Separación de la genética médica en disciplinas separadas
La genética médica es parte de la genética humana. A diferencia de otras especies de organismos vivos para los cuales no es común dividir la genética en secciones separadas, para una persona cuando él mismo se convierte en objeto de investigación, tal división de la genética está justificada.
La genética médica tiene muchas divisiones. Distingue secciones tales como genética molecular, bioquímica, citogenética, genética clínica. Cada una de estas secciones tiene su propio objeto y métodos de estudio. La genética médica molecular estudia los procesos patológicos a nivel molecular, comenzando con la estructura del gen y sus cambios y terminando con la interacción de los productos genéticos entre sí a nivel molecular. La genética bioquímica examina la naturaleza de las enfermedades metabólicas hereditarias a nivel de enzimas, reacciones enzimáticas y sus productos. La citogenética estudia con la ayuda de métodos específicos la estructura de los cromosomas humanos y su violación en el caso de las enfermedades cromosómicas. El objetivo principal de la genética clínica es el desarrollo e implementación de varios métodos de diagnóstico, así como la asistencia a pacientes con patología hereditaria y la prevención de la patología hereditaria en familias y poblaciones. Esta división de la genética médica en ramas separadas, según los métodos utilizados para estudiar la patología hereditaria, es indudablemente artificial, y a menudo vemos, especialmente recientemente, que los métodos utilizados en una sección penetran en otras secciones de la genética médica.
Cualquier proceso patológico tiene una base molecular definida en la que los genes y( o) sus productos desempeñan necesariamente un papel importante. Por lo tanto, entender las causas de muchos y el mecanismo de desarrollo de todas las enfermedades humanas es imposible sin entender qué son los genes y qué tan involucrados están en el proceso patológico.
La genética médica se puede definir como un sistema de conocimiento sobre el papel de los factores genéticos en la patología humana y un sistema de métodos para diagnosticar, tratar y prevenir la patología hereditaria en un sentido amplio.
Las enfermedades hereditarias humanas son aquellas afecciones patológicas causadas por el cambio en el material genético. Dependiendo de la naturaleza de estos cambios, hay mendicantes, o enfermedades monogénicas, hereditarias, enfermedades cromosómicas, enfermedades mitocondriales y multifactoriales.
La patología hereditaria, que incluye la mendedad y la patología cromosómica, se produce en aproximadamente 4 de cada 1.000 recién nacidos. Significativamente más a menudo en los recién nacidos, se detectan malformaciones congénitas, la mayoría de las cuales son hereditarias multifactoriales: alrededor de 30 de cada 1,000 recién nacidos.
La genética médica es bastante diferenciada. Distingue secciones tales como genética molecular y bioquímica, citogenética, genética clínica y otras secciones.