Downi sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi
Downi sündroom - geneetiline haigus, mille karüotüüpi koosneb 47 kromosoomi asemel tavaline 46.
moodustumisel sugurakkudes ajal meioos paaris kromosoomid peab laiali, kuid kui mingil põhjusel see ei ole, ajal kontseptsiooni lapse ilmub kolmas 21-kromosoom( trisoom).
anomaalia esineb umbes üks 800 vastsündinute ja 88% juhtudest on põhjustatud mitte-lahkmel naissusgurakke.
Mis põhjustab Downi sündroom ja mis see on? Peamine riskitegur, mis suurendab tõenäosust, mille laps Downi sündroom - on vanus rase ema.45-aastaselt on haige lapse haigestumise oht 1:30.
Kuigi statistika kohaselt, lapsed sünnivad selle kõrvalekalle on rohkem levinud noorte naiste, sest suur hulk tööd. Isa vanus ei mõjuta patoloogia ilmingut. See on tingitud asjaolust, et meessugurakke värskendatakse iga 72 päeva tagant ja ei kogune mürgiseid aineid.
Naised sisaldada ka muna munasarjades sünnist saati ning seejärel võtke kahjulikke kemikaale, kiirgus, alkoholi kuritarvitamine ja suitsetamine võib kahjustada.
Kui pere on juba üks "päike" lapse, on väike võimalus sündi( keskmiselt 1%) ja teine laps Downi sündroom. Samuti trisoomia risk järglastel võib suurendada vere sugulust vanemad.
Downi sündroom on tingitud ebanormaalne rakkude jagunemist, kui 21. paari kromosoome on lisatud tarbetuid geneetilise tähtis.
patoloogia võib olla kolm versiooni: trisoomia, MOSAIIKSUS ümberasustamine. Kõige tavalisem trisoomia on põhjustanud nondisjunction kromosoomide raku jagunemise ajal. Kolm kahe kromosoomi asetsevad lapse kõikides rakkudes. Selle nähtuse täpne põhjus pole seni teada.
MOSAIIKSUS on haruldane ja kerged sündroom ja seda iseloomustab see, et täiendav kromosoomi ei ole kõik rakud mõjutada vaid teatud kudede ja organite. Nondisjunction esineb ole tekkimise ajal sugurakkudes vanemad, kui esimesel juhul ja varajases staadiumis embrüo arengut. Kui
translokatsiooni ajal rakusulandumine tähistas nihe osa ühest kromosoomi 21. paari kromosoomide teisel poolel.
Tavaliselt Downi sündroom on määratud mitmeid väliseid sümptomeid, mis ei ole raske leida isik:
diagnoosiminePatoloogia tuvastatakse tavaliselt enne lapse sündi. Rase ema pakutakse läbida põhjalik test, mis toimub 11. ja 13. rasedusnädala vahel ning 15. ja 20. nädalal teisel trimestril. See on nn geneetiline skriinimine, mis võimaldab avastada patoloogiat isegi emakasisese arengu etapis.
Esimesel trimestril mõõdetakse ultraheli abil loote iseloomulikke piirkondi - nina luu, krae ruumi paksus. Oletame kromosomaalse puudus võib tekkida siis, kui ninna luu ei jälgita ega on väga väikeste mõõtmetega ja ruumi krae on paksem kui 3mm. Lisaks sellele mõõdab rase naise vere analüüs inimkooriongonadotropiini ja RAPP-A valku. Vereanalüüsi ja ultraheliuuringu tulemusi ravitakse koos.
Raseduse teisel trimestril kontrollitakse vereanalüüsi kolme näitajaga. Suurest diagnostilistest väärtustest on alfa-fetoproteiin, vaba estriool, kooriongonadotropiin. Lisauuringu tulemusi võrreldakse esimese trimestri andmetega. Isegi parimad diagnostikameetodid näitavad mõnikord valepositiivseid tulemusi, kui laps on täiesti tervislik.
Kui geneetilise sõeluuringu puhul on suur tõenäosus, et laps on Downi sündroomiga, siis on näidatud veelgi tõsisemad katsed. Pärast esialgset konsulteerimist võivad need geneetilised soovitada.
Sellisteks analüüsideks on:
Selliseid katseid pakutakse reeglina neile peredele, kellel on patoloogiaga lapse välimuse suurim protsent. Samuti ei soovitata invasiivseid meetodeid, kui ema vanus on üle 35 aasta.
Pärast lapse sündi, diagnostikaks tunnistustest nimetada Kromosoomanalüüsiga olemasolu ekstra geneetilise osakeste 21. paari kromosoome.
Praegu Downi sündroomiga - ravimatu patoloogia, kuid seotud haigused nagu südamehaigused, näiteks saab edukalt ravida.
Sel Aberratsioon sageli diagnoositud arenguhäire närvisüsteemi, nii esimese trimestri rasedate soovitatakse foolhapet täiendused vähendada raskete rikkumiste eest.
Pärast lapse sündi, kui ta on tervislik, tuleb kõik jõupingutused suunata tema sotsiaalsele kohanemisele. On olemas spetsiaalsed rehabilitatsioonikeskused, kus sellised lapsed tegelevad kõnepraktika, defektioloogi ja psühholoogiga. Erikoolituse tulemuste parandamiseks on näidatud nootroopseid ravimeid, mis stimuleerivad närvisüsteemi arengut. See on aminalon, B-vitamiinid, tserebrolüüsiin.
Siseorganite väärarengud võivad vajada operatsiooni, kuid õigeaegne sekkumine suurendab normaalset elu. Seepärast peaks kromosomaalse defektiga laps olema kitsaste spetsialistide pideva järelevalve all.
Downi sündroomiga inimeste keskmine oodatav eluiga on lühem kui tavaliste inimeste keskmine eluiga, mis on seotud kõrge haigestumusega erinevate haigustega. Praegusel ajal, kui meditsiini võimalused on suurenenud, võib see patoloogia esineda kuni 50 aastat ja varem elasid sellised lapsed harva kuni kümne eluaasta jooksul.
Kuigi Downi sündroomi inimestel on oma eripära, on neil õigus tänapäeva ühiskonnas täisväärtuslikule elule. Nad on äärmiselt õrnad ja jäävad usaldatavale lapsele ülejäänud eluks.
moodustumisel sugurakkudes ajal meioos paaris kromosoomid peab laiali, kuid kui mingil põhjusel see ei ole, ajal kontseptsiooni lapse ilmub kolmas 21-kromosoom( trisoom).
anomaalia esineb umbes üks 800 vastsündinute ja 88% juhtudest on põhjustatud mitte-lahkmel naissusgurakke.
riskifaktorid, mille laps Downi sündroomiga
Mis põhjustab Downi sündroom ja mis see on? Peamine riskitegur, mis suurendab tõenäosust, mille laps Downi sündroom - on vanus rase ema.45-aastaselt on haige lapse haigestumise oht 1:30.
Kuigi statistika kohaselt, lapsed sünnivad selle kõrvalekalle on rohkem levinud noorte naiste, sest suur hulk tööd. Isa vanus ei mõjuta patoloogia ilmingut. See on tingitud asjaolust, et meessugurakke värskendatakse iga 72 päeva tagant ja ei kogune mürgiseid aineid.
Naised sisaldada ka muna munasarjades sünnist saati ning seejärel võtke kahjulikke kemikaale, kiirgus, alkoholi kuritarvitamine ja suitsetamine võib kahjustada.
Kui pere on juba üks "päike" lapse, on väike võimalus sündi( keskmiselt 1%) ja teine laps Downi sündroom. Samuti trisoomia risk järglastel võib suurendada vere sugulust vanemad.
Põhjustab Downi sündroomiga
Downi sündroom on tingitud ebanormaalne rakkude jagunemist, kui 21. paari kromosoome on lisatud tarbetuid geneetilise tähtis.
patoloogia võib olla kolm versiooni: trisoomia, MOSAIIKSUS ümberasustamine. Kõige tavalisem trisoomia on põhjustanud nondisjunction kromosoomide raku jagunemise ajal. Kolm kahe kromosoomi asetsevad lapse kõikides rakkudes. Selle nähtuse täpne põhjus pole seni teada.
MOSAIIKSUS on haruldane ja kerged sündroom ja seda iseloomustab see, et täiendav kromosoomi ei ole kõik rakud mõjutada vaid teatud kudede ja organite. Nondisjunction esineb ole tekkimise ajal sugurakkudes vanemad, kui esimesel juhul ja varajases staadiumis embrüo arengut. Kui
translokatsiooni ajal rakusulandumine tähistas nihe osa ühest kromosoomi 21. paari kromosoomide teisel poolel.
sümptomiteks Downi sündroomiga
Tavaliselt Downi sündroom on määratud mitmeid väliseid sümptomeid, mis ei ole raske leida isik:
- korter nägu kaldus silmad, nagu Mongoloid rassi( enne patoloogia kutsuti "Mongolismi");
- väike pea ja lühike kael;
- lai käsi lühike sõrmed ja ühe põiki kortsu peopesa;
- lühikesed jäsemed;
- vähearenenud kõrvad;
- juuresolekul epikanta - eriline volte sisemine nurgas silma, mis katab lacrimal tuberkul ning nad ei liigu ülemise silmalau;
- lame lai nina sild ja lühike nina;
- muuta vikerkesta ja kättesaadavus laigud selle Brushfilda - focal sidekoe tihendi läbimõõt 0,1-1 mm, millel on kollane värvus;
- vähene kasv;
- vastsündinute kaela soonel;
- strabismus;
- ebanormaalselt suures keeles( makroglossia);
- lihase hüpotensioon;
- lühendamine sõrmed tõttu mahajäämus keskel lülide samuti defekt 5. sõrme( kumerus);
- keelekanal või lehtri kujuline rind;
- vabastab suu vähenenud lihaste toonuse tõttu.
Downi sündroomi
diagnoosiminePatoloogia tuvastatakse tavaliselt enne lapse sündi. Rase ema pakutakse läbida põhjalik test, mis toimub 11. ja 13. rasedusnädala vahel ning 15. ja 20. nädalal teisel trimestril. See on nn geneetiline skriinimine, mis võimaldab avastada patoloogiat isegi emakasisese arengu etapis.
Esimesel trimestril mõõdetakse ultraheli abil loote iseloomulikke piirkondi - nina luu, krae ruumi paksus. Oletame kromosomaalse puudus võib tekkida siis, kui ninna luu ei jälgita ega on väga väikeste mõõtmetega ja ruumi krae on paksem kui 3mm. Lisaks sellele mõõdab rase naise vere analüüs inimkooriongonadotropiini ja RAPP-A valku. Vereanalüüsi ja ultraheliuuringu tulemusi ravitakse koos.
Raseduse teisel trimestril kontrollitakse vereanalüüsi kolme näitajaga. Suurest diagnostilistest väärtustest on alfa-fetoproteiin, vaba estriool, kooriongonadotropiin. Lisauuringu tulemusi võrreldakse esimese trimestri andmetega. Isegi parimad diagnostikameetodid näitavad mõnikord valepositiivseid tulemusi, kui laps on täiesti tervislik.
Kui geneetilise sõeluuringu puhul on suur tõenäosus, et laps on Downi sündroomiga, siis on näidatud veelgi tõsisemad katsed. Pärast esialgset konsulteerimist võivad need geneetilised soovitada.
Sellisteks analüüsideks on:
- 1) Amniotsenteesia. Protseduur viiakse läbi raseduse 15. nädala vältel, sisestades spetsiaalse nõela naise emakasse amnionivedeliku proovi võtmiseks. Seda meetodit peetakse kõige täpsemaks uuringuks.
- 2) Korori villi uurimine. Kromosoomianalüüsiks valitakse platsentaaraamid. Test on informatiivne raseduse 9.-14. Nädala vahel.
- 3) Nabaväädi analüüs. Selline uuring viiakse läbi pärast 18. nädalat.
Selliseid katseid pakutakse reeglina neile peredele, kellel on patoloogiaga lapse välimuse suurim protsent. Samuti ei soovitata invasiivseid meetodeid, kui ema vanus on üle 35 aasta.
Pärast lapse sündi, diagnostikaks tunnistustest nimetada Kromosoomanalüüsiga olemasolu ekstra geneetilise osakeste 21. paari kromosoome.
ravi ja prognoosi Downi sündroomiga
Praegu Downi sündroomiga - ravimatu patoloogia, kuid seotud haigused nagu südamehaigused, näiteks saab edukalt ravida.
Sel Aberratsioon sageli diagnoositud arenguhäire närvisüsteemi, nii esimese trimestri rasedate soovitatakse foolhapet täiendused vähendada raskete rikkumiste eest.
Pärast lapse sündi, kui ta on tervislik, tuleb kõik jõupingutused suunata tema sotsiaalsele kohanemisele. On olemas spetsiaalsed rehabilitatsioonikeskused, kus sellised lapsed tegelevad kõnepraktika, defektioloogi ja psühholoogiga. Erikoolituse tulemuste parandamiseks on näidatud nootroopseid ravimeid, mis stimuleerivad närvisüsteemi arengut. See on aminalon, B-vitamiinid, tserebrolüüsiin.
Siseorganite väärarengud võivad vajada operatsiooni, kuid õigeaegne sekkumine suurendab normaalset elu. Seepärast peaks kromosomaalse defektiga laps olema kitsaste spetsialistide pideva järelevalve all.
Downi sündroomiga inimeste keskmine oodatav eluiga on lühem kui tavaliste inimeste keskmine eluiga, mis on seotud kõrge haigestumusega erinevate haigustega. Praegusel ajal, kui meditsiini võimalused on suurenenud, võib see patoloogia esineda kuni 50 aastat ja varem elasid sellised lapsed harva kuni kümne eluaasta jooksul.
Kuigi Downi sündroomi inimestel on oma eripära, on neil õigus tänapäeva ühiskonnas täisväärtuslikule elule. Nad on äärmiselt õrnad ja jäävad usaldatavale lapsele ülejäänud eluks.