Spinotserebellar ataksia: märgid, diagnoosimis- ja ravimeetodid

spinotserebellaarataksiat - neurodegeneratiivne patoloogia, mis ühendab erinevaid autosoomne dominantne haigused, millest igaüks on käsitletud eraldi nosoloogilised üksus.

ühendab selle grupiga üldine kliiniline pilt, mis on väljendatud koordinatsiooni kadumine, mis esineb noor või keskeas, mida iseloomustavad kiired progresseerumist ja kaasnevad ka muud neuroloogilised häired. Väljendunud polümorfismi ja paljud ebatüüpiline esinevate vormide nende haiguste pole lubatud registreeri objektiivne klassifikatsiooni varem, kuid avastamine DNA diagnostika on teinud võimalikuks, kuna kõik need patsiendil leiti igasuguseid geenimutatsioonid.

Kuid ükski praegustest klassifikatsioonidest ei ole praktiliste neuroloogide lõpus rahuldav. See on tingitud sellest, et puudub selge arusaam haiguse arengu aluseks olevatest biokeemilistest protsessidest. Nagu on näidatud

spinotserebellaarataksiat

geenimutatsioonid patsientidel Selliste haiguste, on tõenäoliselt lõhuvad struktuuri ja funktsiooni närvikoe ja seejärel oma väljasuremist. Kõigepealt on mõnes väikeaju degeneratiivsed muutused ussi ja demüeliniseerumisega ajukoores, samuti muutusi struktuuri põikkiududeks ja mõned teised osad aju silla, samuti osadest ajukoorde. Esmane sümptomid

spinotserebellaarataksiat on mõned kohmakus välimuse, mis avaldub kui jalgsi kiiresti või jooksmine ja väsimus, areneda patoloogiliste muutuste viia ebakindel kõnnak ja langevad, kui jalgsi. Tulevikus on suurenenud käte värisemine, raskused täpsete liikumiste teostamisel. Sellise patsiendi käekiri ka muutub, muutub see ebaühtlaseks ja pühib. Samuti võivad muutuda kõnefunktsioonid, helide hääldamine on keeruline.

Tavaline refleksid on oluliselt vähenenud või tasandada, kuid on patoloogiline, urineerimise probleemid ja pettumust tooli. Halvatud jäsemete, lihasatroofia ja hüpotensiooni ilmnemisel väikestes rühmades lihaskiudude arv võib väheneda spontaanselt ja vaadeldi visuaalselt välimuse nahaaluse laperdus.

Oliomotoorsed häired on iseloomulikud. Patsientidel väheneb organismi immuunsusjõud ja tekib sageli kardiomüopaatia. Vigastatud lihas-liigese ja vibratsiooni tundlikkus, eriti alajäsemete ja seejärel käte puhul.

Järk-järgult vähendatud intellektuaalset võimekust, tihtipeale peate või käte tahtmatu liikumine. Parkinsonismi tekitamine on vähem tõenäoline. Visioon on halvenenud või täielikult kadunud. Surma patsient enamikul juhtudel tuleneb seoses infektsiooni, üldine kurnatus, müokardiit, kopsu- või südamepuudulikkust.

Enamasti areneb selline haiguste rühm pidevalt, kuid aeglaselt, järk-järgult edasi. Kokku ulatub esimesed sümptomid algusest peale ligikaudu 20 aastani patsiendi täieliku puudeteni. Kuid mõnikord toimub kõik palju kiiremini. Vahel on lühiajaline stabiliseerumine.

Tuleb märkida, et ühes perekonnas võib spinotserebellar ataksia avalduda erineval viisil. Tõsise kliinilise pildi kõrval on üks sugulane teise patoloogilise protsessi käigus üsna kulunud.

uurimistööga CT või MRI spinotserebellaarataksiat märgitud kahaneb, väikeaju.

Kõige sagedasemad neist haigusrühmadest on Friedreichi tõbi, mida esmakordselt kirjeldati juba 1861. aastal. Eespool nimetatud sümptomite raskusastme puhul on selle haiguse iseloomulik tunnus luukoe struktuuris häire. Jalgade ja selgroo deformatsioonid, mis on progresseeruvad koos neuroloogiliste kõrvalekalletega.

Spinotserebralnaya ataksia kinnitati:

• DNA - diagnostika( kinnitus pärilik põhjused autosoomne dominantne);
• Ajalugu haigusest. Patoloogia esilekerkimine üksikisikute vanuses 20 kuni 60 aastat.
• Tüüpiliste sümptomitega, millel on puudulik koordineerimine, kõne ja muud tüüpi neuroloogilised häired.
• Atroofilised väikeaju muutused selle fakti kinnitamisega objektiivsete uurimismeetodite abil.
• Haiguse stabiilne areng.
• sarnaste patoloogiate olemasolu perekonna ajaloo uurimisel.

Kas haigust on võimalik ravida?

Spinocerebellar ataksia ravi seisneb hetkel ainult patsiendi eluea pikendamises ja haigusseisundi leevendamises. Efektiivne vahend haiguse täielikuks kaotamiseks pole veel kättesaadav.

B-vitamiine B ja E kasutatakse keha tugevdamiseks ja närvisüsteemi toimimise parandamiseks. Koliinkloriidi, piladoksi ja koliinesteraasi pärssivaid aineid( ensüümi, mis lõhub koliini) kasutatakse.

Maksa- ja sooleefektiivsuse parandamiseks on patsiendile määrava tähtsusega. Sellise ravi asendamatu atribuut on nootroopsed ravimid. Perifeersete närvilõpmete metabolismi ja toitumise parendamist soodustab riboksiin või retaboliil.

Lihasspasmid on kõrvaldatud müotroopsete spasmolüütikutega( baklofeen, sirdalud).Patsiendile näidatakse ka massaaži, spetsiifiliste harjutuste komplekti täitmist, lihaste elektrostimulatsiooni.Ääriste või pea tahtmatu liikumine peatatakse neuroleptikumide, antikonvulsantide või trankvilisaatorite abiga. Hea efekt on füsioteraapia meetodite kasutamine.

Mõnes kliinikus on tasakaalustamismeetodiga seotud spetsiaalsed simulaatorid, mis aitavad patsiendil lihaseid töötada. Treeningute väljaarendamise süsteem algab kliinikus koolitaja juhtimisel ja saate seda ise kodus jätkata.

Aprobatsiooniperioodil on neuropeptiidide ettevalmistamine, mille eesmärk on haiguse progresseerumise aeglustamine.

Kõik meetmed sellise haiguse korral nagu aju ataksia on suunatud patsiendi maksimaalsele kohandumisele tema haigusele ja eneseregulatsiooni võimalusele.

Nagu artikkel? Jagage sõprade ja tuttavatega: