Esmane immuunpuudulikkus

Primary immuunpuudulikkus tuleneda geenihäired arengut ja küpsemist immuunrakke, suurendades seeläbi organismi vastuvõtlikkust infektsioonidele.

Primaarsete immuunpuudulikkuse klassifikatsioon

■ AT-toodete esmased defektid.

□ Kromosoomiga seotud agammaglobulineemia.

□ IgA ja IgG defitsiit koos IgM sünteesi suurenemisega.

□ kogu muutuja immuunpuudulikkus.

□ Selektiivne AT defitsiit normaalse Ig tasemega.

. □ Selektiivne IgG alamklasside puudus.

□ Selektiivne IgA puudulikkus.

□ Ülemineku hüpogammaglobulineemia vastsündinutel.

□ lümfoproliferatiivsest sündroom, kromosoomiga seotud X.

■ Primary häired rakulise immuunsuse, mille tulemuseks on Ühendatud immuunpuudulikkus.

□ Tümiline hüpoplaasia.

□ X-kromosoomiga seotud mitu kombineeritud immuunpuudulikkust;

□ Adenosiindeaminaasi defitsiit.

□ HLA Agi defektne ekspressioon.

□ T-rakkude antigeeni retseptorite puudus.

□ Cellular immunodefitsiit normaalse lg-sisaldusega.

■ Muude defektidega seotud immuunpuudulikkus.

□ Krooniline granulomatoosne haigus( Wiskott-Aldrichi sündroom).

□ Ataksia-telangiektasia.

konkateneeriti koos kromosoomi X agammaglobulineemiga( Bruton tõbi) - immuunpuudulikkuse blokeerimise tõttu diferentseerumist B-lümfotsüüdid( * 300300, Xq21.2-q22, AGMX1 defekti kodeeriv geen türosiini-zinkinazu; võtmeregulaator B-rakud, K).Osatähtsus immuunpuudulikkuse võib erineda täielikul puudumisel kõik Ig isotüüpidega ja B-lümfotsüüdid veres nende taltumine. T-lümfotsüütide arv ja nende funktsionaalne aktiivsus( rakuline immuunsus) on normaalne. Haigus manifibeerib püsivaid pankrease infektsioone 9-12 kuud pärast sündi lastel.

IgG ja IgA puudulikkuse suurenenud sünteesi IgM või sündroomi noglobulinemii giperimmu-M,( * 308230, Xq26, defekti ligandi CD40).

geneetiline defekt on juuresolekul mutatsioonid CD40 ligandi geeni( CD40L), väljendatuna aktiveeritud T-lümfotsüüdid. Defektne ekspressiooni CD40L viib puudumisel sekundaarse immuunvastuse( lg sünteesil B-lümfotsüüdid) T-sõltuvate Ag. Seerum paljastada väga kõrges kontsentratsioonis IgM( 10 g / l), ei ole märgatavat IgA ja IgE ja väga madala IgG( alla 1,5 g / l).Number-lim-fotsitov võib olla normaalne( kuid nad on esitatud üksnes B-lümfo-tsitami veavad IgM).Kliiniliselt ilmneb haigus rütmilistel infektsioonidel, autoimmuunpatoloogia suurenenud risk.

üldine muutuja immuunpuudulikkus. Termin "üldine muutlik immuunpuudulikkus" on kasutatud kirjeldamaks immunodefitsiidiga ühinenud häiritud võime muuta B-lümfotsüüdid viiakse Pplasmarakkusid. See on väga heterogeenne erinevat tüüpi pärilike haiguste rühm. Kõige sagedasemad kliinilised nähud - korduvad kopsuinfektsioonide, herpes, giardiaas, meningo-entsefaliidi;mida iseloomustab suur pahaloomuliste kasvajate esinemissagedus. Selektiivne

AT vaeguse normaalse Ig iseloomustab selektiivse puudust immuunvastust spetsiifilise Ag( teetanus, difteeria, rühm Ar vere pneumokoki polüsahhariide ja bakteriofaagid).Enamik neist inimestest on terved ja ainult mõned kannatavad korduvate infektsioonide all. IgM ja IgG kontsentratsioon seerumis on tavaliselt normaalne, mõnel patsiendil võib IgG2 kontsentratsiooni vähendada. Vähendatud immuunvastuse polisaharad Nye Ar sageli patsientidel leitud sirprakkaneemia, Aspley-Nia, Wiskotti-Aldrich sündroom, Di George.

Selective IgG alamklasside vaeguse iseloomustab selektiivse kontsentratsiooni vähenemist IgG1-4 vere normaaltasemel kõigi IgG.IgG2 defitsiidiga võib kaasneda IgA kontsentratsiooni vähenemine veres ja see on tihti seotud korduvate infektsioonidega. At defitsiit IgGj, IgG3 ja IgG4 arendada sinusiit, pneumoonia ja bronhoekta-za. Samaaegne IgG2 ja IgG3 puudus on sageli seotud alaealiste diabeet, idiopaatiline purpur ja SLE.

Selective IgA puudulikkusega Euroopa rahvastikust tuvastasime sagedusega 1 kuni 500. kontsentratsioon IgA seerumi tase on alla 0,1 g / l. Arvatavasti tekib defekt IgA tootvate B-lümfotsüütide nõrgenemise tõttu. Kliinilisi ilminguid võib puududa,

mõningatel juhtudel on sagedased nakkused, atoopia, põletikulised seedetrakti haigused, autoimmuunsed patoloogiat.

Mööduv hüpogammaglobulineemiaga vastsündinutel - viivitada teket oma imikutel antikehade( tavaliselt hakkavad aktiivselt sünteesitud 3-12 kuu vanuselt), mis on seotud aeglase diferentseerumist T ja B lümfotsüütide. Mööduv hüpogammaglobulineemiaga alustada teeniva oma AT võib hilineda kuni 3-aastastele lastele on mõned patsiendid märkida suurenenud nakkushaiguste leviku.

lümfoproliferatiivsest sündroom, X-kromosoomis seotud valikulise iseloomustab võimetus reageerida Epstein-Barri viirus, mis põhjustab tõsiseid ja mõnikord surmaga lõppenud nakkushaiguse ja omandatud immuunpuudulikkuse. Selle haiguse eest vastutavad geenid pole veel kindlaks tehtud. T-rakuline immuunsus on kergelt häiritud on ümberpööratud CD4 / CD8 suhe ja vähendatud proliferatiivset vastust mitogeenideks, enamus patsiente arvu vähendanud NK-rakud.

anomaalia Di Georges - geneetilise sündroomi, mida iseloomustab südame defekte, suulaelõhe, hüpokaltseemia, patoloogia näo skelett ja T-rakkude immuunpuudulikkuse tõttu tüümuse hüpoplaasia. Enamik haiguse juhtumeid( 80-90%) on seotud lookuse 22q11.2( ED) deletsiooniga. Mitu

Ühendatud immuunpuudulikkus - haiguste rühma nii autosoomne retsessiivne samuti X-liitelised pärandist. Kõige tavalisem X silmadega kuju( # 312863, mutatsioonid ahelaga IL-2 retseptori, K retsessiivne) defekti tõttu retseptori IL-2, mis põhjustab häireid arengu ja diferentseerumise T-lümfotsüüdid ja vähemal määral ka B-lümfotsüüte. Nende patsientide vere uuringus täheldati peamiselt T-lümfotsüütide tõttu lümfopeeniat. Alates väga esimestel elukuudel arendada kandidoos suu limaskesta, korduvad septiline tingimused, interstitsiaalne pneumoonia, otiit, krooniline kõhulahtisus.

adenosiindeaminaas vaegust( 102700 *, 20q12-q13.11, ADA geeni defekt).Vähenemise tõttu adenosiindeaminaasi aktiivsuse on kuhjunud metaboliitide( eelkõige dezoksiadenozintrifosfata) lahust lümfoidrakud. Dezoksiadenozintrifosfat pärsivad ensüümi-ri bonukleotidreduktazu vajalik DNA sünteesi, mille tulemusena purustati lümfotsüüdid vohamist. Veres leitakse T-lümfotsüütide arvu olulist vähenemist. Kliinilised ilmingud on sarnased mitme immuunpuudulikkuse Ühendatud immuunpuudulikkus pealegi võimalikke kõrvalekaldumisi skelett.

Defektne HLA( sündroom "paljaste" lümfotsüüdid) - rühma im munodefitsitov iseloomustab vähene HLA I ja II klassi pinnal T- ja B-lümfotsüüdid, monotsüüdid ja muu mono-Tuumad fagotsüüdid mis võib olla seotud patoloogiat mitmedgeenide( # 209920, 600005, 600006, 601863, 601861, geeni defektid MHC2TA, RFX5, RFXAP, C2TA, kes kõik p).Kliiniliselt tõbi avaldub püsiva kõhulahtisuse malabsorbtsiooni sündroom, kandidoosi bakteriaalsete infektsioonide, interstitsiaalne kopsupõletik. Kui

laboratoorsed uuringud näitavad pangipogammaglobulinemiyu puudumine Ag stimuleeritud lümfotsüütide proliferatsiooni ja rakuline tsütotoksilisus.

puudujääk TCR iseloomustab puudumisel T-lümfotsüütide antigeeni retseptori( grupis valkude CD3 kompleksi).Kliinilised ilmingud on muutlikud. Kirjeldatakse CD3 y ja e ahelate struktuuri puudujääke ja kõrvalekaldeid.

rakulise immuunpuudulikkusega normaalse Ig( suitsetamine zelofa sündroom, * 242700, p) iseloomustab vähenedes T-rakkude funktsiooni ja koguse vähendamine CD4- ja CD8-lümfotsüüdid;Ig kontsentratsioon seerumis on normaalses vahemikus. Kliinilised ilmingud - naha kristalliseerunud annuse ja limaskesti, herpespõletikku, krooniline kopsupõletik, sepsis ja kuseteede infektsioonid.

Krooniline granulomatoossete haiguste( Wiskotti-Aldrich sündroom) ilmub väikelaste ja varajase lapseea ekseem, korduvate infektsioonidega ja resistentne ravile ja trombotsütopeenia. See kirjeldab kõigi kolme pärilikkuse: peamiselt X-seotud( * 301000, Xp11.23-p11.22, geeni defektid OLI, IMD2, THC), vähem retsessiivne( 277970, p) ja domineeriva( 600903 *).Uuringus immuunsüsteemi seisund tuvastasime progresseeruva lümfopeeniast, peamiselt tänu T-lümfotsüüdid, mitmeid B-lümfotsüüdid on suurenenud, olulist langust kontsentratsioon veres IgM, IgA ja kasvu taset ja IgE.By algsed kliinilised nähud võivad ühineda autoimmuunhaigus( vaskuliit, glomerulonefriit) ja pahaloomuline kasvaja, molekulaar- limforeti.

ataksia telangiektaasiat( 208900, ATM geen, 11q22-Q23, p) iseloomustab progresseeruv tserebellaarataksia, välimus väikesemahulise teleangi ektaasia( aasta earlobes ja kõvakesta) ja enamus patsiente, korduvate infektsioonidega. Haigus on seotud puudustega DNA-the-poizomerazy viib regulatsioonihäirega rakutsükli. Lümfotsüüdid paljastab sagedased purunemise kromosoomid, inversioonid ja translokatsioonid mõjutavad piirkondade geenide T-raku retseptori geenid ja keerulised Ig. Uuringus immuunsüsteemi seisund punkti varieeruvuse langetav verekontsentratsioonide IgG2, IgG4, IgA ja IgE võib puududa. Sel kujul immuunpuudulikkuse iseloomustab kõrge kontsentratsiooniga AFP veres.