Edwardin oireyhtymä
Edwardsin oireyhtymän esiintyvyys on 1 - 5000-8000.Syntyvien poikien ja tyttöjen suhde on 1: 3.Tämä tauti on ominaista jälkeenjääneisyyden useiden elinten ja järjestelmien, sekä lukuisia epämuodostumia sikiön kehitykseen. Tauon oikea-aikaista diagnoosia varten käytetään sytogeneettistä tutkimusta. Yleisin poikkeavuus löytyy puolelta tuki- ja liikuntaelimistön, sukupuolielimet, rakenne kallon luut, verenkiertoon ja ruoansulatuskanavan.
häiriöt liikuntaelimistön laitteen näyttää virheellinen kehityksen ensimmäisen sormien ja ensimmäinen kärki on lyhyt ja leveä, minkä johdosta toinen kärki on pidempi kuin miltä se näyttää.Havaitaan epänormaali anatominen rakenne jalka, kampurajalka, kantapään säädökset ja jalka kaari painuu. Jalat ja kädet voivat särkyttää ihon taittumisen vuoksi.
Ulkopuolisessa tutkimuksessa lyhyt rihkama houkuttelee huomiota.
patologia kardiovaskulaarisen järjestelmän ilmenee vika rakenteen kammion ja / tai eteisen seinät, puuttuminen yhden aorttaläpän aortan tai keuhkojen venttiili, siten häirinnyt normaalia veren virtausta.
Muutokset virtsa- alalla näyttävät kuplia nesteen munuaisissa, yhtyminen, kaksinkertaistamista munuaisten ja / tai virtsanjohtimen, lisäämällä klitoris tytöillä piilokiveksisyys kivespussiin pojilla.
.Muutokset aivojen ja kasvojen kallo näyttävät pitkänomainen muoto kallon, korvat alhainen istutettu ja kierretty, pieni alaleuka, korkea taivas, on 5-7% tapauksista havaitaan kitalakihalkio. Tärkeimpien aivorakenteiden normaali kehitys on rikki, minkä seurauksena neurologiset oireet ilmenevät.
osa ruuansulatuselimille voi esiintyä aukoton ruokatorven onteloon aukoton poistoyhteet sappirakon ja sappiteiden, ohutsuolen gryzhepodobnye ulkonemat voivat olla puutteellisia puolestaan suolen silmukoita, epänormaali sijainti podzhel zling rauhanen kudosta.
saaneet paljon epämuodostumia kuoleman useimmiten esiintyy ensimmäisen elinvuoden( yli 90% tapauksista).