Distonía de torsión

distonía de torsión( deformación paginación muscular) es una enfermedad con diferentes manifestaciones y la naturaleza de los trastornos genéticos. Básicamente distonía de torsión manifestada por contracciones musculares involuntarias, cambie su tono y la formación de posturas anormales. Esta patología se describió por primera vez en 1908. La incidencia de la distonía de torsión en la población es de 1 caso por cada 160 000 habitantes. En algunas poblaciones la frecuencia de esta enfermedad es mucho mayor, sobre todo entre los Judios Ashkenazi es de 1 caso por cada 23 000 15 000- población. La prevalencia total de todas las distonías, según estimaciones mínimas, es de 40 casos por 100 000 habitantes.

causa inmediata y el mecanismo de distonía de torsión aún no están claras, aunque la intensidad de los estudios de genética molecular en los últimos años se han ampliado la idea de esta patología. En la literatura hay una descripción de las formas autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada a X de la enfermedad.

aparición de los primeros signos de la enfermedad a menudo tienen 1-2 década de la vida, aunque puede variar en un amplio rango( partir de 1 año a 70 años).distonía de torsión comienza poco a poco, con la participación en el proceso patológico de cualquier grupo de músculos de las piernas, los brazos, la cara, el cuello o el torso. Al principio, los cambios en el tono y la postura no son permanentes, son de naturaleza periódica, luego se alargan y se extienden a otras partes del cuerpo.

De acuerdo con la clasificación actual, se distinguen las siguientes formas de distonía:

1) focal. Incluye las siguientes características: la contracción involuntaria del ojo circular, lo que lleva a los párpados permanentes musculares oclusión( blefaroespasmo), la boca espasmos musculares, la lengua, las mejillas y los músculos de la masticación( oromandibulyarnaya distonía), tortícolis espasmódica, alteración de la función de escritura debido a un espasmo de los músculos de las manos durante la preservación de otros movimientos( el calambre del escritor), paradas espasmo, la violación de la pronunciación de los sonidos y el trastorno de la deglución, como resultado de espasmo de los músculos vocales y los músculos implicados en el acto de tragar( disfagia y disfonía espasmódica);

2) segmentaria( dos o más regiones del cuerpo se encuentran adyacentes entre sí);

3) generalizado( ya sea todo el cuerpo o varias regiones corporales adyacentes involucradas);

4) hemidistonía( el brazo y la pierna de un lado están involucrados en el proceso patológico);

5) multifocal( caracterizado por una combinación de dos o más formas focales).

establecido una clara relación entre la edad de inicio de los síntomas y el grado de progresión de la distonía de torsión y la severidad de la enfermedad. Cuando aparecen los primeros signos de la enfermedad, más rápido progresa con el desarrollo de formas generalizadas graves. Las formas locales a menudo son solo la etapa inicial de las formas generalizadas que fluyen más pesadas. Sin embargo, en algunos individuos estas formas de distonía de torsión permanecen aisladas y estables a lo largo del curso de la enfermedad. Este desarrollo de eventos se observa principalmente en el inicio tardío de la enfermedad( 3-4 décadas de vida).

característica variabilidad distonía se incrementan y el número de movimientos involuntarios y posturas dependiendo de la posición del cuerpo, los estados emocionales y funcionales del hombre. Los movimientos involuntarios desaparecen durante el sueño, se amplifican con la tensión emocional, intentan un movimiento determinado, de pie y también durante la marcha. Bajo ciertas condiciones, las manifestaciones de alteración del tono muscular disminuyen significativamente. Las contracciones musculares frecuentes prolongadas pueden provocar hipertrofia( aumento) en los músculos y la aparición de dolor.posición forzada prolongada del pie o la mano conduce al engrosamiento y la aparición de cicatrices en el acortamiento del músculo( retracción) cambios distróficos muscular en las articulaciones, disminución persistente en extensibilidad muscular y restringe la movilidad normal en las articulaciones( contracturas).La enfermedad progresa lentamente, aunque la tasa de progresión puede variar entre diferentes personas. En el contexto del tratamiento adecuado, a menudo hay una desaparición temporal o completa de la distonía de torsión( remisión).La duración de tal estado puede ser diferente. Diagnóstico

distonía de torsión, sin duda, en el caso de la presencia de una persona después de rasgos característicos:

1) casos recurrentes de la enfermedad en una familia;

2) aparición de los primeros signos de distonía de torsión en 1-2 años de vida;

3) cambio en el tono muscular y la aparición de movimientos involuntarios característicos;

4) ausencia de cambios patológicos por parte de todos los demás órganos y sistemas;

5) la falta de cambios estructurales en el cerebro, que está determinada por la tomografía computarizada y la cabeza magnética;

6) desarrollo gradual y curso progresivo de la enfermedad;

7) resultados positivos en las pruebas de ADN.Tratamiento

.Cuando las formas de la enfermedad que se produce con aumento excesivo en el tono muscular, los siguientes fármacos: Nacom, Sinemet, Madopar. Estos medicamentos se usan durante mucho tiempo en pequeñas dosis. Para reducir los efectos secundarios de estos fármacos muestran la combinación con selegilina( yumeksom) y la bromocriptina( Parlodel).En las formas que se producen con un gran número de movimientos involuntarios, es conveniente utilizar fármacos tales como haloperidol y tiaprida, clonazepam, carbamazepina( Finlepsinum), baclofeno y Sirdalud. Cuando la focal forma se obtiene el mayor efecto cuando se utiliza el microorganismo de la toxina, lo que provoca el desarrollo de botulismo( Botox, Dysport).Estos medicamentos se introducen en músculos alterados patológicamente y tienen un buen efecto durante 2-4 meses. Si el medicamento es ineficaz, se realiza un tratamiento quirúrgico.