Taudit, jotka liittyvät heikentyneeseen lipidimetaboliaan
rikkominen rasva-aineenvaihdunnan voi tapahtua tasolla niiden ruoansulatus, imeytyminen, kuljetuksen, ja välituote aineenvaihduntaa. Lipidien metaboliaan liittyy perinnöllisiä häiriöitä kahdella päätyypillä.
■ Lipidoses tai sfingolipidozy johtaa kertymiseen sfingo-lipidien soluissa eri kudoksissa( solunsisäinen lipidoses).
■ sairaudet, joilla on heikentynyt aineenvaihdunta LP sisältämän veressä( familiaalinen hyperkolesterolemia ym.).
Useimmat rikkomukset liittyvät kertymistä sfingolipidien soluissa eri kudoksissa, koska epäonnistuminen lysosomaalisten entsyymien mukana metaboliaan sfingolipidejä, erityisesti prosessin rappeutuminen. Taulukossa. Siinä on esitelty tärkeimmät aiheuttama sairaus perinnöllinen puutos lysosomaalisen Hydro-reikä.Useimmat havaitut Niemann-Pickin, Gaucherin ja Thea-Saksin sairaudet.
Niemann-Pickin taudin aiheuttama kertyminen sfingomyeliini aivoissa, maksassa, retikuloendoteliaalijärjestelmän. Tauti johtuu sfingomyelinaasipuutoksesta. Perintön tyyppi on autosomaalinen resessiivinen. Niemann-Pick-tautia( A-D) on neljä tyyppiä.Tyyppi A ilmenee vakavia vaurioita hermoston, joka johtaa kuolemaan 2-3 ensimmäisen elinvuoden. Kun B-D-muotoja, pääasiassa vaikuttaa hepatosyytit, mikä johtaa pitempään. Näiden paikantaminen mutaatioita kromosomien ja niiden mahdolliset muunnelmat on esitetty taulukossa. .
Taulukko Molekyyligeneettinen perusteella sfingolipidozov
Taulukko Molekyyligeneettinen perusteella sfingolipidozov
Gaucherin taudin ilmenee kerääntymistä aivoissa, maksassa, luuytimen ja pernan serebrosidit. Tauti on perustuu vajaatoiminta p-glukosidaasi( glukoserebrosidaasi).
Tay-Sachsin tauti( GM2 gangliosidoosin tyyppi 1) aiheuttaa kerääntyminen solujen aivojen, maksan ja pernan gangliosidien puutteesta geksoaminidazy A. tauti kehittyy hitaasti, joten ensimmäisen 3-4 kuukautta elämän, lapset eivät eroa terveiden ikäisensä.Sitten vähitellen lapsi muuttuu vähemmän aktiiviseksi, on näköhäiriöitä ja kuuloa. Psyykkiset häiriöt etenevät idioottisiksi, sairaus päättyy tappavaksi. Diagnoosiin heksoaminidaasi A.