymä tunnettu siitä, - 2. elinvuoden ilmaistuna luun muutoksia, vähentynyt fosfori- seerumissa, erittyminen virtsaan merkittäviä määriä fosfaatti vastus( vakaus) on suuria annoksia D-vitamiinin kehittämistä tämän suoritusmuodon tautiensisijainen vika aiheuttama munuaistiehyiden( vähentää fosfaatin reabsorptiota intensiteetti) fosfaatit ja tappiot, pääasiassa virtsaan.

kolmas suoritusmuoto eroaa myöhään alkava sairaus - 5-6 vuotta iän, vakavuudesta luuston epämuodostumia, selvä väheneminen kalsiumin määrä veren seerumin, merkittävä lasku fosfaatin imeytymistä suolistossa tavanomaisissa tai hieman näiden yhdisteiden poistuminen virtsaan. Merkitty vastus( vakaus) on D-vitamiinin kehittämistä tämän suoritusmuodon, sairaus liittyy hallitseva osallistuminen patologisen prosessin ja suoliston imeytymishäiriö ja rinnastaminen kalsiumin ja fosforin suolistossa.

4. suoritusmuodossa - luontainen herkkyys D-vitamiinin ja taipumus kehittää kliinisten ja biokemiallisten kuvio hypervitaminoosi D( oksentelu, pahoinvointi, jano, veren kalsium, ja tehostamalla sen erittymistä virtsaan) vasteena pieniinD-vitamiinin annos. Kliinisesti luonteenomaista on ilmentyminen toisen elinvuoden aikana ja kohtuullisen luun epämuodostumien aste.

ehdolliset erityistä seulomiseksi fosfaatin diabetes ovat lapsia:

1) kliinisen D-vitamiinin puutosta riisitautia ja puute vaikuttaa tavanomaiseen antirahiticheskoy vitamiiniantagonistihoitoa D;

2) jolla on yksi vanhemmista, joilla on rikkihapon kaltainen sairaus;

3), joilla on alaraajojen luun epämuodostumat;

4) perheistä, joilla on heikentynyt fosfori-kalsium-aineenvaihdunta.

keskeiset kriteerit diagnosoinnissa diabetes ovat fosfaatti:

1) kliiniset oireet:

a) progressiivinen luuston epämuodostumia alaraajojen;B) viivästyminen fyysisessä kehityksessä;

2) perintyyppi:

a) hallitseva;B), joka liittyy X-kromosomiin;

3) biokemiallisia poikkeavuuksia:

a) alhainen seerumin fosfori;B) fosforin erittyminen virtsaan;

c) veren veren kalsiumin normaaliarvot;D) veren alkalisen fosfataasin aktiivisuuden kasvu;E) lisätään lisäkilpirauhashormonin tasoa veressä;

e) vähentää kalsiumin ja fosforin imeytymistä suolistossa.

Fosfaatti-diabeteksen hoidon ominaisuudet. Käytä konservatiivisia ja kirurgisia hoitomenetelmiä.Lääkehoitoa tulisi ottaa huomioon potilaan sietokyvyn, prosessi luussa ja kliinisen biokemialliset muunnokset taudin.

merkintöjen konservatiivinen hoito ovat: aktiivinen prosessi, luun( X-ray data), alkalisen fosfataasin, veren, lisääntynyt fosfaatin erittyminen virtsaan, koulutusta lapset kirurgista korjausta.

Vasta konservatiivinen hoito D-vitamiinin ovat D-vitamiinin yliherkkyydestä, liiallinen kalsiumin erittymistä virtsaan, aktiivisen prosessin ilman luun mukaan laboratorio- ja radiologiset tutkimukset.

Hoidon pääasialliset lääkkeet ovat D-vitamiini ja sen aineenvaihduntatuotteet. D-vitamiinin alkuperäinen annos on 10 000-15 000 yksikköä päivässä.Lisäämällä alkuannoksilla D-vitamiinin pitäisi olla valvonnassa kalsiumin ja fosforin indikaattorit veren seerumin ja virtsan, veren alkalisen fosfataasin aktiivisuus, tutkimuksen taso, joka olisi tehtävä joka 10-14 päivä.Kohonnut veren fosfori, alentaa veren alkalisen fosfataasin aktiivisuuden sekä hyödyntämisestä röntgenkuvissa tietokannan ei saa lisätä annosta vitamiinia luuston D vuorokausiannoksen D-vitamiinia, suoritusmuodosta riippuen fosfaatin diabetes käsittää: 1. muunnos - 85-100000 yksikköä päivässä, 2nd -. 150-200000 yksikköä päivässä, 3 m. - 200-300000 yksikköä päivässä. .Neljännellä muunnelmalla D-vitamiinin nimeäminen on vasta-aiheista. Koska D-vitamiinin metaboliitit käyttää kotimaista valmistamiseksi - oksidevit päivittäinen annos 0,25-3 mg. Sen soveltaminen edellyttää erityisen tiukkaa valvontaa veren kalsiumpitoisuus( määritettynä 1 välein 7-10 päivää);avohoidossa näihin tarkoituksiin, voit käyttää näytteen Sulkovicha.

Yhdistetyn hoidon

fosfaatti diabeteksen välttämättä käytetä Kalsium( kalsiumglukonaatti tai kalsiumkloridia) ja fosfori( epäorgaaninen fosfaatti, kalsium glyserofosfaatti tai fytiiniä).Imeytymisen parantamiseksi prosessi kalsiumin ja fosfaatin suolistossa on suositeltavaa, että pitkän ajan kuluessa( 5-6 kuukautta) soveltaminen sisäänpäin sitraatti seokset( sitruunahappo, natriumsitraatti, ja tislattua vettä) 20-50 ml per päivä.Aktiivisessa vaiheessa sairauden voi olla kipua luut ja nivelet, on suositeltavaa kahden viikon vuodelepo. Kliinisissä ja laboratorio remission ja valvonnasta avohoidon olosuhteissa suositellaan rajoittaminen liikuntaa( kielto hyppyjä, liikunnan erityinen hellävarainen ohjelma), johtamiseen terapeuttinen hieronta, suola-havupuu kylpyjä, kylpylän.

tehokkuuden mittari on konservatiivinen hoito ovat: parantaminen yleiskunto, nostamaan lasten kasvua, normalisoituminen mitään merkittävää parannusta kalsium-fosfori aineenvaihduntaa, vähentää veren alkalisen fosfataasin aktiivisuuden ja positiivinen kehitys rakenteellisten muutosten luukudoksen( mukaan röntgentutkimuksen).Monimutkainen

hoito massiivinen annoksia D-vitamiinin olisi toteutettava( suorittaa joka 10-14päivä määrittää niiden tasot) jatkuvasti lääketieteellisessä valvonnassa yksittäiset reaktiot lapsen( päivittäin kontrolli) ja indeksit kalsiumin ja fosforin veressä ja virtsassa. Ulkonäkö kliinisten oireiden vitamiinimyrkytyksen D( jano, oksentelu, vatsakipu, kieltäytyminen syödä) tai biokemialliset ominaisuudet( lisääntynyt veren kalsiumpitoisuus, lisäämällä sen erittymistä virtsaan) on osoitus peruuttamiseen D-vitamiinin tai sen metaboliittien.

edellytys kirurginen hoito on saavuttaa vakaa kliininen ja biokemiallinen remissiossa vähintään 2 vuotta.

D-vitamiini-riippuvaisten riisitautia( psevdovitamin D-puutteellinen riisitauti). ensimmäisiä merkkejä D-vitamiinin-riippuvainen riisitauti tunnettu siitä, että toiminnalliset muutokset keskushermostossa, joka ilmenee liiallinen hikoilu, unihäiriöt, wince. Myöhemmin liittyi luumuutoksia( muodonmuutos alaraajojen, rinnassa, kallo, rachitic "rukousnauha", "brasletki").Joskus taustalla nämä muutokset lapsilla on lyhytaikainen kouristukset, usein aiheuttama nousu ruumiinlämpö.Useimmiten D-vitamiini-riippuvaisten riisitautia kehittyy ensimmäisen 3-5 kuukautta elämän ja on luonteeltaan jatkuva, vaikka aikaisempi ennaltaehkäisyyn riisitauti tai yleisesti pidetään antirahiticheskoe hoitoon. Harvemmin, tauti voi alkaa 3-5 vuoden iässä.

taudin tunnettu seuraavista biokemiallisten häiriöt: alhainen seerumin kalsium-, normaali tai hieman vähentynyt veren fosfaattipitoisuus, alkalisen fosfataasin aktiivisuus veren, merkittävä lasku kalsiumin erittymistä virtsaan määrän kasvu tuotannon päivässä aminohappojen virtsaan. Puute D-vitamiinin ja sen aktiivisten metaboliittien liittyy lisääntynyt tuotanto lisäkilpirauhashormonin, joka johtaa ulkonäön virtsan fosfaatin ja aminohappojen( phosphaturia ja aminoaciduria vastaavasti).

D-vitamiini-riippuvaisten riisitauti on aiheuttanut peittyvästi periytyvä periytymistapa, mutta usein on olemassa yksittäisiä tapauksia, joille on tunnusomaista se ilmeisesti tuore ensisijainen mutaatioita. Syvyydestä riippuen aineenvaihduntahäiriöiden jakaa kaksi kliinistä-biokemiallisia suoritusmuodossa D-riippuvainen riisitautia Vaikeaa ja kohtalaista metabolisen luusairauksia ja muodonmuutoksia.

ensisijaisessa suoritusmuodossa on ominaista vakava luun muutoksia( merkitty muodonmuutos alaraajojen, rinta muodonmuutos käsivarret), lausutaan lasku veren kalsiumpitoisuus( hypokalsemia), korkea alkalisen fosfataasin aktiivisuuden veren häiriöt pitkän luun rakenne X-ray tiedot. Toisessa suoritusmuodossa

luontainen kevyen tai kohtuullinen luuston epämuodostumia, erityisesti alaraajojen, kohtalainen väheneminen kalsiumin pitoisuus seerumissa rakenteellisesti epävakaa muutokset luun rakenne X-ray tiedot. Kehitys

ensimmäisen suoritusmuodon liittyy vakavia puute D-vitamiinia, ja toisen suoritusmuodon -, joilla on alentunut herkkyys tämän yhdisteen elimille. Oireet

erityistä tutkimukset:

1) ilmaisi rachitic ja progressiivista luuston muutoksia;

2) ei ole edullista vaikutusta profylaktinen terapeuttisia annoksia D-vitamiinin;

3) kouristus häiriö tuntemattomasta syystä yhdessä rachitic muutosten pikkulapsille. Ominaisuudet metaboliahäiriöiden tässä sairaudessa ovat:

1) vähentämällä kalsiumpitoisuus seerumissa( hypokalsemia);

2) veren alkalisen fosfataasin aktiivisuuden lisääntyminen;

3) fosfaattien ja aminohappojen erittyminen virtsassa;

4) normaalit D-vitamiinipitoisuudet.

antirahiticheskogo Hoidon tehoa: ei vaikutusta, vaikka suoritettu antirahiticheskoe hoidon vitamiinin

eniten ilmenee vaikeuksia rajaamista D-vitamiinista riippuvaisten riisitautia ja tavanomaista pikkulapsilla. Pääväitteistä D-vitamiinin riippuvainen riisitauti ovat progressiivinen luun muodonmuutoksia, vaikka perinteinen antirahiticheskoe hoito, matala seerumin kalsium- ja normaalin D-vitamiinin ohjaus antaminen D-vitamiinin käytetään diagnostinen testi annoksella 4000 IU päivässä6-8 viikkoa. Kun D-vitamiinin puutosta riisitauti normalisoivat kliinisiä ja biokemialliset parametrit, ja tämä annos on tehoton silloin, kun D-riippuvainen. Johtuen siitä, että taudin kehittymisen johtaa puute D-vitamiinin, sopivin korvaushoitoa oksidevitom analogi biologisesti aktiivisen D-vitamiinin oksidevita Päivittäiset annokset riippuen yksilöllisen sietokyvyn ja sairauden vakavuudesta. Puuttuessa oksidevita voidaan käyttää D-vitamiinin alkuannos on 10-15000 yksikköä, maksimi -. 40-60000 yksikköä päivässä. .Monimutkainen

välttämättä suositeltavaa terapeuttisista aineista ovat kalsium valmisteet( kalsiumglukonaatti) ja fosfori( fytiiniä), vitamiinit A, C, E, sitraatti seos kurssien 3- 5 kuukausi.

Käytettäessä valmisteita D-vitamiinin, erityisesti sen aktiivisten metaboliittien, systemaattinen( 1 joka 10-14 päivä) valvontaa varten kalsium- ja veren fosforia ja erittymistä virtsaan. Veren kalsiumpitoisuus tai erittyminen virtsaan ehdottaa luotavaksi hypervitaminoosin D ja edellyttää on lääkkeen käyttö lopetettava. Uudelleenjako D-vitamiinin tai oksidevita mahdollista vasta 7-10 päivää on puoli( alkuperäisestä) annos, jossa on perusteellinen kliininen ja laboratorio seurantaa.

Lapset, joilla on D-vitamiinin riippuvainen riisitauti positiivista dynamiikkaa fosforin ja kalsiumin aineenvaihduntaan käsittelyn aikana tapahtuu yleensä 4-6 viikkoa alkamisen jälkeen yhdistetyn hoidon. On syytä pitää mielessä, että kumoamisen jälkeen D-vitamiinin huumeiden lapsilla( yleensä 3-6 kuukautta) saattaa esiintyä pahenemista ilmestyminen kliinisten oireiden, mutta potilaiden hoidossa on suoritettava yhtäjaksoisesti useita vuosia. Kun nimitetty varhain ja riittävän hoidon erityisesti käytettäessä oksidevita, kliinisiä ja biokemiallisia merkkejä sairaudesta pikkulapsilla taantua. Tapauksissa myöhässä diagnoosi, kun hän kehittyi vakava ja karkea luinen epämuodostuma alaraajojen, joilla estetään liikkuminen, operatiivista hoitoa.