Clasificación de las alteraciones primarias( hereditarias y congénitas) de la absorción intestinal( a. Frolkis)

I. malabsorción primaria de monosacáridos.

1. Malabsorción primaria de glucosa y galactosa.

2. Malabsorción primaria de fructosa.

II.Trastornos primarios de absorción de aminoácidos.

1. Enfermedad de Hartnap( 1: 26,000-1: 200,000).

2. Cistinuria( 1: 7000 recién nacidos).

3. Lisinuria congénita( 1: 60,000 - 80,000 mil).

4. Maltobsorción primaria de triptófano.

5. Imino-glycinuria( 1:15 000).

6. El síndrome de Loy.

7. Malabsorción primaria de metionina.

III.Trastornos primarios de la absorción de grasa.

1. A-betalapoproteinemia.

2. Malabsorción primaria de ácidos biliares.

IV.Trastornos primarios de absorción de vitaminas.

1. Malabsorción primaria de vitamina B12.

2. Malabsorción primaria de ácido fólico.

V. Infracciones primarias de absorción de sustancias minerales.

1. La acrodermatitis es enteropática.

2. Hipomagnesemia primaria.

3. Síndrome de Menkes( 1: 35,000).

4. Raquitismo hipofosfatémico familiar.

5. Hemocromatosis primaria idiopática.

Los trastornos hereditarios de la absorción de aminoácidos se deben distinguir de los trastornos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos, en los cuales los procesos de transporte en el intestino no sufren. El estudio de los trastornos congénitos del transporte de aminoácidos en el intestino delgado permitió establecer que se trata de trastornos bastante diversos. Por un lado, pueden ser leves y no va acompañada de síntomas clínicos, por otro lado, puede parecer bastante graves trastornos, a veces mortales( síndrome de Lowe, lizinuriya congénita).Hay buenas razones para creer que bajo estas condiciones patológicas, hay un defecto genéticamente programado en la síntesis de los vectores correspondientes.

posible suponer la existencia de 4 sistemas de transporte y, en consecuencia, los vectores correspondientes:

1) para la absorción de los aminoácidos neutros( la mayoría de los aminoácidos);

2) para la absorción de aminoácidos básicos( arginina, lisina, ornitina, cistina);

3) para el transporte de aminoácidos ácidos( aspártico, glutamina);

4) para la absorción de aminoácidos prolina, hidroxiprolina, sarazina, betaína y glicina. Es imposible excluir y un sistema independiente para la absorción de metionina. Aparentemente, también hay un mecanismo independiente para el transporte de aminoácidos que componen los péptidos, que ayuda a compensar el defecto genético en ciertas enfermedades.

De gran importancia es el hecho de que la absorción patología primaria de aminoácidos en la mayoría de los casos, hay un defecto en el transporte de estas sustancias en los riñones. Al mismo tiempo, hay una mayor pérdida de ciertos aminoácidos por la orina.

En la mayoría de los defectos hereditarios de la función de absorción del intestino delgado, el gen anómalo se localiza en uno u otro de los 22 autosomas. En algunas condiciones patológicas( raquitismo síndrome de Menkes, familia gipofos-fatemicheskom) gen anormal se localiza en el cromosoma X sexual, es decir. E. Hay una ligada al sexo anomalía, con mala absorción clínicamente manifiesta principalmente en los hombres y en las mujeres- solo en casos donde un gen anormal está presente en ambos cromosomas X.

La mayoría de los trastornos de absorción intestinal hereditarios son heredados por el tipo recesivo. Esta herencia indica que las manifestaciones clínicas de la enfermedad y los pronunciados cambios bioquímicos ocurren en individuos que son homocigotos para este gen anormal. Heterocigotos con un solo gen anormal de la pareja y un gen normal por lo general son prácticamente sana, aunque tienen latente( oculta) cambios bioquímicos pueden ser observadas. Entre los padres de tales niños, los matrimonios relacionados son más comunes que en la población.

La causa de las alteraciones primarias de la función de absorción del intestino delgado son los trastornos genéticos de los mecanismos moleculares del transporte intestinal de nutrientes. Los cambios en la estructura de la mucosa del intestino delgado observado en algunas formas de tales violaciónes( síndrome Loy, diarrea fatal familiar prolongada, abetalipoproteinemia, acrodermatitis enteropática), desarrollan secundarias violaciónes a ya existentes.

Disponibilidad Selectiva( polling) trastornos de la absorción intestinal es una importante confirmación de la existencia de sistemas de transporte independientes para determinadas sustancias( glucosa, galactosa, fructosa, varios aminoácidos, lípidos, ácidos biliares, vitamina B12, zinc, magnesio, cobre, fosfato, electrolitos).La existencia de los mecanismos de transporte comunes en el intestino y los riñones muestran no sólo trastornos de absorción selectiva de aminoácidos, sino también otras formas de esprúe primario( mala absorción de glucosa y galactosa, raquitismo hipofosfatémico), donde hay violaciónes de transporte en el intestino delgado y riñón.

indispensable para los elementos de alimentación humana se considera actualmente cromo, cobre, cobalto, manganeso, molibdeno, selenio y zinc. Se sabe que el papel fisiológico general de los microelementos está determinado por su conexión con los sistemas enzimáticos en la célula. Los microelementos aseguran la estabilidad de la estructura espacial de las moléculas de proteínas en el cuerpo, lo que le da una mayor vitalidad y reactividad. Los metales son parte de las enzimas y sus complejos. Por lo tanto, los microelementos son vitales para la síntesis de todas las proteínas en el cuerpo humano.