Suoliston disakkaridaasien riittämättömyys
perinnölliset viat suolen disakkaridaasien järjestelmissä esiintyy pysyviä ruoansulatuskanavan häiriöt ja lihasdystrofia, joka aiheutuu rikkoo ruoansulatus ja imeytyminen disakkaridien suolen limakalvon. Vuonna 1958, s Durand löytyy lapsi aliravitsemukseen alhainen entsyymin aktiivisuus, joka hajottaa maitosokeria, kun määritellään huomattavan määrän laktoosia virtsassa potilaan. On sanottava autosomaalisesta hallitsevasta perintötyypistä.
laktaasinpuutos on yleisempää muihin di- sakkaridaasiaktiivisuus puutos, siksi houkuttelee eniten huomiota, koska maito ja maitotuotteet ovat tärkeimmät ruoka monissa maissa, etenkin lapsuudessa. Jos Euroopassa laktaasin puute on suhteellisen harvinaista( 2-30 prosenttia), joillakin Afrikan ja Aasian alueilla - yli 90 prosenttia koko väestöstä.Maassamme vain yksi populaatiotutkimus taudin leviämisestä.
Jo ensimmäisellä raportteja etnisistä eroista taajuus laktaasinpuutos esiintyä oletuksia geneettistä luonnetta tämäntyyppisen patologia, jonka mukaan laktoosi mädätyslaitokset aikuisilla pidetään synnynnäinen ominaisuus, joka periytyy. Kyky pilkkoa laktoosia( maitosokeri) lähetetään autosomaalinen dominantti tavalla suurtaajuus ilmentymä mutanttigeenin, ja ensisijainen laktaasin puute - käytettäessä peittyvästi periytyvä tavalla. Geenitekniikan ns. Maantieteellinen variantti, jonka ydin on seuraava. Oletetaan, että kivikauden aikakaudella ihmisillä ja muilla nisäkkäillä, päättymisen jälkeen ruokinta aktiivisuuden Laktaasi- suolistossa merkittävästi vähentynyt tai kadonnut kokonaan, mutta joillakin henkilöillä laktaasiaktiivisuutta pysyi koko ikänsä.Kun oli lypsykarja ja olivat maitotuotteet, laktoosia absorboivat yleistyä tietyillä maantieteellisillä alueilla, joissa väestö syötetään maitoa ja sen tuotteista. Erityiset laskelmat osoittavat, että maidon käytön alusta lähtien on kulunut riittävästi aikaa sopivaan valintaan. Niinpä Suomessa, jossa maitoa kulutetaan noin 3000 vuotta, laktaasin puute tapahtuu 17 prosentilla väestöstä.Suomen pohjoisten alueiden asukkaat lapset käyttävät maitoa vain 150-300 vuotiaana ja niiden havaitsemisaste on 34%.Tietenkään tuskin voi olla samaa mieltä siitä, että vain laktaasin aktiivisuus suolessa voi tulla johtava tekijä valinnassa. Oletettavasti tartunnan vastustuskyky ja muut geneettiset ominaisuudet ovat lisänneet eloonjäämistä.Ilmeisesti laktaasin jakamisen kykyä on luonnollisesti pidettävä yhtenä monitieteellisen valintamenettelyn osana.
On olemassa hypoteesia muiden laktaasipuutosten geneettisten mekanismien olemassaolosta. Synnynnäisen entsyymin, joka hajottaa maitosokeria selittyy geenin mutaatio vastaa synteesin laktaasin, jolloin entsyymi ei joko syntetisoida tai muodostaa sen inaktiivisen muodon. Laktaasin puute aikuisilla oletetaan geenimutaatio, mikä johtaa rakenteellisesti normaali entsyymi, mutta tämä prosessi on hyvin hidas, jonka syy on todennäköisesti hormonaalisia häiriöitä.Tämä näkökulma pitää laktaasipuutosta mutaatioksi, tiettyjen geenien puutteena ja kyky jakaa laktaasi - ihmislajikyvynä.Sen lisäksi, että geneettisen teorian laktaasin puute, sai huolimatta joitakin puutteita, yleinen tunnustus, Olettamukset, ottaen huomioon sairauden seurauksena suolistosairauksien, sekä olettaen, että entsyymin puute johtuu estävä vaikutus tiettyjen elintarvikkeiden aktiivisuuteen laktaasin suolen limakalvolla. Ihmisillä, syöminen maitoa, taso entsyymin suoliston limakalvolla on korkea, ja ihmisten keskuudessa, jotka käyttävät sitä vähäisiä määriä tai ei ollenkaan syö maitotuotteet, yhteinen puute. Kuitenkin kaikki yrittää aiheuttaa lisääntymiseen tutkijoiden, laktaasin( entsyymi) käyttäen laktoosia tai maito ruoka epäonnistuivat.
Saharazno-izomaltaznaya vika - disakkaridien suoritusmuotoon perinnöllinen intoleranssi aiheuttama alentunut aktiivisuus entsyymien, kuten maltaasin ja isomaltaasi, ja puute suoliston limakalvolla invertaasin entsyymin. Tämän patologian geneettinen luonne on paljastunut. Jotkut kirjoittajat puhuvat autosomaalinen dominantti perintö, toiset väittävät, että perintö on sakkaroosi puutos on peittyvästi periytyvä, erityisesti kun on kyse veren avioliittoja. Homotsygoottisia yksilöitä elämään pysyy siedä sakkaroosia ja heterotsygoottinen entsyymin puutos voi olla oireeton tai saharaznaya vika esiintyy vain lapsuudessa. Pojat ja tytöt kärsivät yhtä.
tapauksessa vajaatoiminnan entsyymien, kuten sakkaroosi, isomaltaasi ja maltaasi, ovat melko harvinaisia. On epämuodostuman entsyymin sakkaroosi, mikä ei sakkaroosia pilkkoutuu glukoosiksi ja fruktoosiksi. Maltasin ja isomaltaasin riittämättömyys yhdistetään tavallisesti muiden disakkaridaasien puutteeseen. Vaikeissa siedä tärkkelystä, mutta maltaasin ja isomaltaasin puutos, pitäisi muistaa kroonisen haiman vajaatoiminta, sekä äärimmäisen harvinainen sairaus synnynnäinen puuttuminen haiman amylaasi. Maltoosia ja isomaltaznym-puutetta voidaan yhdistää erityisesti hankittuun laktaasin puutokseen. Yhdistetty sakkaroosi, isomaltaasi ja malaasi-puute esiintyvät paljon useammin. Lakkaa toimimasta useista entsyymeistä on seurausta mutaatiosta tai polyfunktionaalisen puuttuu entsyymi, mikä selittää yhdistelmä metabolisen puutteita ja pilkkominen useiden disakkarideja. Uskotaan, että rakenteellisen geenin synteesin säätelyssä useiden entsyymien vaurioitunut vaikutuksen alaisena altistuminen myrkyllisille tai tarttuva, tai yhden ja saman tekijän, myrkyllisiä tai tarttuva, vahingoista useita entsyymejä.