Myopatiat - Syyt, oireet ja hoito. MFien.

myopatia - on ensisijainen lihasdystrofia, perinnöllinen rappeuttavat sairaudet, jotka perustuvat lihassäikeiden vauriota, ja progressiivinen lihasten surkastumista. Syistä

myopatia

myopatia - aineenvaihduntasairaus lihaksen lisää lihaksen kreatiini tasolla ja menettää kyvyn sitoa ja säilyttää kreatiini, ATP-pitoisuuden pienenee, mikä johtaa atrofiaan lihassyiden. Tunnustettu teoria "viallisen kalvon", jonka kautta lihassoluja menettävät entsyymejä, aminohappoja. .. rikkominen biokemiallisten prosessien lihaksissa lopulta johtaa vahingoittaa ja kuolemaan lihassyiden.

oireita Myopatian

ensisijaisen myopatia alkaa vähitellen useimmiten lapsuudessa tai nuoruudessa.

myopaattiset ilmenemismuotoja voidaan merkittävästi vahvistunut vaikutuksen alaisena erilaisia ​​haitallisia tekijöitä - infektio, yli-jännite, päihtymyksen.

Tauti alkaa tietyn liharyhmän heikkouden ja atrofian kehittymisen myötä.Tulevaisuudessa dystrooppinen prosessi kattaa kaikki uudet lihasryhmät, jotka voivat johtaa täydelliseen liikkumattomuuteen. Ensisijaisesti vaikuttaneet lantion ja olkapään vyöt, runko ja proksimaaliset raajat. Raajojen distaalisten osien lihasten tappio on harvinaista vaikeissa tapauksissa. Lihassärky on pääsääntöisesti kahdenvälinen. Alkuperäisessä aikana voidaan havaita esiintyvyys atrofian toisella puolella, mutta taudin kulun astetta lihasvaurio muuttuu yhtä symmetrisiä lihaksia. Kun atrofia kehittyy, lihasvoima laskee, sävy laskee, jänneheijastukset vähenevät. Joidenkin lihasryhmien atrofian vuoksi toiset voivat olla hypertrofoituja( lisääntynyt).Kuitenkin psevdogipertrofiya kehittää useimmiten - lihasten tilavuus kasvaa eivät johdu lihassyiden, ja lisäämällä rasva ja sidekudos. Tällaiset lihakset ovat tiheitä, mutta eivät vahvoja.

Gastrocnemius lihasten pseudohypertrofia myopatiassa potilailla.

voi olla lisääntyminen liikkuvuutta nivelissä, ja voi päinvastoin vähentää liikerataa lyhenemisen ansiosta lihasten ja niiden jänteitä.

riippuen useita ominaisuuksia ja, ennen kaikkea, iästä alkaen puhkeamista, intensiteetti ja johdonmukaisuuden ulkonäkö ja kasvun atrofia, luonteen perintö myopatian on jaettu useita muotoja. Yleisin: nuori( nuorten) muodossa Erba olkapää - lapaluun - kasvojen muoto Landuzi - Dejerinen ja psevdogipertroficheskaya Duchennen.

Lisäksi on geneettisesti heterogeenisten( monimuotoisten) muotojen muunnelmia. Kuvataan erityyppisiä perinnöllisiä myopatiatyyppejä.Yhdessä suoritusmuodossa geneettisen alleeliset sarja jaetaan( eri muodoissa saman geenin), joka johtuu eri mutaatioista samassa geenissä.Vuonna genokopy samanlaisella kliininen kuva voi olla edullisempia tietysti pitkäaikaisia ​​korvauksia, epäonnistuneen muotoja ja erittäin raskas aikaisin vamma.

tutkimus myopatiaa

ominaista kliinisiä oireita myopatian ovat oireita velttohalvaus eri lihasryhmien ilman merkkejä liikehermosolujen vauriot ja ääreishermoston. On

electromyogram paljastuu tyypillinen ensisijainen lihasten kuvio, tunnettu siitä, että väheneminen amplitudin M-vasteen, lisääntyneet häiriöt ja monifaasinen mahdollisia.

Kun koepala( tutkimus pala lihaksia paljasti surkastuminen, rasva degeneraatiota ja nekroosia lihassyiden kasvun siinä sidekudosta. Joissakin nosological, jotka määritetään tietyn synnynnäinen hyvänlaatuinen rakenteellisia myopatioiden muutoksia lihaksen kuidut, kuten keskeinen sijainti ytimien tai läsnä ympäröi onteloita.

analyysissä veri voidaan havaita kasvua kreatiini kinaasiaktiivisuuden, aldolaasi laktatdegidrokinazy ja muita entsyymejä.

virtsassa nouseekreatiini ja aminohapot ja vähentää kreatiniinitaso.

Tarkka diagnoosi erillinen kliinisten yksiköiden mahdollista vain molekyyli- geneettinen analyysi, jolla pyritään tunnistamaan mutaatiot tietyn geenin ja joissakin tapauksissa konsentraatio tutkimus tietyn proteiinin biopsia lihassyiden.

Myopatia - perinnölliset sairaudet alkuvaiheessa taudin diagnosointiin edellyttää tenttiin kaikkien perheenjäsenten. Yleiset kliiniset merkit:

• lisääntyy atrofia lihakset olkapää ja lantiovyö, proksimaaliset raajat;
• -surkastuminen vallitsee lihasheikkouden vakavuuden perusteella;
• kompensoivien pseudokystrofioiden esiintyminen;
• on hidas etenemissuunta;
• -sydämen dystrofia;
• autonomisten häiriöiden esiintyminen.

Erba-nuorten muoto.

Tämä lomake periytyy autosomaalisella resessiivisellä tyypillä.

Taudin puhkeaminen laskee toiselle kolmannelle vuosikymmenelle. Sekä miehet että naiset ovat sairaita.

Atrofiat alkavat lihakset lantio- ja reidet, ja ulottuvat lantiovyöhön ja rungon lihaksisiin. Pseudohypertrofia on harvinaista. Potilaat nostavat ympäröivien esineiden - nostamalla "tikapuut".Selkä- ja vatsan lihasten atrofian seurauksena selkärangan kaarevuus näyttää eteenpäin - hyperlordoosi, vyötäröstä tulee "haapa".

"Aspen" vyötärö ja hyperlordosi potilailla, joilla on myopatia .

Kävely on rikki - potilaat ovat ohittaneet puolelta toiselle - "ankka".Karakteristinen jäljellä oleva "pterygoid" -skapula. Suun ympärillä olevat lihakset vaikuttavat - ei ole mahdollista vihellyttää, vedä huulet putkeen, hymy( poikittainen hymy), huulet ulkonevat( tapirin huulet).

Myöhemmin tauti ilmenee, sitä edullisemmin se etenee. Varhainen puhkeaminen on vaikeaa, mikä johtaa vammaisuuteen ja liikkumattomuuteen.

Pseudohypertrophic Duchesne -muoto.

Peritty lattiaan kytkeytyneestä recessive-tyypistä.Kaikkein pahanlaatuinen myopatia.

Aloitetaan useimmiten kolmen ensimmäisen vuoden aikana ja harvemmin viidestä kymmeneen vuoteen. Pojat ovat sairaita. Oireet alkavat patsaiden, lantionpohjan lihasten, reisien surkastumisesta. Gastrocnemius-lihaksen varhainen pseudohypertrofia. Prosessi kerää nopeasti kaikki lihasryhmät. Lapsi on vaikea nousta lattiasta, nousta portaita, hypätä.Kehittyessään hän on vain sänkyyn. On yhteisiä kontraktuureja ja luun epämuodostumia. On mahdollista kehittää Itenko-Cushingin oireyhtymä( liikalihavuus, hormonaaliset häiriöt).Useissa tapauksissa on mentaalinen hidastuminen. Tällä lomakkeella on vaikutusta sydänlihasta, hengityselimistöstä.Keuhkokuume sydämen vajaatoiminnan taustalla potilaat kuolevat.

Beckerin myopatia.

Lattiaan liittyvä myopatia helppo versio.

alkaa 20 vuoden kuluttua. Se ilmenee vasemmanlihaksen( gastrocnemius lihakset) pseudypertrofian kautta. Lantion ja reiden hitaasti kiinnittynyt atrofia. Ei ole psyykkisiä häiriöitä.

Landusin pleura - kasvomalli - Dejerine.

Peritään autosomaalinen määräävä tyyppi. Molemmat pojat ja tytöt ovat sairaita.

Tauti alkaa 10-20 vuodessa kasvojen lihasten atrofian ja heikkouden vuoksi. Sitten lihakset olkapää, olkapää, rinta lihakset, olkapäät ovat mukana prosessissa.

Myopatian potilaan selkälihaksen atrofia Landusi - Dezherin a.

Lantionkieltä harvoin vaikuttaa. Jos suun pyöreät lihakset vaikuttavat, potilas ei voi oikein sanoa vokaaleja, pilli. Huulet ovat pseudokystrofisia ja näyttävät hyvältä.Silmien pyöreiden lihasten atrofian vuoksi otsa muuttuu sileäksi, silmien sulkeminen on vaikeaa, potilaat nukkuvat silmänsä auki. Kasvojen kasvojen ilmeet muuttuvat huonoiksi( hypomimetic) - "myopathic face", kasvot "Sphinx".Henkiset kyvyt eivät kärsi.

Virtaus on hidasta, potilaat voivat pitää liikkuvuutensa pitkään ja tehdä toteuttamiskelpoista työtä.Mitä aikaisemmin sairaus alkaa, sitä raskaampi kurssi. Eliniän odottamisessa tämä myopatian muoto ei vaikuta merkittävästi.

muunlaiseen myopatiat ovat harvinaisia: oftalmoplegicheskaya( kuten helppo vaihtoehto olkapää - edessä) ja distaalisen( vaikuttavat distaalinen raajojen 40 - 60-vuotiailla ja etenee hyvin hitaasti).Siellä

ja myopatia - synnynnäinen - hitaasti etenevä: myopatia, keskeinen ydin, lankamainen myopatia, Keski - ydinvoima, mitokondrioiden myopatian jättiläinen ja progressiivinen - Oppenheim tauti( veltto lapsi).Ne eroavat lihaskudosten rakenteessa tapahtuneista muutoksista, jotka havaitaan histologisella tutkimuksella mikroskoopilla. Taudin ytimessä on erilaisten metabolisten entsyymien puute. Potilaita, joilla on hormonitoimintaa, maksan ja munuaisten vajaatoiminta, sydämen lihakset ja näköhäiriöt ovat läsnä. Myopatian hoito

Hoito - oireenmukainen tehoton. Patogeneettisiin hoitoa kehitetään, monet laitokset Eri maiden tutkimuksen tekemiseen geneettisellä tasolla - ja kantasoluja, ja soluviljelmissä. .. mutta tämä on tulevaisuuden lääkettä.

oireenmukainen hoito pyrkii vaikutuksia aineenvaihduntaan, erityisesti proteiini, normalisoimalla toiminnot autonomisen hermoston, parantaa hermostoa - lihasten johtavuus. Applied anaboliset hormonit( Nerobolum, retabolil, aminohappojen( glutamiinihappo, Cerebrolysin, tserakson, somazina), ATP: tä, vitamiini hoito( E, B, C, nikotiinihappo), antikoliiniesteraasiaineiden( neostigmiinin metyylisulfaatti, neuromidin). Käyttämällä lääkintävoimistelu saatavilla ja liikunta-altaassa, fysioterapia -elektroforez kanssa neostigmiinin metyylisulfaatti, neuromidin, nikotiinihappo, lihasstimulaation, kevyt hieronta, ultraääni joissakin tapauksissa, ortopediset korjaus näkyy -. . kengät, korsetit

Kaikki potilaat nähtiin neurologin, jossa ovat mukana. Erapevta, kardiologi, ortopedi - traumatologist

kuuleminen myopatia

Kysymys: Onko ruokavalio kun myo tarvitse
vastaus on kyllä, sinun täytyy syödä enemmän tuoreita hedelmiä ja vihanneksia, maitoa, juustoa, munia, kaura, porkkanat, hunajaa, pähkinöitä?. Emme suosittele kahvia, teetä, mausteita, alkoholi, sokeri, perunat, kaali

kysymys. Onko myopatiariski kantasoluja käsiteltiin
Vastaus: tällaisia ​​tekniikoita kehitetään, voit kuulla yksitellen klinikalla kantasolujen Moskova

neurologin Kobzev Svetlana vuonnaalentinovna