womensecr.com

Haigused, mis on seotud aminohapete metabolismi rikkumisega

  • Haigused, mis on seotud aminohapete metabolismi rikkumisega

    fenüülketonuuria( fenüülpüroviinamarihape vaimne alaareng, haiguse Fellin-n) - üks tavalisemaid geneetilised haigused, mille põhjuseks on sageli puudulik fenüülalaniinhüdroksülaas( 261600, 12q24.1);Ravimata viib raske vaimne alaareng. Pärand on autosoomne retsessiivne. Patsiendid homosügootne geeni fenüülketonuuria ja nende vanemad on heterosügootne. Tänu

    fenüülalaniinhüdroksülaas geeni defekt( PAH geeni) arendab ensüümi puudulikkus, ning selle tulemusena ploki esineb normaalses muundamise fenüülalaniinisisaldus aminohappe türosiini [Ginter EK, 2001].Fenüülalaniin akumuleerub kehas ja selle kontsentratsioon veres kasvas 10-100 korda. Edasi muundatakse fenüülpüroviinamarihape, on toksiline toime närvisüsteemile. Kogunemine fenüülalaniin organismis tekib järkjärguliselt, kliiniline pilt areneb aeglaselt. Seoses sellega väga oluline varajane diagnoos fenüülketonuuria.

    fenüülketonuuria geen kromosoomis 12( 12q24.1).Kõige tavalisem mutatsioonide tüüp on ühe nukleotiidi asendus.

    diagnoosimiseks fenüülketonuuria vastsündinutel läbivaadatud arenenud biokeemiliste testide. Alates molekulaargeneetilises meetodeid kasutatakse otsest ja kaudset diagnoos mutatsioonid geenis-fenüül Ketonuuria. Arenenud väga kiiresti ja tõhus meetod PCR / Stu-dia-Gnostic kõige sagedamini( suur) Venemaa( 70%) R408W mutatsiooni.

    buy instagram followers

    fenüülketonuuria lisaks pärilike haiguste rikkumisega seotud aminohapete metabolismis, on tirozinozy I ja II tüüpi( puudulikkus p-hüdroksüfenÜülpüruvaadi ugcuatiM ja türosiini notransferazy vastavalt) homogentisuria( defekti gomogentizat 1,2-dioksügenaasi), albinismiga( defekti fenooli),vahtrasiirupimaitselist uriini haigus( dekarboksülaasi defekt), homotsüstinuuriaga( defekt-tsistationsin tetazy) ja paljud teised.

    perioodilise haigusega - monogeensete autosoomne retsessiivne haigus, mida iseloomustab pidevate korduvate palaviku, valu ja poliserozita. Perioodiline haiguse geeni( MEFV; 249100, 16p13, p) on kaardistatud kromosoomi lühikese õla 16. Perioodiline Disease sageli avastatud isendite Sephardic-Juudi, armeenia, araabia ja Türgi päritolu. Nendes populatsioonides, sagedus heterosügootsete kandjat perioodilise haiguse geeni jõuab 1: 5.Poolt kodeeritud perioodilise haigusega Pirini valk koosneb 781 aminohapet. Kolme hemisügootne mutatsioone seas tuvastatud mutatsioone on kõige levinum: Met-694-Val, Val-726-Ala ja Met-680-Ile.

    kardiomüopaatia - müokardi tundmatu etioloogiaga haigus, düsfunktsiooniga seotud sobivalt. Eraldada dilateeruvasse, hüpertroofiline ja res-triktsionnuyu arütmogeensete haiguse vormi( WHO, 1995).Mõned vormid kardiomüopaatia on põhjustatud geeni defektid.

    ■ hüpertroofiline kardiomüopaatia avastatud 0,02-0,05% elanikkonnast, umbes pooltel juhtudel ülalpeetavad

    funktsionaalsete vormide [Godd M. jt., 1989].Peamiseks morfoloogilised tunnuseks haiguse - vasaku vatsakese hüpertroofia, tavaliselt asümmeetriline milline primaarse paksenemine vatsakeste vaheseina. Konkreetsed histoloogilise marker hüpertroofiline kardiomüopaatia - ebakindlana, vaesed, kaootiline paigutus kardiomüotsüüdide ja müofibrillide neid. Gene hüpertroofiline kardiomüopaatia - fhc-1 geeni( perekondlik hüpertroofiline kardiomüopaatia) - eristab J. Jarcho jt.1989. aastal oli praegu kirjeldatud rohkem kui 50 mutatsioonid geenis loci kontrollides struktuuri ja funktsiooni müokardi kontraktiilne valke. Ebanormaalne geenid asuvad kromosoomides 1, 2, 7, 11, 14 ja 15. Tavaliselt geeni defekt on vastuolus aminohappeline järjestus( asendada ühe aminohappe veel) ja päritakse nagu autosoomne dominantne tunnus. Tuntuim mutatsioonid( ligikaudu 30%) Tulemused sünteesis ebanormaalse raske ahela müosiin P ja ainult mõned mutatsioon - sünteesimiseks modifitseeritud autodega dially troponiin T( patsiendid iseloomustab kõrge risk äkksurm) ja a-tropomüosiin.

    ■ arütmogeensete parema vatsakese düsplaasia erineb asenduse parema vatsakese müokardi rasvkoes või fibroseroossed rasvkoes atroofia, seina hõrenemine, moodustades anevrizmati-ically nukkide paisutamine süvend ja ventrikulaarsed südame rütmihäireid( ekstrasüstolid, kramplik ventrikulaarne tahhükardia).Haigus on kõige levinum Itaalias ja 30% see töötab peredele pärandist autosoom-to-minantnomu tüüp. Ebanormaalne eest vastutav geen perekonniti esinemise suhtes, arütmogeensete parema vatsakese düsplaasia, paikneb kromosoomis 14.