Gaucherin tauti - miten geneettinen sairaus ilmenee ja miten se voidaan parantaa

Yksi vakavimmista geneettisistä poikkeavuuksista on Gaucherin tauti. Tätä tautia leimaavat lipidien metabolia ihmiskehossa.

Taudin ominaisuudet

Lääkäreiden mukaan tämä tauti vaikuttaa ensisijaisesti maksaan ja pernaan. Patologiset solut näkyvät kuitenkin myös aivoissa. Lisäksi luuydin, munuaiset ja keuhkot kärsivät.

Tämä patologinen prosessi kuvattiin ensimmäisen kerran kahdeksannentoista vuosisadalla. Ensimmäinen taudin löytäjä oli ranskalainen lääkäri F. Goce. Syitä poikkeavuuksia

ammattimiehelle genetiikan uskotaan, että ensimmäinen alkuunpanija tauti on glyukotserebrozidnogo mutatoimalla geeniä.Yhteensä ihmiskehossa on kaksi tällaista geenia. Jos toinen niistä on täysin terve ja toinen mutatoi, niin Gaucherin tauti kehittyy.

Huomattavaa on, että kliinisesti terveellä isällä ja äidillä voi olla sairas lapsi. Näin tapahtuu, kun molemmat vanhemmat ovat mutatoidun geenin kantajia.

Tämän poikkeavuuden diagnosoinnin vaikeus on, että potilas ei yleensä valitele erityisiä oireita eikä tunne tarvetta geenitestiin.

Riskitekijät

Tautia pidetään yhtenä harvinaisimmista. Niinpä tilastotietojen mukaan vain yksi henkilö, jolla on mutatoitu geeni 100 000 populaatiota kohti.

Jotkut Ashkenazi-juutalaisten edustajat ovat erityisen vaarassa sairastua. Keskimäärin yksi henkilö on sairas 850: sta.

Huolimatta siitä, että Gaucherin tauti vaikuttaa enimmäkseen juutalaisen kansalaisuuden edustajiin, uskoa, että se on "kansallinen" patologia, se on väärä.Jokaisen etnisen ryhmän edustaja voi sairastua.

tauti tyypit

Yhteensä jaetaan kolme Gaucherin taudin:

1. Gaucherin taudin tyyppi 1, joka on tunnettu siitä, että aivo- ja HC( tämä tyyppi on yleisin).
2. Tyypin 2 tauti, jolle on tunnusomaista voimakas neurologinen häiriö( taudin merkit ilmaistaan ​​voimakkaasti ja ilmenevät ensimmäisenä elinvuotena).
3. Tyypin 3 sairaus, jolle on tunnusomaista erittäin kirkkaat neurologiset oireet( ilmenee lapsena).

Toisen tyyppisen sairauden potilaiden eloonjääminen keskimäärin on kaksi vuotta. Potilaat, joilla on kolmannen tyyppinen tauti, selviävät usein aikuisuuteen.

-oireet Tämän patologisen tilan ilmentyminen on seurausta mutaation aiheuttamien solujen kertymisestä kehossa.

Oireet voittaa

Perna Kun perna vaikuttaa, sitten, kerääntymisen vuoksi mutanttien solujen havaittiin kasvu kehon koon. Joskus haavoittunut elin laajentuu kaksikymmentäviisi kertaa, ja potilaan vatsan kaltainen näyttää raskauden myöhäiseltä.

Seuraavia oireita havaitaan myös:

• nopea väsymys pienen fyysisen tai henkisen kuormituksen jälkeen;
• yleinen heikkous;
• runsas nenän verenvuoto;
• -gingivaalinen verenvuoto;
• raskas ja pitkiä aikoja

Koska läsnä mutatoidun pernassa, ihmiskehon usein menettää kyvyn vastustaa infektiopatologioihin. Tätä taustaa vasten henkilö, jolla on mutatoitunut geeni, voi saada kylmän useammin.

Oireet voittaa

luut johtuu kertyminen mutatoitunut solujen luuytimessä, ihmiset kärsivät usein erilaisia ​​luun vaurioita.

Ensinnäkään esiintyy aseptisen neuroositilan etenemistä, jota vastaan ​​nivelten liikkuvuus häiriintyy. Lisäksi luumassa on laskenut nopeasti.

Fosforin ja kalsiumin metabolian loukkaamisen taustalla potilaan luut menettävät muodonsa ja hajoavat. Kaikki vammat voivat johtaa ylä- tai alahaaran vakavaan murtumiseen.

Sairauden edetessä, oireet, kuten syntyminen patologisen sivustot, joissa luu tiivistetään, ja ankaraa kipua, luun aiheuttamiin kriiseihin.

Luukriisien syynä on turvotus, joka etenee sekä luun ympärillä että sen sisäpuolella. Kivuliaita tuntemuksia, joihin liittyy useita tunteja useisiin päiviin, liitetään luunkierron vähenemiseen.

Muut

-oireet Usein patologisen tilan oireita, kuten:

1. Viivästyminen fyysisessä kasvussa ja murrosvaiheessa.
2. Pitkäaikainen kuukautisten puuttuminen.
3. Purppuranpunaisen värisävyn pyöreiden pisteiden ulkonäkö( silmien ympärillä olevat alueet vaikuttavat).
4. Ihon pigmentaatio( keltaisia ​​ja ruskeita sävyjä).

Taudin ilmeneminen lapsilla

Nykyaikaiset lääkärit erottavat Gaucherin 2 sairauden muodot lapsille.

Vastasyntyneet vauvat altistuvat taudin akuutille muodolle. Tässä tapauksessa patologia kehittyy lapsen elämän ensimmäisiltä kuukausilta äidin kohdun ulkopuolella.

Kroonisen muodon kehittymisen seurauksena havaitaan seuraavia oireita:

• - vatsan laajentuminen;
• -kuume;
• hengitys- ja nielemisvaihtelut;
• niveltulehdus;
• suurentuneet imusolmukkeet( esiintyy harvoin);
• lihasten hypertensio.

Joskus lapsi voi kehittää strabismia tai sokeutta.

Ennuste akuutin sairauden kulkuun on epäsuotuisa. Lapsen kuolema esiintyy usein jo ensimmäisen elämänsä aikana.

Gaucher-taudin krooninen muoto lapsilla on 5-8-vuotiaita. Taudille on tunnusomaista lukuisia verenvuotoja, kivuliaita aistimuksia alemman raajojen kohdalla ja vatsan määrän lisääntyminen.

Vaara on se, että lapsen tila voi pitkään pysyä tyydyttävänä.

Taudin etenemisen myötä fyysisessä kehityksessä on huomattava lag, immuunijärjestelmän toimintojen väheneminen ja anemian lisääntyminen. Ennuste määräytyy potilaan iän mukaan. Mitä nuorempi on lapsi, sitä suurempi riski on kuolemaan johtava lopputulos.

Potilaan diagnoosi ja hoito

Aikainen diagnoosi voi auttaa havaitsemaan sairauden aikaisin. Määritetään geneettinen patologia voidaan tehdä tutkimalla DNA.

Lapsia hoitaa monimutkainen riittävien lääkkeiden puuttuminen. Mutta useimmiten vauvojen ruiskutetaan vitamiineilla ja tyydyttyneillä rasvahapoilla.

On tärkeää muistaa tarve jatkuvaan lääkärin valvontaan. Lasten hoitoon ei liity ennaltaehkäisevää rokotusta.

Aikuisia hoidetaan fermentoterapiana. Injektioita tehdään 1 kerran kahden viikon aikana. On tärkeää harkita, että injektiot on määrätty vain niille potilaille, joilla on voimakkaita oireita.

Kuten artikkeli? Jaa ystävien ja tuttavien kanssa: