Loote kaasasündinud väärarendid ja kromosomaalsed kõrvalekalded

Under kaasasündinud anomaaliatest tähendas patoloogia embrüo arengut viljastamisest sünnitustegevuse algust, ja sõltuvalt selle saabumise aeg on järgmises vormis:

gametopatii( patoloogiliseks muutused sugurakkudes, mis on toimunud enne viljastamist ja mis võib kaasa tuua ootamatuidabort, kaasasündinud väärareng pärilike haiguste), blastopatii( sügoodi kahjustusi esimese kahe nädala pärast viljastumist mille tagajärjeks embrüo, vnematfirmasisesesse raseduse, kaasasündinud väärarengute) embryopathy( kahjustusi embrüo 15 päeva pärast viljastumist enne moodustumist platsenta - 75 päeva, võib olla kaasasündinud väärarengute üksikute organsüsteeme, katkemine raseduse), fetopathy( patoloogia, mis tuleneb 76 päeva enne poegimistavaldub emakasisese kasvupeetuse, kaasasündinud väärarengute, säilitades algse paigutuse organid, vähearenenud organite kaasasündinud haigused, samuti enneaegse sünnituse, sünniasfüksia).

arenguhäirete põhjused.

Need põhjused on väga erinevad. Kuid enamasti on ema haigus mitmesuguste organite ja süsteemide, endokriinne patoloogia, nakkushaigused nagu krooniline ja eelnenud rasedus, ja neid, mis on välja töötatud tiinuse;Sünnitusabi ema patoloogia( abort, mis olid enne rasedust, pikaajalist ohtu raseduse katkemise, eriti varajases staadiumis, pikk või raske toxemia ja teised).

instagram viewer

ka mängida suurt rolli keskkonnategurite ja muude kahjulike mõjude kohta rase naine ja lootele: füüsikalised( eri valgus, temperatuur), keemilised( Tööstuslikud ja kodukeemia, ravimid - rohkem neid alla, alkoholi, nikotiini ja teiste uimastite), bioloogilisetegurid( nakkus ja nende toksiinid).Samuti mängib olulist rolli pärilikud tegurid( mitmesugused kromosoomides ja geenimutatsioonid).

Veel tuleb märkida, eriti oluline roll tasakaalustatud toitumise ilma puudujääki mitte ainult põhiliste toiduainete koostisosad( valgud, rasvad, süsivesikud, mineraalid, vitamiinid), vaid ka mikrotoitainete( mineraalid, polüküllastumata oomega - rasvhappeid ja teised) nii raseduse ajal kui karaseduse planeerimise hetkest. Näiteks joodidefitsiiti naistel enne rasestumist ja raseduse algul võib põhjustada loote hüpotüreoidism, halvenenud aju arengut.

riskifaktoritest ja võimalikud patoloogias vastsündinul emad:

vanus üle 35 aasta - kromosoomanomaaliad, emakasisese kasvupeetuse;
vanus noorem kui 16 aastat - enneaegne;
madala sotsiaal-majandusliku staatusega - enneaegsete emakasisese kasvupeetuse, infektsioon;
foolhappevaegust - kaasasündinud väärarengute;
lubatud - emakasisese kasvupeetuse, suurenenud sünnieelse suremuse
kasutamine alkoholi või narkootikume - emakasisese kasvupeetuse, fetaalalkoholisündroomi sündroom, äkksurm sündroom;
diabeet - surnultsünni, suur kehakaal, kaasasündinud väärarengute;
kilpnäärmehaigus - struuma, hüpotüreoidismi, türeotoksikoosi;
neeruhaigus - emakasisese kasvupeetuse, surnultsünni, nefropaatia;
kopsuhaigus ja südame - emakasisese kasvupeetuse, enneaegsete kaasasündinud südamehaigusega;
hüpertensiooni - emakasisese kasvupeetuse, lämbus;
aneemia - emakasisese kasvupeetuse, surnultsünni;
Hüdramnioni - kaasasündinud neeru arengu, kesknärvisüsteemi, seedetrakt;
madalad tasemed östriool uriiniga - emakasisese kasvupeetuse;
verejooks - enneaegne sünnitus, laps sünnib surnult, aneemia;
infektsioonid, eriti toksoplasmoosi, punetised, herpes - emakasisese kasvupeetuse, kaasasündinud väärarengute, entsefalopaatia, kopsupõletik.

osa lootele:

mitmikrasedus - enneaegsete fetofetalnaya vereülekande, lämbus;
emakasisese kasvu piiramine - lämbumine surnultsündide, kaasasündinud väärarengute;
loote väärarenguid previa - trauma, verejooksu, kaasasündinud väärarengute tekkeks.

Sündides:

enneaegsete - lämbus;
hilinemise( 2 või enam nädalat) - surnultsünni, lämbus;
pikaajaline töö - surnultsünni, sünniasfüksia;
väljalangenud cord - lämbus.

platsenta anomaaliaid:

väikeste platsenta - emakasisese kasvupeetuse;
suur platsenta - loote turseid, südamepuudulikkus;
enneaegne irdumine Platsenta - verekaotus, aneemia;
platsenta previa - verekaotuse, aneemia.

Mõju Inimloode ja Vastsündinud narkootikume kasutada naised raseduse ajal:

aloe suurendab peristaltikat, aminoglükosiidide( streptomütsiini, gentamütsiin, kanamütsiin jne) on toksiline toime kõrva ja neerud, androgeenide põhjustada erinevaid väärarenguid, antihistamiinikumid vähendada survet,põhjustada värinaid, kaudne antikoagulante põhjuseks nasaalse hüpoplaasia, murda luu moodustumise loote võib põhjustada entsefalopaatia, atropiini pärsib hingamine, barbituraadid, võib esinedaväike aju funktsioonide narkootikume belladonna - tahhükardia, tähendab rõhu alandamisega - halvendada verevarustust vahel lapse ja platsenta, diasepaam - lihashüpotoonia, hüpotermia, uneapnoe, huule- ja nina, isoniazid - krambid, indometatsiin - kopsuhüpertensioon, enneaegset sulgumist arterioosjuha, kortikosteroidide- entsefalopaatia pärssimine loote neerupealiste funktsiooni, kofeiin - maksakahjustus, ksantiinid - tahhükardia, liitium - letargia, kaasasündinud südame defekte, põlenud magneesiumoksiid - neerukahjustus, nitrofuraanide - hemolüüs obzidan - venivus perekondadest opiaadid - hingamisdepressiooni, väike aju düsfunktsioon, krambivastaste - emakasisese kasvupeetuse, väärareng, reserpiin annab hingamist, salitsülaadid - verejooks, seduksen põhjustada respiratoorne depressioon, alandab vererõhku, teofülliin - annab vere hüübivustfenotiasiinid - lihaste hüpotoonia, tetratsükliinid - hulgiväärarendite luude ja luustikust.

Võimalikud vead, sõltuvalt ajast kokkupuute loetletud teguritest:

kolmanda rasedusnädalast lootele võib tekkida emakaväline südames, nabasong, kaasasündinud puudumine jäsemed, fusion jalad;
neljandas nädalal pärast viljastumist võib tekkida songa nabanööri, kaasasündinud puudumisel stopp, trahheoösofageaalne fistulit gemivertebra;
viienda nädala arengu - trahheoösofageaalne fistul, gemivertebra, tsentraalne katarakt, mikroftalmia, lõikamise näoluude puudumine käed ja jalad;
kuues nädal - no käed ja jalad, mikroftalmia, kaasasündinud puudumine alalõualuu, hrustalikavaya katarakt, kaasasündinud südame defekte( vaheseinad ja aordi);
seitsmendal nädalal - kaasasündinud südamehaigusega( vatsakeste vaheseina kopsuarteri), vähene sõrmede suulaelõhe micrognathia, epicanthus, ümarpea;
kaheksas nädal - kaasasündinud südame defekte( kodade vaheseina defekti), epicanthus ümmargune pea, puudumisel nina luu, lühendamine sõrmed.

Nagu näete, põhjuseid ise kõrvalekaldeid võib olla väga mitmekesine.

diagnoosi kaasasündinud anomaaliaid.

peamiste diagnostiliste väljakutse raseduse ajal on selgitada kromosoomanomaaliad või lootel. On palju diagnostiliste geneetilise tuvastamise meetodite teatud vead, see on mitteinvasiivne diagnoosimis-:

ultraheli uurimismeetodeid( mis viiakse läbi kõikide rasedate mitte varem kui 3 korda raseduse ajal: 10-12 nädalat, 20-22 nädalat, 30-32 nädalat ja saate diagnoosida antsefaliyu, jagamatu puuviljad, Amelia ja paljud teised),
määramine ema vereseerumis erinevate biokeemiliste markerite: plasmavalkudega, inimese kooriongonadotropiini( at vnematochNoa raseduse kasvumäära see marker ei sobi normiks ning muudatus selle hormooni võib viidata kromosomaalse häired), alfafetoproteiinile( suurendades selle tase suureneb risk avatud defektid kesknärvisüsteemi vähendades samas selle taseme võimalikku ohtu Downi sündroom), östriool(see peaks suurendama raseduse).

invasiivsed sisaldama:

koorioni villus võtmine( proovivõtmise raku osad munaraku uuringutele tehtavad 11-12 nädala paljastas geneetilise hälbe),
amniogentees( proovivõtmise lootevee avastatakse neerupealiste hüperplaasia esimeses trimestri teise trimestri - kromosomaalse patoloogia, närvisüsteemi haigused),
platsentotsentez( uurimused platsenta osakeste 12-22 nädalat, geneetilise kõrvalekalde),
cordocentesis( nabanööri vereproovid, loote uuringud näitasid verehaigused, infitsirovannosloote s),
loote nahabiopsia( diagnoosimiseks võimalik nahahaigused).

diagnoosimiseks kõrvalekaldeid pärast sündi, kõik teadaolevad uurimismeetodeid saab rakendada:

kiirgust( X-ray, kompuutertomograafiat, magnetresonantstomograafiat, radionukliidi, ultraheli, angiograafia jne), endoskoopia( bronhoskoopia, gastroskoopia) ja erinevad vereproovid, uriini ja muudbioloogilistes vedelikes, multiple funktsionaalseid teste ja teste, geneetiliste, molekulaarbioloogia, immuunsüsteemi tehnikaid ja palju, palju rohkem. Kuna kõrvalekalle mitmesuguste organite ja süsteemide vajab erinevaid uurimismeetodeid.

Abordi näitajad.

erinevate rikete organite ja süsteemide ema võib olla põhjuseks raseduse katkestamiseks, ja see ei ole mitte ainult ohtu tervisele ja elu ema, kuid tulevikus lapse, sest need haigused ja nende ravi võib mõjutada. Kuid lõplik otsus tehakse alati individuaalselt.

Siin on mõned haigused, mis võivad põhjustada aborti:

nakkusliku( aktiivse tuberkuloosi, raskete vormide viirushepatiit, süüfilis, punetised), pahaloomulised kasvajad( peaaegu kõik on nad mitte ainult soovituslikud katkestamata, kuid vastunäidustuseks raseduse üldiselt)endokriinsed haigused( raske kilpnäärme ületalitlust, hüpotüreoidismi kompenseerimata, rasket vormi diabeet), Verehaigustega ja vereloome( aplastiline aneemia, hemoglobinopaatiatega, lykozy), neuroloogilised haigused( hulgiskleroos, müasteenia), silmahaigusi( haiguste nägemisnärvi ja võrkkesta), kardiovaskulaarse süsteemi( süvaveeni tromboos, trombemboolia, südamehaigused), neeruhaigused( äge glomerulonefriit, urolitiaasiga), hajusa haigusesidekude, günekoloogilisi haiguseid kulg tähiste( raseduse trophoblastic tõbi, pidev oksendamine raseduse, preeklampsia, ravimatud, kaasasündinud ja pärilike haiguste puhul, misiagnostirovali raseduse, kõrge riskiga, millel beebi kaasasündinud, pärilike haiguste).

Kuid tuleb märkida, et terapeutiline abort tingimata vaja patsiendi nõusolekut.

kontrollimisel ilmnenud loote väärarenguid, rase ta otsustab hoida raseduse või aborti.

ennetamiseks kaasasündinud anomaaliaid.

kus põhiturniiri peaks olema pereplaneerimise ja rasedusega. Alates ürituse kvaliteeti see ei sõltu ainult edu kontseptsiooni, kuid areng raseduse, sünnituse ja lapse tervist kogu tema hilisemas elus. Tuleb testiti sugulisel teel levivate haiguste, juuresolekul varjatud nakkust, et selgitada välja kõik võimalikud kroonilised haigused, mitte ainult rase ema, kuid isa, läbivad geneetilise testimise( välja selgitada, mida võib esineda haiguse lapse selgitada erinevate geneetiliste haiguste eelmisel põlvkondade)

muidugi oluline tegur arengus tervislikke ja kõrge hinne puu on terve eluviisi, mitte ainult raseduse ajal, vaid ka enne selle algust. Häired halvad harjumused, toitumine, igasuguse ohtlike tegurite füüsikaliste, keemiliste ja bioloogiliste laadi. Varajane olemasoleva haiguse ravi, et vältida tüsistusi raseduse ajal. Raseduse ise peab läbima vajalikud uuringud on varajane avastamine kõrvalekalle normaalse loote areng.