Metabolisiin häiriöihin liittyvät sairaudet
Wilsonin tauti-Konovalov( hepatolentikulaarinen degeneraatio) - aiheuttama tauti perinnöllinen vika kuparin vaihto( * 277900, 13q14.3-q21.1, s mutaatio polypeptidi Cu2 + -transportiruyuschey ATP7B -ATPaasi, s).Potilaiden plasmassa vähensi dramaattisesti pitoisuus tärkein kuparia sisältävä proteiini - seruloplasmiinin ja, vähemmässä määrin, toinen proteiini osallistuu metaboliaan kupari, - tsitohromoksi-oksidaasi. Tärkein ilmenemismuotoja tauti - maksavaurion( kirroosin myöhemmin maksan vajaatoiminta
) ja keskushermoston( varsi ja aivosairaudet, ekstrapyramidaaliset jäykkyys, hyperkinesia, mielenterveyshäiriöt).Patologinen
identifioidun geenin kokonaan, joten mutaatioiden tunnistaminen on mahdollista sekä suoriin että epäsuoriin menetelmiin. ATP7V-geenissä on tunnistettu yli 30 mutaatiota. Eurooppalaisessa populaatiot merkittävimmät mutaatioiden ja His1070Gln Gly1267Lys, rekisteröity 28 ja 10%: lla kaikista mutantti kromosomien [Thomas G. R. et al., 1995].
Menkes oireyhtymä - taudin tuloksena toimintahäiriöstä kuparia sisältävät entsyymit( * 309400, Xq12-q13, viat koodaavat geenit kationin kuljetukseen ATPaasin ATP7A, MNK, MK, OHS, 300011, Xq12-q13, n resessiivinen).Kuparin pitoisuus seerumissa pienenee voimakkaasti. Tämän seurauksena häiriöitä kupari liikenteen erilaisia muutoksia sidekudoksen( degeneratiiviset muutokset verisuonten seinämien, heikentynyt luun putkimainen rakenne) vaikuttaa CNS.
ensisijainen hemokromatoosin( * 235200, 6p21.3, geeni HFE, s, HLA A3, B7, B14) lisääntyneen raudan imeytymistä ohutsuolessa ja sen kerääntyminen kudoksiin vahinkojen ja elinten vajaatoiminta. Kun kliiniset ja morfologiset ominaisuudet ensisijaisen hemochromatosis olisi pidettävä selvästi lavastus sen kulkuun. Tyypillisesti prekliiniset ja kliiniset vaiheet erotetaan toisistaan. Keskimääräinen ikä sairastavien potilaiden prekliinisen vaiheen on 29 vuotta, ja käyttöön vaiheessa kliinisten oireiden 44-49 vuotta.
alkaen biokemiallisia indikaattoreita diagnosointiin ensisijaisen gemohroma-toza käyttö raudan ja ferritiinin seerumissa, aste raudan kyllästymisestä transferriiniä.Jo ennestään prekliinisessä vaiheessa tautiin on ominaista syvällinen häiriö rauta-aineenvaihdunnan parametreissä.Vaiheessa käyttöön kliinisessä suoraan oyavleny rauta seerumissa saavuttaa 35-56 mmol / l, ferritiini - 500-1500 g / l ja transferriinin saturaatio määrin rauta - 62-129%.Kaikkein informatiivinen löytää seerumin ferritiinipitoisuus 200 g / l ja korkeampi naisilla ja 300 mikrogrammaa / litra ja on suurempi miehillä, sekä lisääntynyt transferriinin rauta kyllästymisaste on suurempi kuin 60%.Ensimmäinen indikaattori korreloi rautavarannot kehossa potilaiden ja kliiniset oireet taudin, toinen - yksinkertaisin ja luotettavin markkerialleelin homotsygoottinen harjoittajille ensisijainen hemochromatosis. Primaarisen hemokromatoosin suoravalvonta DNA-analyysimenetelmien avulla on mahdollista.