Telangiektaasia ataksia märgid ja manifestatsioonid

ataksia telangiektaasiat - haigus, mille märgib immuunhaigusi seostatakse T-rakud koos tserebellaarataksia, progresseeruv milline, esinemine ühise telangiektaasiat naha ja silma sidekesta. Mis haiguse põhjus on?

See haruldane patoloogia põhineb autosomaalse retsessiivse tüübi geneetilisel pärilikul. Teine nimi on Louis-Bar'i sündroom.

iseärasuseks degeneratiivsete telangiektaasiat kaasasündinud väikeaju koemuutuste( graanulrakkudest ja Purkinje kiududes, mustaines) ja harknääre. Harvem on täheldatud seljaaju üksikute kortikaalade ja tagajalgade( närvikiudude) kahjustusi. See määratleb selle peamised sümptomid - kasvav discoordination liikumise ja oluliselt vähenenud immuunsüsteemi jõud keha, mis põhjustavad komplikatsioone selle haiguse - kasvajate tekkimise ja sagedasemad tõsised infektsioonid.

Kuidas telangiektaasiat

kõige levinum sündroom avaldub laps viie kuu kuni kolme aasta vanuste. Imiku diagnoosi koordineerimise häireid on raske diagnoosida, kuid see muutub märkimisväärseks pärast seda, kui laps üritab kõndida. Tal on värisev pea, käed, mõnikord kogu keha. Iseloomulikud muutused käikus, straibismuse ja nüstagmuse välimus.

Harvadel juhtudel ei ilmne selliseid sümptomeid kuni 4 aastat. Aastaks 10-aastaselt on liikumine tihti võimatu, kuid mõnikord on mõningaid paranemise juhtumeid, kuna mehhanismid on lisatud mootorsõidukite eest vastutavate struktuuride kompenseerimiseks.

Sageli võib selle sündroomi puhul esineda ka kõnehäireid, lihastoonuse vähenemist ja hüporefektsiooni.

Teleangiectasias muutub märgatavaks kolme kuni kuue aasta jooksul. Need vaskulaarsed tärnid tekivad subkutaansete väikelaevade struktuuri häirimise tõttu. Esialgu nad on lokaliseeritud ainult bulbaar- sidekesta ja seejärel üle nina ja mujal näo ja kaela, tavaliselt nende korraldus selles vormis haiguse tagaküljel käte ja jalgade.

Mõnikord nahamanifestatsioonid telangiektaasiat nii silmatorkav, et täiesti ühinevad nägu, ning kombineerimisel nende tihendi Nahk võib ekslikult süsteemne skleroos.

välimuse spider veenides esineda märk teiste haiguste, kuid koos langenud tasakaalu ja koordinatsiooni, nad on konkreetse funktsiooni ataksia teleagiektazii. Laste sündroomi

Louis Bar kannatavad sageli nakkushaigused - kopsupõletik, bronhiit, keskkõrvapõletik, sinusiit. See on tingitud keha võimetusest toime tulla mikroobse ja viirusliku infektsiooniga nõrgenenud immuunsuse tõttu.

Sageli võib sellise patoloogia tõttu endokriinsete organite töös olla märkimisväärseid häireid. Väikelastel on diabetes mellitus, poisid läbivad munasarja alatoitlust, viljatust.

Veres on immunoglobuliinide ja T-lümfotsüütide järsk vähenemine.40% -l patsientidest on täheldatud autoimmuunseid reaktsioone, mis ilmnevad spetsiifiliste antikehade leidmisel veres.

Sellise sündroomiga on pahaloomuliste kasvajate esinemissagedus 1000 korda suurem kui ülejäänud elanikkonna hulgas.

oncopathology koos ataksia teoleangiektazii sageli esindatud leukeemia, maovähk, ajukasvajad.

Telangiektaasia ataksia prognoos on ebasoodne. Kõik protsessid ja ilmingud arenevad, väljendub lihasnõrkus, halvendab, tekib dementsus. Selliste patsientide maksimaalne eluaeg soodsatel tingimustel on umbes 30 aastat.

ravimeetodid

Kahjuks ei suuda kaasaegne teaduse tase seda sündroomi täielikult ravida. Seetõttu on arstide kõik jõupingutused suunatud sümptomite ja tüsistuste korrigeerimisele.

Nakkuslikke protsesse ravitakse antibakteriaalsete ainetega. Kasutatakse ka tugevdavaid ravimeid. Tüüside kirurgilises siirdamises on välja pakutud teaduslikke arenguid, kuid siiani neid praktilises meditsiinis ei kasutata.

Mõningatel juhtudel luuüdi siirdamine praktiseeritakse, immunoglobulinoterapiya sisseviimine harknääre hormoonid.

Nagu artikkel? Jagage sõprade ja tuttavatega: