Gilbert'i sündroom: sümptomid ja ravi, Gilbert'i haiguse põhjused
Mis see on? Gilbert'i sündroom on healoomuline, krooniline pärilik bilirubiini metabolismihäire, mis väljendub seerumi konjugeerimata hüperbilirubineemia ja ikteruse episoodide korral.
Selle haiguse all kannatab iga kümnes Maa elanik ja selle geneetilise patoloogia puhul see sagedus on piisavalt suur.
Gilbert'i tõbi on põhjustatud uridiindifosfaadi-glükuronüültransferaasi ensüümi kodeeriva UGT 1A1 geeni defektist.
mutatsioon geeni promootori piirkonnas põhjustab TA korduste( suurem kui 6) suurenemist ja selle maksaensüümi funktsionaalse aktiivsuse vähenemist. Selle tulemusena on kaudse bilirubiini konjugatsioon häiritud ja selle kontsentratsioon veres suureneb.
Gilberdi sündroom võib tekkida igas vanuses erinevate tegurite mõjul. See on põhjustatud:
Selline pärilikkuse mehhanism näitab, et Gilbert'i sündroomiga inimestel võivad olla terve järeltulijad ja nende vanemad ei pruugi selle haiguse tõttu kannatada.
Gilbert'i sündroom ja selle sümptomid on kõige sagedasemad noorukieas ja noorukieas ning neid diagnoositakse juhusliku kliinilise läbivaatuse teel. Kuna Gilbert'i tõve peamine sümptom on kerge ikterus, ei tea paljud patsiendid oma haigusest.
Silmavalgud ja nahk muutuvad kollaseks, kui bilirubiini tase on teatud väärtustest kõrgem. Enamikul juhtudest esineb ainult skleroos, mõned inimesed märgivad naha värvimuutust.
Väga sageli esinevad kergeid neuroloogilisi sümptomeid nagu pearinglus, asteenia, nõrkus, unehäired. Samuti on asümptomaatiline rada, kui haigus on näidustatud ainult bilirubiini 2-5-kordse tõusuga.
Diagnoos haiguse kohta on üsna keeruline. Kõige kiiremini Gilberti sündroomi saab tuvastada otsese DNA-diagnoosi abil, mille sisuliselt on geenis TA-korduste arvu määramine. Kuid sageli kasutatakse seda analüüsi lõpliku kinnitusena, kui patoloogiat ei ole võimalik saada vastuseks muul viisil.
Vastutav arst juhindub füüsilistest meetoditest( küsitlemine, uurimine) ja laboriuuringud. Lisaks üldistele verd ja uriiniproovidele kontrollitakse patsiendil fenobarbitaali ja nikotiinhapet ning jälgitakse ka bilirubiini taseme muutust, vähendades samal ajal imendunud toidu hulka.
Instrumentaalsetest diagnostilistest meetoditest harjutatakse kõhuõõne ultraheli. Erilist tähelepanu pööratakse maksa suurusele, sapikivide esinemisele, selle kuju ja seina paksusele.
Maksa tsirroosi väljalülitamiseks tehakse punktsioonibiopsia. Parempoolsel küljel asetatakse spetsiaalne nõel, mille abil saavutatakse maksimaalse koeproov mõõtmetega kuni 1 mm. See kontroll viiakse läbi ultraheli järelevalve all. Biopsia alternatiiviks on fibrokanavik, mis toimub spetsiaalse fibroskanaparatuuri abil ilma punktsioonita ja võimaldab tuvastada maksa struktuurset muutust diagnostilise täpsusega kuni 92-99%.Tulemused hinnatakse koheselt.
raviPeamine ravimeetod Gilbert sündroomi on fenobarbitaal - ensüümi indutseerijad monooksidaznoy maksarakkude süsteemi, kelle mõju väheneb bilirubiinisisaldusele, samuti puhkuse düspepsia. Ravimi kõrvaltoimete seas on letargia ja unisus, mistõttu soovitatakse seda võtta öösel miinimumsummas.
suurenemine bilirubiini näitajaga 50 mmol / l ja halva enesetunde mahub hemosorption - Ekstrarenaalse vere puhastamist toksiliste ainete eest. Bilirubiin hakkab juba protseduuri ajal vähenema ja seisund paraneb.Ülehinnatud bilirubiini muudab sappi koostis ja moodustumise calculi sapipõis. Selle ärahoidmiseks on soovitatav ennetuskursus( kuni 2-3 korda aastas).Samuti on näidatud B-vitamiine, säästvat dieeti, kus rasvad, alkohol ja säilitusainetega toiduained on vähenenud( tabel nr 5).
Tõsiste perioodil - hepatoprotektorid( karsiil).Ravi edukus sõltub krooniliste nakkushaiguste ja sapiteede haiguste ravisest.
Suur kaal vastab töö-, puhke- ja toitumisrežiimidele. Toidukorra ja füüsilise ülekoormuse vahel ei tohiks olla olulisi katkestusi. Söö väikseid sööki vähemalt 4 korda päevas, mis on hästi peegeldunud sapipõletiku eritumise protsessis. Taimetoitlikkus Gilberdi sündroomis on vastuvõetamatu.
Arvestades pärilike haiguste, ravi alates Gilberti sündroom ei ole praegu võimalik. Prognoos on soodne, kuna haigus levib healoomuliselt.
Mõned autorid peavad seda normi variandiks. Hüperbilirubineemia on täheldatud kogu elu vältel, kuid selle kestus ja kvaliteet ei mõjuta seda asjaolu. Patsiendid peaksid olema teadlikud, et füüsiline ja psühhoemotsionaalsete pinge, samuti lünki sööki otseselt seotud naha kollasus.
Selle haiguse all kannatab iga kümnes Maa elanik ja selle geneetilise patoloogia puhul see sagedus on piisavalt suur.
Gilbert'i sündroomi põhjused
Gilbert'i tõbi on põhjustatud uridiindifosfaadi-glükuronüültransferaasi ensüümi kodeeriva UGT 1A1 geeni defektist.
mutatsioon geeni promootori piirkonnas põhjustab TA korduste( suurem kui 6) suurenemist ja selle maksaensüümi funktsionaalse aktiivsuse vähenemist. Selle tulemusena on kaudse bilirubiini konjugatsioon häiritud ja selle kontsentratsioon veres suureneb.
Gilberdi sündroom võib tekkida igas vanuses erinevate tegurite mõjul. See on põhjustatud:
- külmetushaigustest;
- stressist tingitud olukorrad;
- ägeda viirushepatiidi korral;
- võttes teatud ravimeid;
- füüsilise intensiivse töö tõttu;Naiste
- menstruatsioon;
- tühja kõhuga;
- alkoholi joomine;
- vigu toitumises.
Selline pärilikkuse mehhanism näitab, et Gilbert'i sündroomiga inimestel võivad olla terve järeltulijad ja nende vanemad ei pruugi selle haiguse tõttu kannatada.
Gilbert'i tõve märgid ja sümptomid
Gilbert'i sündroom ja selle sümptomid on kõige sagedasemad noorukieas ja noorukieas ning neid diagnoositakse juhusliku kliinilise läbivaatuse teel. Kuna Gilbert'i tõve peamine sümptom on kerge ikterus, ei tea paljud patsiendid oma haigusest.
Silmavalgud ja nahk muutuvad kollaseks, kui bilirubiini tase on teatud väärtustest kõrgem. Enamikul juhtudest esineb ainult skleroos, mõned inimesed märgivad naha värvimuutust.
Gilberdi sündroomi võib väljendada parempoolses ülemises kvadrandis kaalu järgi, üldine halb enesetunne, seedetrakti häired, valulikud aistingud kõhu piirkonnas, naha pigmendi suurenemine. Maks võib mõõdukalt suureneda.
Väga sageli esinevad kergeid neuroloogilisi sümptomeid nagu pearinglus, asteenia, nõrkus, unehäired. Samuti on asümptomaatiline rada, kui haigus on näidustatud ainult bilirubiini 2-5-kordse tõusuga.
diagnoos Gilbert'i sündroomile
Diagnoos haiguse kohta on üsna keeruline. Kõige kiiremini Gilberti sündroomi saab tuvastada otsese DNA-diagnoosi abil, mille sisuliselt on geenis TA-korduste arvu määramine. Kuid sageli kasutatakse seda analüüsi lõpliku kinnitusena, kui patoloogiat ei ole võimalik saada vastuseks muul viisil.
Vastutav arst juhindub füüsilistest meetoditest( küsitlemine, uurimine) ja laboriuuringud. Lisaks üldistele verd ja uriiniproovidele kontrollitakse patsiendil fenobarbitaali ja nikotiinhapet ning jälgitakse ka bilirubiini taseme muutust, vähendades samal ajal imendunud toidu hulka.
Instrumentaalsetest diagnostilistest meetoditest harjutatakse kõhuõõne ultraheli. Erilist tähelepanu pööratakse maksa suurusele, sapikivide esinemisele, selle kuju ja seina paksusele.
Maksa tsirroosi väljalülitamiseks tehakse punktsioonibiopsia. Parempoolsel küljel asetatakse spetsiaalne nõel, mille abil saavutatakse maksimaalse koeproov mõõtmetega kuni 1 mm. See kontroll viiakse läbi ultraheli järelevalve all. Biopsia alternatiiviks on fibrokanavik, mis toimub spetsiaalse fibroskanaparatuuri abil ilma punktsioonita ja võimaldab tuvastada maksa struktuurset muutust diagnostilise täpsusega kuni 92-99%.Tulemused hinnatakse koheselt.
Gilbert'i sündroomi
raviPeamine ravimeetod Gilbert sündroomi on fenobarbitaal - ensüümi indutseerijad monooksidaznoy maksarakkude süsteemi, kelle mõju väheneb bilirubiinisisaldusele, samuti puhkuse düspepsia. Ravimi kõrvaltoimete seas on letargia ja unisus, mistõttu soovitatakse seda võtta öösel miinimumsummas.
suurenemine bilirubiini näitajaga 50 mmol / l ja halva enesetunde mahub hemosorption - Ekstrarenaalse vere puhastamist toksiliste ainete eest. Bilirubiin hakkab juba protseduuri ajal vähenema ja seisund paraneb.Ülehinnatud bilirubiini muudab sappi koostis ja moodustumise calculi sapipõis. Selle ärahoidmiseks on soovitatav ennetuskursus( kuni 2-3 korda aastas).Samuti on näidatud B-vitamiine, säästvat dieeti, kus rasvad, alkohol ja säilitusainetega toiduained on vähenenud( tabel nr 5).
Tõsiste perioodil - hepatoprotektorid( karsiil).Ravi edukus sõltub krooniliste nakkushaiguste ja sapiteede haiguste ravisest.
Suur kaal vastab töö-, puhke- ja toitumisrežiimidele. Toidukorra ja füüsilise ülekoormuse vahel ei tohiks olla olulisi katkestusi. Söö väikseid sööki vähemalt 4 korda päevas, mis on hästi peegeldunud sapipõletiku eritumise protsessis. Taimetoitlikkus Gilberdi sündroomis on vastuvõetamatu.
prognoos
Arvestades pärilike haiguste, ravi alates Gilberti sündroom ei ole praegu võimalik. Prognoos on soodne, kuna haigus levib healoomuliselt.
Mõned autorid peavad seda normi variandiks. Hüperbilirubineemia on täheldatud kogu elu vältel, kuid selle kestus ja kvaliteet ei mõjuta seda asjaolu. Patsiendid peaksid olema teadlikud, et füüsiline ja psühhoemotsionaalsete pinge, samuti lünki sööki otseselt seotud naha kollasus.