A1-antitrypsiiniä seerumissa
pitoisuus Viite arvot a1-antitrypsiinin veriseerumissa: aikuiset enintään 60 vuosi 0,78-2 g / l, yli 60 vuosi - 1,15-2 g / l.
kuten: antitrypsiiniä - glykoproteiini, syntetisoidaan maksassa ja antaa 90%: n inhibitorinen aktiivisuus trypsiinin veressä.Tämän glycopril Teiden, inhiboi trypsiinin, paitsi, vaan myös kymotrypsiinin, superelastic-za, kallikreiini, katepsiini proteaasien ja muiden kudosten, edistää niiden hajoamista. Kuvattu
useita isomuotoja koodaaman entsyymin eri alleelit. Yksi henkilö veressä voi havaita yhden tai kaksi muotoa A1-antitrypsiinin. Yleisin M-muoto. Koulutus Z-muodon( ns sen erityisten elektroforeettinen liikkuvuus geelissä) liittyy geenin mutaatio johtaa korvaamalla yksi aminohappo M-proteiini. Z-proteiini on tuskin vapautuu maksasoluja ja aiheuttaa paikallisia vaurioita, jotka voivat aiheuttaa hepatiitti ja kirroosi. Pitoisuuksien määrittämiseksi a1-antitrypsiinin veriseerumissa käytetään nefelometria menetelmä.Perustamisesta muodossa a1-antitrypsiini( ZZ, MM, MZ, FZ) suoritetaan elektroforeesilla tai molekyyligenetiikan menetelmiä.
a1-antitrypsiinin koskee proteiinien akuutin vaiheen, mutta sen seerumin pitoisuus kasvaa tulehdusprosesseissa( akuutti, subakuutti ja krooninen tartuntatauteja, akuutti hepatiitti ja maksan kirroosi aktiivisessa vaiheessa, nekroottisen prosessit, leikkauksen, korjaavassa vaihe palovammoja,rokotus).Sisältö kuten: seerumin antitrypsiini kasvaa pahanlaatuisia kasvaimia: syöpä( erityisesti kohdunkaulan) ja etäpesäkkeitä, lymfoomat( erityisesti Hodgkinin).
Erityisen mielenkiintoisia ovat tapaukset vähentää pitoisuuden a1-antitrypsiini veren seerumin. Potilaat homotsygoottisia Z-alleelin, kehittyy vaikea maksasairaus - vastasyntyneen hepatiitti, maksakirroosi. Vaikea puute a1-antitrypsiinin puute liittyy usein nuorten pohjapinta emfyseema, varhaista kehitystä keuhkolaajentuma( ikä 20-40 vuotta).Melko usein havaittu synnynnäinen puutos poistetaan a1-antitrypsiini( MZ-fenotyyppi).Nämä lapset niillä on erilaisia muotoja maksasairaus, esimerkiksi varhaisen ho lestazy.1-2% potilaista kehittää kirroosi. Yleisyys
Z-homotsygoottisiksi alleelin on noin 1: 3000.Tällaisissa tapauksissa, seerumin aktiivisuus a1-antitrypsiinin laski 10-15% normaaliarvojen. Ei kaikki henkilöt, jotka ovat homotsygoottisia Z-alleelin kehittää keuhkosairaus ja maksassa. Riski kehittää emfyseema tupakoitsijoilla kasvoi merkittävästi, koska tupakansavun hapettaa tioliryhmän molekyylin aktiivisen osan a1-to-antitripsi aktiivisuutta vähentävä läsnä pieniä määriä entsyymiä.Huolimatta siitä, että a1-antitrypsiinin viittaa proteiineihin, akuutin vaiheen, sen pitoisuus homotsygoottinen Z-alleelin ei koskaan nouse yli 50%: n normaali alaraja.
Yksilöillä MZ-muodossa a1-antitrypsiinin sen aktiivisuus seerumissa on noin 60% normaalista, jolloin on riski saada keuhko- tauti on huomattavasti pienempi verrattuna ihmisten homotsygoottinen Z-alleeli.
hankittu puutos a1-antitrypsiini on havaittu nefroottinen oireyhtymä, proteiini menettää gastroenteropatian kanssa akuutin vaiheen palovammoja. Pitoisuuden pienentämiseksi a1-antitrypsiinin veressä voi potilailla, joilla on virushepatiitti, koska vastoin sen synteesiä maksassa, sekä hengitysvaikeusoireyhtymä, akuutti haimatulehdus, hyytymishäiriö johtuu kulutuksen kasvusta glycopril-Teiden.