Fenüülketoneemia vereanalüüs
Laste fenüülketoonide võrdluskontsentratsioon veres - kuni 121 μmol / l( kuni 2 mg%).
Fenüülalaniini metabolismi häire viitab väga tavalisele kaasasündinud ainevahetushäirele. Tänu fenüülalaniinhüdroksülaas geeni defekt( PAH geeni) arendab ensüümi puudulikkus, ning selle tulemusena ploki esineb normaalses pöördepunkti fe nilalanina aminohappe türosiin. Fenüülalaniini kogus organismis koguneb ja selle kontsentratsioon veres suureneb 10-100 korda. Lisaks muutub see fenüülpüruvhapeks, millel on närvisüsteemile toksiline toime. Sellega seoses väga oluliseks on varakult diagnoosida haigus, nagu jätkuv olemasolu fenilketonemii viib häireid intellektuaalse arengu laps. Fenüülalaniini kogunemine kehas toimub järk-järgult ja kliiniline pilt areneb aeglaselt.
tehtud vereanalüüside Järgmise 48 tunni jooksul( 2-5 päeva) pärast vastsündinud said piima( fenüülalaniini allikat).Tass koos toitesöötmees inokuleeritud bakterite-fenüülalaniin-otseses tüve Bacillus subtilise, pealistikku filterpaber ketta niisutatud paar tilka kapillaarveres ja kontrolli kettaid erineva sisaldusega fenüülalaniini.bakterite kasvu ketta ümber ala niisutada verega on võrdeline kontsentratsiooni fenüül-alaniin veres vastsündinu.
lisaks fenüülalaniinhüdroksülaas puudus võib viia hüperfenüülalanineemia mööduvat vastsündinute türosineemia, mis on tõenäolised ebapiisava türosiini metabolism. Peamised liigid on esitatud tabelis hüperfenüülalanineemia. .
Tabel tüübid Tabel tüübid hüperfenüülalanineemia
hüperfenüülalanineemia
End tabel.
tabeli lõpp.
alustalaks patsientidel, kes põevad puudust fenüülalaniin hüdroksü-ronimise - piirama fenüülalaniin toitumises. Kui adekvaatselt valitud dieet fenüülalaniini kontsentratsioon veres ei tohi ületada ülatasemest normaalne või veidi allapoole normaalset.
patsiendid mööduvat türosineemia toitumine valitakse nii, et türosiini kontsentratsioon veres oli vahemikus 0,5 kuni 1 mg% [Prieto J. et al., 1992].