Geneettiset mutaatiot johtavat selkärangan lihasten atrofian kehittymiseen

Spinal lihasten atrofia viittaa geneettisesti määriteltyihin sairauksiin ja sille on ominaista progressiivinen lihasten atrofia, joka johtuu heikentyneestä ääreisnäytteestä.Tällöin esiintyy selkäytimen impulsseja, jotka menevät lihaskudoksiin, mikä johtaa normaalin kehityksen ja toiminnan lopettamiseen. Trunkin lihakset ja ääripäiden proksimaaliset osat vaikuttavat useammin. Tauti kehittyy vastasyntyneillä lapsilla, mutta joskus vaikuttaa nuoriin ikäihmisiin.

Taudin kehittymisen syyt

Patologian kehittyminen liittyy geenimutaatioon, joka johtaa keskeyttämiseen selkäydinisen motorisen neuronien elintärkeässä aktiivisuudessa mukana olevan proteiinin synteesiin. Ne ovat solujen kerääntymistä, jotka sijaitsevat eturaajojen selkäydinnesegmenteissä ja muodostavat moottorin juuret. Neuronin päätoiminta on kontraktilitoiminnan, verenkierron, lihaskudosten aineenvaihduntaprosessien säätely.

Jos proteiinisynteesi epäonnistuu, motoneuronit hävitetään vähitellen sekä selkäydin oikeassa että vasemmassa puoliskossa. Symmetrinen selkärangan lihasten atrofia viittaa tärkeään diagnostiseen piirteeseen.

Tuloksena lihakset eivät saa keskushermostosignaaleja, vaan ne menettävät kykyä tehdä sopimuksia. Tämä vaikuttaa kielteisesti moottorin toimintaan ja lapsen itsehoidon taitoihin. Samanaikaisesti herkkä innervaatio säilyy kokonaan.

Tauti välitetään autosomaalisella resessiivisellä tyypillä, joten se on erittäin harvinaista väestössä. Jotta patologia kehittyy kehossa, on välttämätöntä kuljettaa viallinen geeni molemmilla vanhemmilla. Tällöin useimmiten heillä ei ole taudin oireita, ja keskinäinen liikenteenharjoittaja ei aina anna yhteisessä lapsessa vaivaa. On osoitettu, että jokainen 40 ihmistä voi sisältää geneettisissä materiaaleissaan tietynlaisia ​​kromosomeja, jotka edellyttävät viallisen geenin kuljettamista.

Taudin puhkeaminen

Patologian kehittymistä on useita, jotka eroavat ensimmäisten oireiden alkamisajasta, kurssin vakavuudesta ja elämän kestosta.

Myöhemmin patologia kehittyy, sitä paremmin ennustetaan elämää ja ylläpidetään itsepalveluaitoja.

Joka tapauksessa potilaat joutuvat vammautumaan, vaativat lisäkoti ja erityiset kuljetusvälineet( rattaat, kävelijät).Usein potilaat ovat ketjutettu sänkyyn, heidän tilansa ovat monimutkaisia ​​keuhkoissa pysyvien prosessien vuoksi, mikä voi johtaa kuolemaan.

Tyypin 1( Vörding-Hoffmannin tauti)

Keuhkopussin lihasten atrofiaa tyyppiä 1 voidaan epäillä myös äidinmaidon aikana ja lapsen lievää sekoittumista raskauden toisella puoliskolla. Puoleksi vuodeksi syntymän jälkeen huomaa vastasyntyneen hitaus ja alhainen aktiivisuus. Tarkastuksessa ei näytetä jänteen refleksejä( akilles, polvi).

Ylemmän ja alemman ääripäiden, rungon ja pään lihakset eivät kehity. Heikkous ja atrofia lihaskuiduista johtaa lapsen kyvyttömyyteen täysin istua, ryömiä, nousta jaloilleen. Kun luuranko kasvaa, luiden muodonmuutos tapahtuu. Esimerkiksi, kun vastasyntynyttä yritetään istua, selkäranka ei tue lihaksikasta selkävertausta, mikä johtaa kyfoksen kehittymiseen.

Usein paljastavat lihasten tahaton vääntymisen, ulkonevien aseiden vapisevat sormet. Lihassärky voi visuaalisesti tasoittaa ihonalaisen rasvan liiallinen kehitys. Koska välikalvon lihakset ovat alikehittyneitä, rintakehän muodostaa litistetty muoto. Nielemisen, imun ja hengityksen toiminta kärsii, minkä seurauksena vakavat komplikaatiot kehittyvät: hengitysvaikeudet ja kongestiivinen keuhkokuume, uupumus, hengitysvajaus.

Henkisen pallon kehittyminen on tyydyttävä, koska aivojen alueilla ei ole patologisia muutoksia.

Taudin tätä muotoa pidetään elämän kannalta epäsuotuisana, nämä lapset kuolevat yleensä ensimmäisten vuosien aikana syntymän jälkeen.

Tyyppi 2( välimuoto)

Tyypin 2 tautitilanteessa esiintyy selkäydintutrofia, joka esiintyy ensimmäisen elinvuoden lopussa, yleensä lapsen 7-18 kuukautena. Patologian merkkejä ei ilmaista jyrkästi ja kehittyvät vähitellen. Kun vastasyntyneet kypsyvät, heillä on heikko moottoritoiminta. Lapset mieluummin valehtelevat, siirtyvät vastahakoisesti avaruudessa, huomattavasti jäljessä fyysisessä kehityksessä heidän vertaisiltaan.

Kehon ja raajojen lihakset ovat alttiita tahattomille supistuksille, huomata kielekkeitä.Lapset voivat istua, nousta jaloilleen ja joskus liikkua hitaasti ulkopuolisella avustuksella. Syöminen ja hengitys eivät yleensä ole vaikeita, jänteen refleksejä kehitetään huonosti. Tällaisten potilaiden käyttöikä heikentää usein hengitysteiden infektioita ja keuhkoihin liittyvää kovaa kongestiivista tulehdusta hidasta moottoritoiminnan seurauksena.

Tyyppi 3( Kulenberg-Welander-tauti)

Ensimmäisen sairauden ensimmäiset oireet ilmestyvät toisen elinvuoden lopussa, joskus lihasten surkastumisen kehitys alkaa murrosiän aikana. Taudille on ominaista hidas eteneminen. Ensinnäkin jalkojen ylemmät lihasryhmät ovat kohonnut, patologinen prosessi vaikuttaa käsivarsiin, rungon ja kaulan.

3 tautityyppistä potilasta voi liikkua: nousta ylös, kävellä ja kiivetä portaita. Tyypin tunnusmerkki on gluteuksen ja gastrocnemius-lihasten hypertrofia. Kuitenkin, koska selkäydinten eturaajojen dystrofiset muutokset lisääntyvät, jänneheijastukset häviävät osoittaen peruuttamattomia muutoksia lihaskudoksessa.

Ajan myötä moottoritoimintaa vähennetään, mikä saa potilaat käyttämään pyörätuoleja. Jo pitkään kyky itsepalveluun säilyy, lantion toiminnot ovat hyvin kehittyneet( virtsaaminen, ulostus).Herkkä innervaatio taudissa ei kärsi.

Terapeuttinen taktiikka

Selkärangan lihastulehduksen hoito on luonteeltaan tukeva ja se toteutetaan potilaan koko eliniän ajan.

Elpyminen ei ole mahdollista, vaan hidastaa hitaasti ja lihasten kudosten patologian kehittymistä.

Terapeuttinen taktiikka sisältää joukon toimenpiteitä, joilla pyritään säilyttämään moottoriaktiviteetti.

1. Huumeet, jotka normalisoivat hermoimpulssi - proserine, nivalin.
2. Nootropic lääkkeet, jotka parantavat hermokudoksen verenkiertoa - piraasetaamia, nootropilia.
3. Keinot, jotka stimuloivat verenkiertoa ja metabolisia reaktioita lihaskudoksessa - actovegin, kalium orotaatti.
4. Vitamiinivalmisteet, joilla on antioksidanttisia ominaisuuksia - tokoferoli, B-vitamiinit, glutamiinihappo.
5. Fysioprosessit, jotka lisäävät kärsivien raajojen kiertoa - parafiini, UHF, elektroforeesi proserinilla.
6. Hieronta - stimuloi lihasten toimintaa ja edistää metabolisten tuotteiden erittymistä.
7. Lääketieteellinen voimistelu - selkäosan, käsien, jalkojen lihasten atrofia, kun harjoittelu hidastuu.
8. Ortopedinen apu - erityisten laitteiden käyttö, jotka tukevat rintakehän, ylä- ja alaraajojen motorista toimintaa.

Taudin lopullisissa vaiheissa on hengityshäiriöitä, jotka edellyttävät potilaiden siirtymistä keinotekoiseen tuuletukseen.

Spinal lihasatrofiaa pidetään vakavana geneettisenä sairaudena patologisen prosessin jatkuvaan etenemiseen ja epäsuotuisaan ennusteeseen.

Viime vuosina tutkijat ympäri maailmaa tekevät tieteellistä tutkimusta sellaisen lääkkeen synteesistä, joka voi korvata puuttuvan hermosolun proteiinin. Tämä on ainoa toivo, että potilaat voivat toipua ja parantaa elämänlaatua merkittävästi.

Kuten artikkeli? Jaa ystävien ja tuttavien kanssa: