Perinnöllisten sairauksien lajit

Ihmisen perinnölliset sairaudet ovat geneettisen materiaalin muutoksen aiheuttamia patologisia oireita. Jos nämä muutokset tapahtuvat perus perintötekijöitä kutsutaan geenejä, niin on monogeeninen tai Mendelin perinnöllinen sairaus, nimittäin perintö sääntöjä, löytö, joka johtuu Gregor Mendel.

Esimerkkejä monogeeniset perinnölliset sairaudet voivat aiheuttaa sairauksia kuten achondroplasia, jossa luuranko tappion perhe PKD, synnynnäinen kaihi, Marfan oireyhtymä( luuranko vaurio, sydän, silmät), perinnöllinen haimatulehdus, Mukoviskidoosia( systeeminen vaurio, joka ilmeneetyypillisesti, krooninen bronkopulmonaaristen prosessi ja rikkoo ruoansulatuskanavassa), fenylketonuria, joka ilmenee kehitysvammaisuus ja mielisairaudet, adenoomakolonipolyposi, hemofilia. Jos

muutokset vaikuttavat kromosomin, jotka sijaitsevat lähes kaikki geenit ja johtaa muutokseen kromosomaalisen numero tai rakenne, niin on kromosomaalisen tauti. Tunnettuja esimerkkejä Kromosomi tauti on Downin syndrooma, Edwards, Turner, "kissan huuto."

Jos tapahtuu muutoksia mitokondrio-DNA, niin tämä johtaa mitokondriotautiin. Esimerkkejä niistä ovat atrofiaa näköhermon, silmälihasheikkoutta, mitokondrion myopatia, oireyhtymät myoklonus epilepsia ja rosoinen-punainen lihassyiden. Useimmat monogeeniset perinnölliset taudit ovat harvinaisia.

lisäksi perinnöllisiä sairauksia hyväksyi myös sellaisista sairauksista, joiden kehittäminen näyttää olevan yhtä tärkeä kuin geenit ja ympäristötekijät. Niitä kutsutaan monitekijäisten tautien, koska ne riippuvat toimista useista tekijöistä, sekä geneettiset eksogeenisiä, ja ne sisältävät kaikki krooniset ei-tarttuvat taudit, kuten diabetes, ateroskleroosi, astma, sekä yksittäisiä synnynnäisiä epämuodostumia. Näiden sairauksien esiintyvyys väestössä on erittäin korkea. Riittää kun todetaan, että ateroskleroosi ja sepelvaltimotauti ovat yksi ensimmäisistä paikkoja kuolinsyy. Lisäksi erottaa aiheuttamia sairauksia ympäristötekijät vaikuttavat edullisesti. Näihin kuuluu vammoja, usein tartuntatauteja, jotka vaikuttavat lähes kaikkiin. Kuitenkin monet tutkijat uskovat, että syntyminen näistä taudeista riippuu myös geneettiseen perustuslakia, joskin vähäisessä määrin. On tunnettua, että jopa epidemioiden aikana väestöstä eivät sairastu, jolla on geneettisesti määräytyvä immuuni vastaavaan infektio.

Todellinen nykyaikaisen lääketieteen esimerkki on aids. On havaittu, että henkilöt, joilla on erityinen muoto geenin( kemokiinireseptorin geeni) Vähentynyt herkkyys hankitun immuunikatoviruksen. Tämä luokitus koko ihmispatologiaa erillisiin ryhmiin sen mukaan, miten tärkeää on geneettisten tekijöiden etiologiassa ja patogeneesissä ihmisen sairauksien on epäilemättä yksi tärkeimmistä saavutuksista lääketieteellisen genetiikan.