womensecr.com

Bilirubiini metabolismi häiretega seotud haigused

  • Bilirubiini metabolismi häiretega seotud haigused

    Alates

    pärilike haiguste bilirubiini ainevahetus Kõige sagedamini täheldatud Crigler-Najjari sündroom tüüp I ja Gilbert. Sündroomid Krieg-Lõõmutusahi-Najjari II tüübi Dubin-Johnson'i( * 237500 geeni defekt torukujulise konveieril orgaaniliste anioonide CMOAT, 10q24 [* 601107] p) ja rootori( * 237450, konjugeeritud hüperbili tüüp I p) - väga haruldane haigus. Struktuur

    geeni uridindifosfatglyukuroniltransferazy( UDFGT) kompleksi. Kõik vormid UDFGT püsiva komponendid yavlyayut-


    Joon.geeni struktuuri UDFGT [Sherlock S., J. Dulloo., 1999]

    Joon. Struktuur geeni UDFGT [Sherlock S., J. Dulloo., 1999]

    Xia eksoneid 2-5 kuni 3-otsas DNA geeni. Geeniekspressiooni vaja kaasata ühe või mitme esimese eksonid. Seega teket isoensüümide UDFGT 1 * 1 1. eksoni järjestusega määratud omadused ja substraadi spetsiifilisus ensüüme. Edasine ekspressiooni UDFGT 1 * 1 sõltub ka promootorpiirkonnast 5 'otsas, seostatakse iga esimese eksoni. Promootorpiirkond sisaldab TATA järjestuse.

    detailid geeni struktuuri mõistmiseks on olulised patogeneesis Gilbert sündroomi ja Crigler-Najjari.

    buy instagram followers

    Alusel Gilberti sündroomi( # 143500, UGT1A1, 1q21-Q23) on geneetiline defekt - esinemine promootor geenis osa kodeeriv UDFGT 1 * 1 täiendavat dinukleotiidis TA, mille tulemusel moodustus ala [A( TA) TAA].Venivus promootor nukleotiidjärjestus annab siduva transkriptsioonifaktori -IID, mis vähendab moodustumise UDFGT 1.

    Kui Crigler-Najjari sündroom tüüp I( 218800, p) geneetiline defekt lokaliseeritud ühes 5 eksoneid( 1A-5) geeni UDFGT 1 * 1 jaaktiivsus põhjustab ensüümi puudumisel on konjugeeritud maksas. Kui

    Crigler-Najjari sündroom II tüüpi( 143500) ja mutatsioonide avastamiseks eksoneid 5-1A geeni UDFGT 1 * 1, kuid maksas ilmutavad jääkaktiivsus ensüümi bilirubineemia siiski vähem kõrge kui Crigler-Najjari sündroom tüüp I. Analüüs geeni UDFGT1 * 1 näitab, et nendel patsientidel käesoleva segatüüpi heterosügootsuse: ühes alleele - mutatsiooni TATA omane Gilbert sündroomi ja teises - mutatsioon omapärane sündroom Krieg-Telleri Najjari.