Suguromosoomide aberratsioonidest põhjustatud sündroomide diagnoosimine
Sex inimestel määratakse paari kromosoome - X ja Y. naine rakud sisaldavad kaks kromosoomi X rakkudes mehed - üks X kromosoom ja Y-kromosoomi Y. Üks - üks väiksemaid on karüotüüpi, vaid mõne geenide leidub see, mis pole seotudsoolise regulatsiooni. Kromosoomide X, teiselt poolt, üks suurimaid rühma C, sisaldab sadu geene, millest enamik on midagi pistmist soo määramine.
tõttu, et üks kahest kromosoomid X igas somaatiliste rakkude naine on geneetiliselt inaktiveeritud alguses embrüonaalsete arengujärgus( Barr keha), mees ja naine organismid tasakaalustada mitmeid toimiv geenid, suguliiteline, sest meestel on üks X kromosoom javastavalt ühe komplekti geene X-kromosoomi naistel, sõltumata kromosoomide arvu X genoomis jääb aktiivseks, ja teised on inaktiveeritud. Number Barr organite alati üks vähem kui kromosoomide arvu H.
X kromosoomi inaktivatsioon on oluline kliinilises praktikas. See faktor teeb kindlaks, et ebanormaalsus kromosoomide arvu X kliiniliselt esinema suhteliselt healoomulisemat kui autosoomideks anomaaliaid. Naise kolm X kromosoomi, vaimset ja füüsilist arengut võib olla normaalne, erinevalt patsientidel aberratsioone autosoomidega( Downi sündroom, trisoomia 13 ja 18) eksponeerida väga tõsised kliinilised sümptomid. Samamoodi puudub üks autosoomidega letaalne, samas kui ühe kromosoomi puudumist X, ehkki kõrvuti arendatakse konkreetse sündroom( Turner), võib pidada suhteliselt healoomuline haigus.
inaktiveerimine X-kromosoomis võib selgitada ka heterogeensus kliinilisest pildist heterosügootne X-liitelised retsessiivsed haigused. Naised, kes on heterosügootsed geenide hemofiilia või lihasdüstroofia, mõnikord leida vastavalt verejooksukalduvus või lihasnõrkus. Hüpoteesi järgi Lyon, inaktivatsiooni X kromosoom - juhuslik sündmus, nii et iga naine keskmiselt inaktiveeritud 50% emade ja 50% isapoolne kromosoomi X. juhusliku protsessi suhtes normaaljaotusele, nii harva saab inaktiveeritud peaaegu kõik emaplaadid või, vastupidi, peaaegu kõik oma isakromosoomi X. Kui juhuslikult INACi-tiviruetsya normaalne alleel enamikus rakkudes konkreetse koe heterosügootsete naised on märk haigus see on sama nagu homosügootne meestel.
sündroom Turner( munandi düsgenees).Haigus on vastuolus lahknemise sugukromosoomide, põhjustades täielikku või osalist monosoomiana kromosoomi X. Tüüpilised kliinilised nähud seostatakse karüotüüp 45, X0.Paljud vastsündinute näinud märkimisväärset lümfisüsteemi turse selja, käte ja jalgade, samuti kaela tagaküljel, viimane on peaaegu patognoomilise Turneri sündroom.
vanemate tüdrukute ja täiskasvanutel iseloomustab madal kasvu, tiiva voldid kaelal, barrel rinnus, multiple pigmendilaigus, koarktatsioon, amenorröa, hüpoplaasia piimanäärmete ja välissuguelundite.
Mõningatel juhtudel paljastada mosaiik versiooni Turneri sündroom, mis on osa organismi rakud sisaldavad komplekti kromosoome 45, X0, teiselt poolt - 46, XX või 45, X0 / 47, XXX.Fenotüüp nendel juhtudel erineb tüüpiline Turneri sündroomiga lähedal normaalne, paljud naised on viljakas. Karüotüübis võimaldab diagnoosida haigus.
Mõnikord Turneri sündroomiga patsientidel kui Kerioth dopeeritud, selgitada, et üks X kromosoom on normaalne kuju ja muid rõngakujuline. See teostus on välja töötatud tõttu saamata fragmentide lühikeste ja pikkade käte vahel.
Mõnedel patsientidel üks X-kromosoomi on normaalne, ja teine on esindatud pikka isochromosome õla. Viimane on moodustatud tulemusena kaotus lühikese käte ja siis moodustab uue kromosoomi mis sisaldavad ainult pikk õlgadele.
Mitmed perekonnad poisid olid märgistatud paljud märgid Turneri sündroom, kuid karüotüüpide nende lapsed olid normaalsed, mis on 46, XY.Fenotüüp Turneri sündroom poistel normaalne karüotüüp sai nimeks sündroom Hästi nan. Sel sündroomi iseloomustab mõned fenotüübiliste erinevused Turneri sündroom: patsientidel suurem kasv normaalse seksuaalse arengu, nad on viljakas, sageli selgus kopsuarteri stenoos, koarktatsioon kui vaimne alaareng ei ole tavaliselt raske.
Kõik patsiendid Turneri sündroom on vaja läbi viia karüotüübis välistamise MOSAIIKSUS juuresolekul rakuliinis kromosoomi Y, siis karüotüüp 46, XY / 45, X0.Sellistel juhtudel on osa patsientidest eksponeeritud vahepealseks. Tänu kõrge riskiga gonadoblastomy arengu nendel patsientidel nad profülaktiline eemaldamine sugunäärmete lapsepõlves.
Trisomy X sündroom( 47, XXX).Naised, kellel see sündroom temperatuuril Karyo kirjutades leitakse kolm X kromosoomi ja rakkudes emakakaela epiteeli uuringus soost kromatiini võib leida kahte Barr keha. Patsientidel iseloomustab mõningane vähenemine luure, Fertilia-Ness on salvestatud tavaliselt( ehk sündi tervete laste normaalne karüotüüp), mõnedel juhtudel paljastada rikkumise kõnes.
Kliinilises praktikas naiste ja vaatavad rohkem haruldane anomaalia X kromosoomi: 48, XXXX ja 49, XXXXX.Konkreetsed fenotüübi nendel patsientidel ei ole kättesaadav, ning ohtu vaimne alaareng ja kaasasündinud väärarengute suureneb kromosoomide arvu X
Klinefelteri sündroomist( 47, HHY) viitab üsna levinud tüüpi kromosoomanomaaliad( täheldatud 1 700 vastsündinuid poisid).Tavaliselt on patsientidel suur kasvuhoog, ehhinodaalne kehatemperatuur, günekomastia. Seksuaalne küpsemine toimub tavalisel ajal. Enamik mehi on normaalne luure, kuid tulemusteta( ilmselt kõik patsiendid 47, XXY steriilne).Variante
Klinefelteri sündroomist, 3, 4 või isegi 5 X-kromosoomi( intellekti suurenedes väheneb number).Mõned patsiendid karüotüüp 46, XX, sellisel juhul on üleandmise väikese portsjoni kromosoomi Y ühel X või autosomaalsed kromosoomid. Translokatsiooni ei saa alati tuvastasime karüotüübis diagnoos kinnitati DNA spetsiifilisi sonde Y-kromosoomi MOSAIIKSUS jaoks Klinefelteri sündroomist väga harva.
sündroom 47, XYY.Sündroomi kliinilised ilmingud on väikesed, kõnehäired on võimalikud. Kui Kromosoomaberratsioonide patsientidel esile kaks Y-kromosoomi
X-seotud vaimse alaarenguga( habras X-kromosoomis sündroom).On arvukalt X-seotud mutant geenide põhjustades vaimne alaareng ilma kaasasündinud väärarengute( peamiselt mehed).Mõnel neist patsientidel Kromosoomaberratsioonide kromosoomid X on struktuurne funktsioon: pika käe lähedal lõpuks järsult vähenenud ja seejärel ka kiiresti arenev, tulemusena lõpuks pika käe kromosoomi ühendatud ülejäänud õhuke "vars".Valmistamisel kromosoomide ettevalmistused, see "vars" on sageli katki, nii et see peaks olema kasutatud selgitada konkreetse rakukultuuris meetod.
Interseksuaalsus. Interseksuaalsus on geneetiliselt määratud. Kui duaalsus struktuuri välissuguelundite on vaja karüotüübis. Tsütogeneetilise meetodi abil on võimalik tuvastada kolme peamist põhjuste vahel.
■ Kromosomaalsed kõrvalekalded.
■ masculinization 46, XX( emased psevdogermafrodizm).
■ Vähene masculinization 46, XY( isased psevdogermafro-dizm).
SUGUKROMOSOOMIGA anomaaliaid sisaldada mitmesuguseid vorme MOSAIIKSUS( koos või ilma osalusel kromosoomi Y), siis sugunäärmete düsgenees sündroom( karüotüüp 46, XX ja 46, XY) ja tõelised hermaphroditism( karüotüüp lümfotsüüdid sageli 46, XX ja rakkudes sugunäärmete mosaiik).Duaalsus genitaalid võimalik ka trisoomia 13 ja 18 ja muud anomaaliad autosoomidega.
kõige levinum põhjus emane psevdogermafrodizma - kaasasündinud virilizing kujul neerupealiste hüperplaasia( AGS).AGS - rühm põhjustatud häirete puudust ensüümi biosünteesi hormoonide neerupealse päritud autosoomne retsessiivne. Põhjuseks loote masculinization võib olla ka eksogeensete androgeenide( näiteks kui raseda kasvajate eritavatelt androgeenide).
põhjuseks meessoost psevdogermafrodizma võib jätmine teatud ensüümide kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia, mille tulemusena tekib mitteaktiivsete androgeenide suutnud anda meessoost fenotüübi lootel on meessoost. Lisaks sellele on rühm androgeeni resistentsuse sündroom tulenevad vead geenide( sageli X-seotud) kodeeriva androgeeniretseptoreid( nt munandivähk feminisatsioonist sündroom).