Telangiectasian ataksian merkkejä ja ilmenemismuotoja

ataksia teleangiektasiaa - sairaus, jossa todetaan immuunijärjestelmän häiriöitä, joihin liittyy T-solujen kanssa pikkuaivojen ataksia, progression, esiintyvien tavallisesta telangiekstasia ihon ja silmän sidekalvon. Mikä on sairauden syy?

Tämä harvinainen patologia perustuu geneettiseen perinnöön autosomaalisessa recessive-tyypissä. Toinen nimi on Louis-Bar -oireyhtymä.

erikoisuus rappeuttavat ataksia teleangiektasia ovat synnynnäinen pikkuaivojen kudoksen muutokset( jyvässoluissa ja Purkinjen säikeissä, substantia nigra) ja kateenkorva. Harvemmin, selkäydinten yksittäisten kortikaalisten alueiden ja takapilarien( hermokuitujen) vaurioita havaitaan. Siinä määritellään sen tärkeimmät oireet - kasvava discoordination liike ja merkittävä väheneminen immuunijärjestelmän voimia kehon, joiden johdosta komplikaatioiden tämän taudin - kasvainten muodostumisen ja usein vakavia infektioita.

Kuten telangiectasiaan ataksia ilmaantuu

Useimmiten oireyhtymä ilmaantuu lapsiin viideltä kuukaudelta ja kolmen vuoden iän saavuttamiseen saakka. Pikkulasten koordinaatiota on vaikea diagnosoida, mutta se on havaittavissa sen jälkeen, kun vauva yrittää aloittaa kävelyä.Hänellä on vapina pään, käsien, joskus koko kehon. Tyypilliset muutokset kävelyssä, strabismuksen ja nystagmusn ulkonäkö.

Harvoissa tapauksissa tällaiset oireet eivät näy vasta 4 vuoteen.10-vuotiaana liikkuminen on usein mahdotonta, mutta joskus on olemassa joitakin parannuksia tapauksissa, jotka johtuvat mekanismeista, jotka korvaavat muita moottorijärjestelmästä vastuussa olevia rakenteita.

Usein tämän oireyhtymän yhteydessä voi olla puhehäiriöitä, vähentynyt lihasääni ja hyporefleksi.

Teleangiectasias havaitaan kolmesta kuuteen vuoteen. Nämä vaskulaariset tähdet johtuvat ihonalaisista pienistä astioista johtuvan häiriön vuoksi. Aluksi ne ovat paikallisia vain silmämunan sidekalvon, ja sitten siirretään nenä ja muualla kasvojen ja kaulan, tyypillisesti niiden järjestely tässä muodossa tauti takana kädet ja jalat.

Joskus ihomanifestaatiot ataksia telangiektasian niin korostuneita, että täysin yhdistää edessä, ja kun se yhdistetään sinettiä iho voi erehtyä systeeminen skleroosi.

ulkonäkö hämähäkki laskimot esiintyä merkkinä muita sairauksia, mutta yhdessä heikentynyt tasapaino ja koordinaatio, he ovat tietyn ominaisuuden ataksia teleagiektazii.

Louis-Barin oireyhtymän lapset kärsivät usein tartuntataudeista - keuhkokuume, keuhkoputkentulehdus, otitis, sinuiitti. Tämä johtuu kehon kyvyttömyydestä selviytyä mikrobi- ja virusinfektiosta heikentyneen immuniteetin takia.

Usein tällaisella patologialla voi olla merkittäviä häiriöitä hormonitoiminnan toiminnassa. Pikkulapset kärsivät diabetes mellituksesta, pojat kärsivät kivesten lievästä ravitsemuksesta, hedelmättömyydestä.

Veressä immunoglobuliineja ja T-lymfosyyttejä vähenee voimakkaasti.40%: lla potilaista havaitaan autoimmuunireaktioita, jotka ilmenevät, kun veressä on vasta-aineita.

Tällaisella oireyhtymällä pahanlaatuisten kasvainten esiintyvyys on 1000 kertaa suurempi kuin muun väestön keskuudessa.

Onkopatologia theolangiectasian ataksiaan edustaa usein leukemia, mahasyöpä, aivokasvaimet.

Telangiectasian ataksian ennuste on epäedullinen. Kaikki prosessit ja ilmentymät etenevät, voimakas lihasheikkous, halvaus, dementia kehittyy. Tällaisten potilaiden enimmäisikä on edullisin ehdoin noin 30 vuotta.

Hoidon menetelmät

Valitettavasti nykyaikainen tieteen taso ei voi täysin parantaa tätä oireyhtymää.Siksi kaikki lääkärien ponnistelut kohdistuvat oireiden ja komplikaatioiden korjaamiseen.

Infektioprosesseja hoidetaan antibakteerisilla aineilla. Käytetään myös vahvistavia huumeita. Tieteellisen tutkimuksen transplantaatiosta on ehdotettu tieteellistä kehitystä, mutta toistaiseksi niitä ei käytetä käytännön lääketieteessä.

Useissa tapauksissa harjoitetaan luuydinsiirtoa, immunoglobuliinihoitoa ja kateenkorvan hormonien antamista.

Kuten artikkeli? Jaa ystävien ja tuttavien kanssa: