Soolestiku disahhariidade puudulikkus
päritav defektide soole disahharidaaside süsteemide ilmutavad püsivad seedetrakti häired ja düstroofia, mis on põhjustatud rikkumiseks seedimist ja imendumist disahhariidid soole limaskestas. Aastal 1958, P. Durand leitud laps alatoitluse madala aktiivsusega ensüümi, mis lagundab piimasuhkur, samas kindlaks märkimisväärne kogus laktoosi uriinis patsiendile. Peaksime rääkida autosoomne dominantne liik pärandist.
laktaasi puudulikkus on rohkem levinud ka teistele disaccharidase puudus, seega meelitab kõige enam tähelepanu, sest piim ja piimatooted on põhitoiduks paljude rahvaste, eriti lapsepõlves. Kui laktaasi puudulikkus on suhteliselt harv( 2-30%) Euroopa riikides, mõnes Aafrika ja Aasia - rohkem kui 90% kogu elanikkonnast. Meie riigis on ainult üks haigus leviku rahvastiku uuring.
Juba esimesel teateid etnilised erinevused sageduse laktaasi puudulikkus esineda oletusi geneetilise milline sedalaadi patoloogia, mille kohaselt laktoosi kääritamisrajatised täiskasvanutel peetakse sünnipärane omadus, mida on päritud. Võime lõhustama laktoosi( piimasuhkrut) edastatakse autosoomne dominantne mood koos kõrgsagedusliku avaldumisest mutantgeeni ja esmane laktaasi puudulikkus - autosoomsel retsessiivne viisil. Hetkel niinimetatud geograafilise geneetiline variant hüpoteesi, sisuliselt on järgmine. Eeldatakse, et Paleoliitikum ajastu inimestel nagu teistel imetajatel, pärast söötmise aktiivsus laktaasi soolestikus oluliselt vähenenud või täielikult kadunud, kuid mõnel inimesel laktaasi aktiivsus jäi kogu oma elu. Kui seal oli piimakarja ja olid piimatooted, laktoosi neelajad muutunud levinud teatud geograafilistes piirkondades, kus asustus on toidetud piima ja oma tooteid. Special arvutused näitavad, et algusest piimast möödunud piisavalt aega, et seal oli asjakohane valik. Näiteks Soomes, kus piima tarbida umbes 3000 aastat, laktaasi puudulikkus tekib 17% elanikkonnast. Elanikud Soome põhjapoolsetes piirkondades saamide kasutada piima lihtsalt 150-300 aastat, ja nad avastamise See haigus 34%.Muidugi, saab vaevalt nõus, et ainult tegevuse laktaasi soolestikus võib olla peamine tegur valiku. Ilmselt edendanud ellujäämist vastupanuvõimet nakkustele ja muude geneetiliste eripärade. Võime lõikamise laktaasi, ilmselt tuleks pidada komponent mitme teguri valimise protsessi.
On soovitusi olemasolu teiste geneetiliste mehhanismide laktaasi puudulikkus. Kaasasündinud puudust ensüümi, mis lagundab piimasuhkur seletada geeni mutatsiooni sünteesi eest vastutava laktaasi, kusjuures ensüüm kas ei sünteesitud või moodustatud selle inaktiivse vormi. In laktaasi puudulikkus täiskasvanutel eeldatakse geenimutatsiooni, mille tulemuseks on struktuurilt normaalse ensüümi, kuid see protsess on väga aeglane, mille põhjus on ilmselt hormonaalsete häirete raviks. See seisukohast leiab nii laktaasi puudulikkus defineeritud mutatsioon vigaseid geene, ja võime lõhustada laktaasi - võime inimliigi. Lisaks geneetilise teooria laktaasi vaeguse sai vaatamata mõningatele puudustele universaalse tunnustamise, Hüpoteesid, arvestades haiguse tagajärjel soolehaiguste, samuti eeldusel, et ensüümi puudulikkus tuleneb pärssivat toimet teatud toitude aktiivsusele laktaasi soole limaskestas. Inimestel süüa piima tase ensüümi soole limaskestas on kõrge, ja inimeste hulgas, kes kasutavad seda väikestes kogustes või üldse mitte sööb piimatooteid, ühine puudus. Kuid kõik katsed põhjustada arvu kasv teadlaste, laktaasi( ensüüm), kasutades laktoos ehk piimasuhkur toidu olid ebaõnnestunud.
Saharazno-izomaltaznaya rike - disahhariidid teostuses pärilikud talumatus põhjustatud vähenenud aktiivsust ensüüme nagu maltaas ja isomaltaas ning puuduv soole limaskestas invertaasi ensüüm. Selle patoloogia geneetiline olemus on avastatud. Mõned autorid räägivad autosoomne dominantne pärandist, teised väidavad, et pärandist sahharoosi puudulikkus on autosoom retsessiivne, eriti juhtudel, vere abielud. Homosügootne üksikisikute elu jääb talu sahharoos ja heterosügootse ensüümi puudulikkus võib olla asümptomaatiline või saharaznaya rikke ainult lapsepõlves. Poisid ja tüdrukud kannatavad võrdselt.
puhul puudulikkus ensüüme nagu sukraas isomaltaas ja maltaas, on üsna haruldane. Hetkel sünnidefekti ensüümi sukraasi seeläbi ei sahharoos tidaasiga glükoos ja fruktoos. Maltaasi ja isomaltaasi puudulikkus on tavaliselt kombineeritud teiste disahhariidade defitsiidiga. Rasketel talu tärklist, kuid maltaasi ja isomaltaas puudulikkus, tuleks meeles pidada kroonilise pankrease puudulikkus, samuti äärmiselt haruldane seisund kaasasündinud puudumine pankrease amülaasi. Maltoosi ja isomaltaansuse puuduseks võib olla laktaasi puudulikkus, eriti omandatud. Kombineeritud sahharoos, isomaltaas ja maltase puudus esineb palju sagedamini. Funktsiooni kadumine mitmete ensüümide tuleneb mutatsioonist või polüfunktsionaalne puuduva ensüümi, mis seletab koostisega metaboolse defektid ja lahtilõikamine mitut disahhariidid. Usutakse, et strktuurgee kontrolliv sünteesi mitmed ensüümid, kahjustatud mõjul kokkupuutumine mürgiste või nakkusohtlikud või ühe ja sama teguriga, mürgiste või nakkuslikud, kahjustab mitmete ensüümide.