Enfermedades hereditarias de la piel
más heredó enfermedades de la piel preferiblemente se ekomezodermalnoe y origen ectodérmico. El grupo principal de la enfermedad autosómica dominante monogénica arriba observa raramente autosómica recesiva dermatosis, y constituyen una parte menor de las ligada al sexo, es decir, ligadas a X, dermatosis. Las enfermedades más frecuentes se caracterizan por violación de la queratinización, dermatosis menos frecuentes con lesiones del tejido conectivo, el aumento de la fotosensibilidad( sensibilidad a la luz), trastornos de la pigmentación, displasia, epidermolisis bullosa, y un número de otras enfermedades de la piel. Las principales enfermedades multifactoriales son psoriasis, dermatitis atópica y el vitíligo, cuya frecuencia en la población mucho más en comparación con las dermatosis mencionadas anteriormente. Cambios en la piel
se observan en las enfermedades cromosómicas, enfermedades hereditarias de otros órganos y sistemas, causados principalmente por alteraciones de diversos tipos de cambio, así como en las malformaciones congénitas. A pesar de que en estos casos la patología de la piel no es la principal, pero el conocimiento de los síntomas de la derrota puede ser útil para identificar la enfermedad y evaluar el pronóstico. Por ejemplo, xantoma eruptivo puede ser considerado como un síntoma de la hiperlipidemia de tipo IV;localización siringoma con periorbital( alrededor de los ojos) - El síndrome de Down. Hereda de una manera dominante autosomal múltiples tumores glándulas sebáceas, queratoacantoma, triholemmomy, neuroma, fibromas y otros tumores benignos, que se encuentran principalmente en la cara, a menudo asociados con los tumores de los órganos internos.manchas de color pigmentadas "café con leche
" despigmentación o bolsillos( regiones que contienen ningún pigmento en absoluto) en el cuerpo, que se asemejan en apariencia un helecho puede ser el primer signo de la neurofibromatosis y esclerosis tuberosa, respectivamente. La presencia de piel clara, cabello decolorado puede ser una manifestación del síndrome de Menkes, o fenilcetonuria, especialmente cuando se combina con ekzemopodobnye dermatitis en el último caso. Difusa hiperpigmentación( deposición en ciertas zonas de la piel una gran cantidad de pigmento, de modo que la piel en esta área se vuelve más oscura) requiere la exclusión de la hemocromatosis. Eritematoskvamoznye erupción, que se encuentra en el área facial, puede ser un síntoma de trastornos del metabolismo de la biotina.focal combinación queratosis sobre las puntas de los dedos con queratitis por lo general es un signo de la tirosinemia tipo II.La presencia de un niño en la cara o el cuero cabelludo nevus epidérmico o salnozhelezistogo( "mol") es una indicación para el neurólogo consultoría para la detección temprana del daño cerebral orgánico. Es de gran importancia y síndromes en los que el cromosoma detectado inestabilidad( por ejemplo, síndrome de Bloom), que se asocia con la presencia de un alto riesgo de enfermedades malignas.
datos sobre la prevalencia de las enfermedades hereditarias de la piel en varios países son escasos y difíciles de comparar entre sí debido a la diferencia en el enfoque para recibir datos. Al estudiar la geografía de dermatosis hereditarias en nuestro país establecido un nivel similar de cargar en ciertas áreas de zona no chernozem de Rusia, Uzbekistán y Azerbaiyán, con un predominio de las enfermedades autosómicas recesivas( albinismo, ictiosis lamelar) en Uzbekistán y Azerbaiyán, y heredado autosómico dominante( ictiosis simple, tuberosaesclerosis) en Nechernozemie. Muchos trastornos de la piel son genéticamente determinadas genéticamente heterogénea. La mayoría de ellos han estado en existencia desde el momento del nacimiento o desarrollarse poco después, pero algunos( como el síndrome de Werner) se manifiesta clínicamente en adultos.
En algunas enfermedades hereditarias de la piel establecer la localización de genes, se detecta el defecto bioquímico primario, sin embargo, la mayoría de los mecanismos de enfermedades de la piel genéticos no son claras, así como tratamientos no desarrollados y eficaces. De los logros de los últimos años se puede observar la eficacia de los suplementos de zinc durante la acrodermatitis enteropática y los retinoides en enfermedades de queratinización. Prenatal( prenatales) Diagnóstico todavía implementado con un número relativamente pequeño de genéticamente determinada enfermedad de la piel, es limitado y la identificación de portador heterocigoto.