Glomerulaarinen mesangiolipidoosi( Alajilla-oireyhtymä)

alagillen oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1975 g. Tauti on maksan valtimo dysplasia( hypoplasia tai puuttuminen intrahepaattinen sappitiehyeiden), kun taas on yksi yleisimmistä syistä kolestaasi( puuttuminen Sappineste) lapsilla. Vuoteen 1987 asti noin 80 havaintoa ihmisistä, joilla on tämä tauti, tunnetaan. Alazhily-oireyhtymän perimä on tyypillisesti autosominen recessive. Morfologiset perusteella tauti on hypoplasia( tai puuttuminen) ja intrahepaattinen sappiteiden, yhdistettynä patologisia muutoksia munuaisissa ja rasvoittumiseen.

tunnusomaiset piirteet tämän oireyhtymän:

1) kasvot dizmorfizm: erinomainen osa kallon, pieni leuka, syvällä sijaitsevat silmäkuoppiini, satula nenä;

2) perhosista muistuttavat selkärangan kehon epämuodostumat;

3) hypogonadismi( sukupuolielinten alikehitys);

4) viivästyminen fyysisessä kehityksessä;

5) korkea ääni, vähemmän viivästynyt henkinen kehitys.

oireyhtymä liittyy usein ahtauma( kaventuminen ontelon) keuhkovaltimon. MunuaiskeräsissäAng vikoja sisältävät kypsymättömiä, kystinen muutoksia, verenpainetauti kanssa Munuaisvaltimo hypoplasia, hyperasotemia( suuri määrä typpipitoisia yhdisteitä veressä), tubulointerstitiaalinefriitti. Kun

koepaloja( kudospalaa otettu biopsia) munuaisessa paljasti koko kasvoi glomerulusten, "vaahto" soluja. Veressä bilirubiinin, kolesterolin ja lipidien määrä lisääntyy. Kolestasista ominaisen lipoproteiinin X ulkonäkö havaittiin. Virtsa on jatkuvasti läsnä proteiinia, joka aluksi selitetään glomerulonefriitin ilmentymänä.

Monet huomautukset alagillen oireyhtymä käsitellään hepatorenaalisen( maksa-munuainen) oireyhtymä, koska se on tunnettu siitä, että merkkejä kolestaasi( häiriö ulosvirtaus sappi), joka voi ilmetä myös vastasyntyneisyyskaudella, koon kasvu, maksan, kun taas munuaissairaus aluksi vetäytyy tausta. Taudin kulku on pitkä, krooninen munuaisten vajaatoiminta vähitellen kehittyy. Taudin ytimessä on lipidi( rasvan) aineenvaihdunta. Toisin kuin hankitun hepatorenal-oireyhtymän tyypilliset muodot, Alazhillin oireyhtymä ei osoita maksan toiminnan heikkenemistä.

hoito on sovellus rasvaliukoisten A-, D-, E, kolestyramiini fenobarbitaali.