Biokemialliset ja hormonaaliset menetelmät
Biokemialliset ja hormonaaliset tutkimusmenetelmät auttavat paljastamaan perinnölliset sairaudet, jotka liittyvät erilaisten hormonien aineenvaihduntaan ja synteesiin.
Metaboliseen häiriöön perustuvat sairaudet muodostavat merkittävän osan perinnöllisestä patologiasta( fenyyliketonuria, galaktosemia, alkaponuria jne.).Kaikki heistä, johtuen tietyn entsyymin synteesin geneettisestä puutteesta, johtavat keskenään metabolisten tuotteiden kertymiseen potilaan veressä.Biokemiallisten tutkimusmenetelmien avulla voimme helposti määrittää näiden metaboliittien sisällön kehossa ja siten epäillä perinnöllistä patologiaa.
Kliininen genetiikka käyttää useiden entsyymien geneettistä polymorfismia. On tunnettua, että samaa entsyymiä on erilaisia muotoja, jotka katalysoivat saman reaktion, mutta eroavat molekyylirakenteestaan. Vastaavia muotoja kutsuttiin isoferenteiksi. Saman entsyymin useiden isoentsyymien havaitseminen osoittaa tämän entsyymin useiden allelien olemassaolon.
Toisin sanoen homologisten kromosomien yksittäisarvoisissa loikoissa esitetään saman geenin vaihtoehtoisia tiloja, jotka ovat vastuussa tämän entsyymin synteesistä.Muuttumisesta johtuvat samankaltaiset muutokset. Isoentsyymien rakenne on geneettisesti määritetty. Havaitseminen isoentsyymin tietyn muodon veressä tai sen poissaolosta osoittaa taudin taustalla olevan geneettisen puutteen.
-seerumin A2-globuliinit sisältävät Haptoglobin( Hp) -proteiinia. Elektroforeesin avulla on mahdollista eristää useita tämän tyyppisiä proteiineja. Useimmin havaittu tyyppisiä Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, jotka eroavat elektroforeettisen liikkuvuuden ja määrä proteiinin komponentteja. Haptoglobiinin tyypit ovat geneettisesti määritettyjä.Heitä koodaa kromosomi 16( 16q22).Nykyisin yhdyssiteenä erityyppisten haptoglobiinin ja tiettyjä syövän muotoja.
elektroforeettinen analyysi LP perustamalla DLP -tyypin avulla epäillä tietyn geenivirhe aiheuttama perussairauksista LP aineenvaihduntaa ja johtaa kehitystä varhaisen ateroskleroosin.
Research hormoni( GIP-17, TSH, inhibiini, vapaa estrioli et ai.) On myös tärkeä rooli geneettisten sairauksien diagnosoinnissa. Periytyviä vikoja taustalla lohko synteesiä ja aineenvaihduntaa erilaisten hormonien, luvussa 9, "Hormone Research".