Consejo genético

usted puede ser referido para el asesoramiento genético antes, durante o después del embarazo, si creen que existe un mayor riesgo de tener un hijo con discapacidad. Esta es la pregunta que se considera en esta sección. Idealmente, el asesoramiento genético debe llevarse a cabo antes de la concepción. Es mejor tomar una decisión lentamente, para que pueda recopilar toda la información necesaria y obtener resultados de pruebas.

por qué es posible que desee consultar objetivos

del consejo genético:

♦ Determinar la probabilidad de que su bebé va a tener anormalidades congénitas o trastornos genéticos.

♦ Obtenga una explicación del tipo de violación y el grado de riesgo para el niño.

♦ Describa las posibles opciones de tratamiento.

♦ Identifique qué exámenes prenatales( costosos) determinarán la enfermedad.

♦ Identificar posibles rutas de acción.

♦ Ayuda para tomar una decisión aceptable. Muchas anormalidades en el feto pueden diagnosticarse prenatalmente. Sin embargo, las pruebas prenatales se realizan a voluntad y pueden descartarse. Si la madre va prehnite- experimentalmente probar y se informó de que puede haber problemas, y se encontró que el niño tendrá desviaciones graves( durante el embarazo o después del parto), los resultados pueden ser discutidos en la consulta genética con su médico, partera o el genetista.

Muchas personas creen erróneamente que todos los tipos de anomalías congénitas son más comunes en los niños nacidos de madres mayores. De hecho, la mayoría de las desviaciones no están relacionados con la edad de la madre, y debido a que la mayoría de los niños nacen de madres menores de 40 años, que proporcionan el mayor número de anomalías congénitas. Sin embargo, las madres mayores tienen un mayor riesgo de tener hijos con síndrome de Down y otros problemas cromosómicos.

¿Por qué usted puede ser canalizado para los pares de consulta

para los cuales existe un mayor riesgo de tener un hijo con una enfermedad hereditaria o anormalidades congénitas debe ser referido para

asesoramiento genético antes del embarazo o al comienzo de su etapa. Estas personas incluyen: ♦

de los niños con discapacidades Si la madre o cualquier otra persona en la familia tenían( o han perdido) un niño con discapacidad, se debería informar a su médico. En una consulta, puede averiguar si afectará la probabilidad de tener otro niño con los mismos problemas.

♦ Pertenece a un grupo étnico particular Algunos trastornos genéticos son más comunes en un grupo racial o étnico en particular. Por lo tanto, Ashkenazim( grupo sub-étnica de Judios) tienen un riesgo de tener un mayor que el promedio gen-degenerativa que rologicheskogo trastorno llamado Tay-Sachs.residentes afrocaribeñas, a su vez, un alto riesgo de ser dueño de un gen de la anemia de células falciformes, y los descendientes de riesgo asiática y mediterránea -Aumento de la presencia del gen de la misión Thalasso.

♦ son conocidos portadores Si uno de los padres tiene las anormalidades genéticas o detectar el cromosoma anormal( a través de pruebas, el origen étnico, antecedentes familiares de abortos involuntarios recurrentes, el programa de cribado general), entonces el médico debe aconsejar a experimentar el asesoramiento genético para determinarqué tan serio es para los niños y otros miembros de la familia.primos

♦ Si los padres potenciales son primos de la primera línea, comparten sus genes en una relación de 1: 8, si la segunda línea de - la 1: 32. De este modo, hay un riesgo mayor que el promedio de tener ambos cónyuges y unoel mismo gen dañado, por lo que el niño tiene una posibilidad también superior al promedio de tener una condición genética heredada.

Sin embargo, es importante recordar que en la mayoría de los matrimonios, los niños sanos y normales nacen entre primos y hermanas.

♦ que han repetido abortos involuntarios registrado madre puede ser enviada a una prueba cromosómica si ella había repetido abortos involuntarios, como la causa puede ser un patrón inusual cromosómica. Por lo general, las pruebas no se ofrecen hasta que hay dos o tres niños perdidos, ya que el aborto espontáneo es común y no está relacionado con problemas en uno de los padres.

♦ que están expuestos a los efectos nocivos de Si la madre dice que poco antes o durante el embarazo, puede ser sometido a ninguna radiación dañina como la exposición a los rayos X, químicas o drogas, y puede lesionar a un niño no nacido, debe informar inmediatamente al médico, ya que puederequerir el asesoramiento genético.

♦ Alguien mediante pruebas prenatales reveló problemas potenciales asesoría genética puede ser impuesta si un examen de ultrasonido u otra prueba prenatal detecta la desviación.

¿Qué ocurre durante un genetista consulta

, una enfermera o un asesor en genética le hará preguntas acerca de su familia, para construir un árbol genealógico para encontrar cualquier "violación de la familia" y determinar la probabilidad de que un niño que hereda esta condición. Para obtener más información, cónyuges y otros miembros de la familia se le pedirá que tome un examen de sangre o saliva para la prueba genética o cromosómica.

Si usted cree que un niño está en alto riesgo de enfermedades genéticas o cromosómicas, se le ofrecerá una amniocentesis, y si la madre tiene más de 20 semanas de gestación, puede ofrecer a tomar análisis de sangre fetal.

Una vez que se sepa, todos los resultados de la información y las pruebas, y si ellos se encuentran en violación del niño por nacer, se le informará cómo esto le afecta violación, ¿cuáles son los métodos de tratamiento y necesita a un aborto.

Usted no dice qué hacer. Todas las pruebas se llevan a cabo a petición de, y decidir cómo proceder. Consejero o médico le informará acerca de todos los "pros" y "contras" de cada opción posible y conforme a su petición, prepararán cualquier otra información relevante, pero la decisión es tomada solamente por la propia madre. Como

enfermedad hereditaria

niño recibe dos genes para cada rasgo, uno de la madre y otro del padre. Recuerde, sólo un par puede tener seis varones y seis mujeres en una fila, por lo que puede tener una gran cantidad de niños con el problema, el riesgo es de 1: 2 o 1: 4, o una pareja puede tener muchos niños sanos.

Nueva mutaciones

A veces, un niño nacido con una dominante o localizada sobre la enfermedad del cromosoma X que no tenía ni un cónyuge - un nuevo

genes dominantes

ejemplos de enfermedades: enfermedad de Huntington, acondroplasia, y

distrofia miotónica Si una persona es portadora de un gen dominante,será inmediatamente obvio si sólo los síntomas no aparecen más tarde en la vida. Si el gen es, cada célula óvulo o el espermatozoide tiene una probabilidad de 50: 50 recibir el gen defectuoso.

probabilidad de aparición de una enfermedad genética en un niño: probabilidad de la enfermedad de cada niño es 1: 2.

genes recesivos Ejemplos

de enfermedades: fibrosis , talasemia y la anemia de células

gen recesivo defectuoso falciformes no afecta a la salud de la madre y el padre, a condición de que un par de genes es normal. Sin embargo, si un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre, que está enfermo. Si él hereda una copia, será una enfermedad -como portador sano y su matriz.

probabilidad de una enfermedad genética en un niño: probabilidad de la enfermedad de cada niño es de 1: 4. Nezabolevshie los niños son propensos a ser portadores de la enfermedad en la proporción de 2: 3.

localizados en los genes ligados al cromosoma X Ejemplos

de enfermedades: hemofilia , distrofia muscular de Duchenne y

acromatopsia Si una mujer es portadora del gen defectuoso en el cromosoma X, es probable que la enfermedad no se manifiesta como su otro cromosoma X, en lugarprobabilidades de tener una versión normal del gen.portador macho gen defectuoso en el cromosoma X y sufrirá de esta enfermedad, ya que no tiene otro cromosoma X con la variante del gen normal.

probabilidad de una enfermedad genética en un niño: si el portador es una madre, una hija tiene una oportunidad de ser portador en una proporción de 1: 2.Hijos tengan la oportunidad de enfermar en la proporción 1: 2. Si el padre está enfermo, entonces todas sus hijas serán portadoras, pero los hijos no se enfermen.

es una mutación. Las mutaciones surgen debido a errores en la copia del gen durante el proceso de producción de un óvulo o esperma. Incluso si tiene un hijo con una nueva mutación, estos niños no están en alto riesgo de desarrollar la enfermedad, pero el niño problema pasarán el gen a sus hijos.trastornos cromosómicos

Para un niño es esencial para heredar el número correcto de cromosomas( 46) - la aparición de un cromosoma adicional significa miles de genes adicionales;la ausencia de uno - miles de genes perdidos.

trisomía( incluyendo el síndrome de Down)

Si un niño hereda una copia extra del cromosoma, que tendrá tres copias en lugar de dos. Esta condición se llama trisomía. La mayoría de las trisomías llevan al embarazo a un aborto espontáneo, pero algunas permiten que el niño crezca. El más común es el síndrome de Down, también llamado trisomía 21, porque el niño tiene tres copias del cromosoma 21.síndrome de Edwards( trisomía 18) y el síndrome de Patau( trisomía 13) son menos comunes, y es violaciónes más graves.el riesgo del niño de desarrollar síndrome de Down aumenta con la edad de la mujer: en los 20 años que es 1 : 1500 30 - 1 : 900 y el 40 - 1: 100.

más cromosomas sexuales Estudios

muestran que al menos uno de los miles de niñostiene un cromosoma sexual adicional. Dichos niños suelen ser normales en apariencia y comportamiento, y muchos viven toda su vida sin siquiera saber sobre el cromosoma adicional. Sin embargo, algunos de esos niños pueden tener problemas, por ejemplo, los hombres con un cromosoma X adicional serán infértiles. Si las pruebas prenatales muestran que su hijo tiene un exceso de cromosoma X o Y, entonces se le ofrecerá una consulta genética para analizar las consecuencias.

Translocación

Aproximadamente una persona en quinientos tiene uno o más cromosomas, partes de las cuales se reemplazan por otras o se rompen. Tales cambios estructurales se llaman translocaciones. Una translocación equilibrada no causa ningún problema, ya que todos los genes están presentes, aunque se colocan de forma diferente. Si hay una translocación desequilibrada( con información de más o de menos), por lo general ocurren abortos involuntarios, y si el niño nace, tendrá la enfermedad física y mental importante. Las personas con una translocación equilibrada tienen un alto riesgo de producir óvulos y espermatozoides con una translocación desequilibrada. Multivariado

o trastornos

Muchos enfermedad poligénica, espina bífida ejemplo, por lo general no se deben a un gen defectuoso o el cromosoma, y ​​son el resultado del efecto combinado de varios genes y el medio ambiente. Tales enfermedades se llaman multifactoriales o poligénicas. Si un niño nace con uno de estos trastornos, el riesgo de recurrencia en los padres se calcula de acuerdo a las estadísticas de observaciones de otras parejas que tenían un hijo con la misma enfermedad.