mukopolysakkaridoosin

mukopolysakkaridoosi luonteesta kehittyvien luun muutokset liittyvät sairaus, jossa luut ovat vaikuttaneet epiphysis. Juuri tämä seikka liittyy vaikeuksia niiden tunnustamista, koska niillä on suuri samankaltaisuus muiden epifyysilevyjen dysplasia. Joissain tapauksissa, kun sairaalan ilman hyötyä täydellisempi henkilöistä, nykyisten patologian liikuntaelimistöä, on mahdollista diagnosoida. Tämä johtaa väärään hoitoon ortopedisten ja lääketieteen perinnöllisyysneuvontaa edelleen lisääntyminen. Kaikki mukopolysakkaridoosit jaetaan kahteen ryhmään sen mukaan, vaikuttava henkilö ilmentymiä tämän patologian: Hurler kaltainen, ja Morquio kaltainen.

kaikki mahdolliset ilmentymiä Mukopolysakkaridoosi Hurler kaltainen ryhmä ovat samanlaisia ​​ja eroavat toisistaan ​​vain suurempaan oireiden vakavuuden mukaan. Kun kyseessä on tällaisen taudin lapset ovat syntyneet täysin normaalia, mutta ajan mittaan vähitellen alkaa näkyä ja kasvattaa asteittain eri luun muodonmuutoksia. Nämä lapset kärsivät usein hengitysteiden sairauksia, heillä on krooninen nuha, voimme todeta, ulkonäkö meluisa hengitys. Seurauksena on, että lasten välinen kuilu vertaisryhmissä kasvaa ilmeisemmäksi. Heillä on lyhyt kaula, lavan siivet ovat korkeammat kuin terveillä lapsilla. Vähitellen esiintyy ja kehittyy jatkuvasti karkeita ominaisuuksia( Hurlerin kaltaiset kasvot), nivelten niveltuminen. Ensisijaisesti vaikuttavat yläraajoihin: sormet taipua harjalla, harja ovat leveät, voimakkaat, niillä ei ole mahdollista jatkaa. Vaikutuksen alaisena kontraktuurien nivelissä alaraajojen lapsilla on muutos kävelyn: he vaeltavat taivutettu jalat, usein "varpaillaan".Tällaiset muutokset tuki- ja liikuntaelimissä yhdistetään erilaisiin luuston ulkopuolisiin muutoksiin.

röntgentutkimuksen paljasti Omaleimaisin taudin lantion muutoksia, lonkan ja ranteen. Lantio puristetaan sivuilta, pään pieni koko ja reidet, litistää, ohut reisiluun kaulan. Kun luu tutkimus paljastaa harjalla viivästyttää ulkonäkö ytimet luutumisasteelle kämmenluineen kämmenluiden ovat lyhyt ja leveä, leveä falangeissa, hypoplastisen kynsien rivistö.

olemassa useita vaihtoehtoja mukopolysakkaridoosin vuonna Hurler kaltainen ryhmä.

Vaikein mukopolysakkaridoosi tyyppi 1N. ensimmäinen oireita taudin näkyvät ensimmäisten elinkuukausien ja edistyksen nopeasti. Henkisen kehityksen jyrkkä heikkeneminen.2-3 vuoden kuluttua tyypillinen kuva taudista kehittyy. Meidän on kuitenkin muistettava, että oireet mukopolysakkaridoosin tyypin 1 h ensimmäisessä elinvuoden on hyvin samanlainen kuin ilmentymiä synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta. Kilpirauhasen vajaatoiminnassa lapsella on myös henkinen hidastuminen. On myös ominaista ulkonäön näiden lasten: kasvojen turvotus, kielen usein ulkonevat, on suuri, iho on kuiva, lapsi on ylipainoinen, liikkuu hyvin vähän, joudutaan usein ummetus. Varhainen havaitseminen kilpirauhasen täytyy alkaa varhainen hoito häntä, sillä lapset, jotka alkavat saada hoitoa kuuden ensimmäisen elinkuukauden aikana, voidaan kehittää täysin normaalia, mikä ei pidä paikkaansa myöhään hoidon aloittamista.

Toinen tyyppi mukopolysakkaridoosin Hurler kaltaisten ryhmän kuva luu muuttuu samanlainen kuin tyyppi 1 H.Ero on se, että vain pojat kärsivät aina, joista suurin osa on vaaleat hiukset ja tummat paksut kulmat. Tämäntyyppiselle mukopolysakkaridoosin ominaista katoaminen koordinoinnin 2-6 vuotta. Sitten lapsi alkaa usein laskea kävelyä.Lasten käyttäytyminen on epätasaista ja joissakin tapauksissa jopa aggressiivista. He eivät syö vahvaa ruokaa. Lapaluiden väliin, jotkut lapset voivat nähdä ulkonäkö nodular ihovaurioita. Ominaisuudet eivät muutu dramaattisesti kuin edellä kuvatussa muodossa mukopolysakkaridoosin.

Kun

Mukopolysakkaridoosi tyyppi on, joka myös kuuluu tähän ryhmään mukopolysakkaridoosin ensimmäiset oireet näkyvät myöhässä, yleensä 3-6-vuotiaita, ja kasvaa hyvin hitaasti. Täydellinen kuva taudista paljastuu lapsen seksuaalisen kypsyyden aikaan. Adolescenssissa, kun silmälääkäriä tutkitaan, on usein havaittavissa sarveiskalvon läpinäkyvyys. Maksan ja pernan koon kasvu on harvinaista. Tämäntyyppiselle limkopolysaccharidoosille tyypillinen tyypin aorttiventtiilin vaurio, joka ilmentää tämän sairauden ominaispiirteenä.Lasten mentaalinen kehitys vähenee ei niin paljon, ja joskus ei ole lainkaan kärsimystä.Tappion osteoarticular luomisesta tällä sairauden vaikeusasteen on kevyin mukopolysakkaridoosi Hurler kaltainen tyyppi.

seuraava tyyppi mukopolysakkaridoosin Hurler-ryhmä tämän tyyppinen mukopolysakkaridoosin tyyppi VI - Maroteaux-Lamyn oireyhtymä .Tämän oireyhtymän ensimmäiset oireet näkyvät 2 vuoden ikäisten jälkeen ja 7-9 vuoden kuluttua siitä tulee hyvin ominaispiirre. Tällaiset lapset saavuttavat kasvua enintään 145-155 cm. He myös karkeaa kasvonpiirteet, mutta ei niin paljon kuin mukopolysakkaridia tyyppi VI yhteisiä kontraktuuria ilmaistaan, lapset, koska se oli "rajoitettu" niiden tekemiseen mitään liikkeitä.Tämän tyyppisen mukopolysakkaridoosin ominaispiirre on se, että kaikista tärkeimmistä ilmenemismuodoista huolimatta lasten psyykkinen kehitys ei koskaan kärsi. Kahtena viimeisenä pidetyn mukopolysaccharidosisyypin mukana seuraa kaikki edellä mainitut luonteenomaiset muutokset luurangossa.

Manifestations Morquio kaltainen Mukopolysakkaridoosi eroaa jyrkästi Hurler kaltainen ryhmä.Yksilöt, joilla on tuki- ja liikuntaelinten sairaus, ovat kääpiöitä, niillä on erityisiä kasvojen piirteitä ja lyhyt vartalo. Ensimmäiset taudin merkit ilmestyvät 2 vuoden ikäisten jälkeen ja kasvavat nopeasti. Pää on melko suuria, karkeita piirteitä: laajat silmät, muodon satulan silta, kasvojen alaosa ulkonevat. Kaula on lyhyt, rintakehikko on kölin muotoinen, monilla lapsilla on selkärangan kaarevuus. Terät ovat epätavallisen korkeat, kyynärvarren luut ovat epämuodostuneet, harjat ovat pehmeitä.Ranne-, polvi- ja nilkkasaumat suurennetaan. Tämä on erityisen havaittavissa näiden lasten vähäisen painon vuoksi, koska ruokahalu on vähentynyt. Alaraajat ovat kiertyneet, jalat levitetään. Lapset väsyvät nopeasti, kävelyt heikkenevät nopeasti, ja monet pysähtyvät kävelyä luuydinvaurion takia sen puristumisen vuoksi. Kun X-ray havaittu hypoplasia tai poissa odontoid kaulanikaman II ja merkkejä epävakauden nivelen ensimmäisen kaulanikaman kallo. On yleinen plateposition. Lantion luun muutokset ovat myös ominaispiirteitä.Kohdunkaulan lonkat valgus, niiden päätä jyrkästi litistyneet ja, kuten se oli, jaettiin useampaan fragments. Käsien muutokset ovat samanlaisia ​​kuin mutapolysaccharidoosin Hurler-kaltaisessa ryhmässä.

Tässä taudissa luuytimen lisäksi kärsii sidekudos, joka muodostaa erilaisten sisäelinten ja systeemien perustan. Usein lapset eivät kuule hyvin, koska heillä on aikaisin kuulon heikkeneminen. Lisäksi on usein taipumusta vilustumiseen. Melko usein lapsilla, joilla on mukopolysaccharidosis kehittää napanuorasta ja( tai) inguinal hernias.Äly yleensä pysyy normaalina. Joillakin sairailla lapsilla muutoksia havaitaan sydän- ja verisuonijärjestelmän sivuilta, maksan suurentumisesta ja harvoin pernasta. Erityisen merkittävät muutokset silmistä: sarveiskalvon vaurio, useimmiten havaitut silmälääkäri, jossa on rakoilamppu.

Yksi mukavimmista menetelmistä mu- polysakkaridoosin diagnosoimiseksi on sidekudossolujen rakenteen tutkimus. Tällaisen tutkimuksen helpoin materiaali on iho.