Características clínicas de las nefropatías hereditarias y congénitas
Los síndromes clínicos en estas enfermedades merecen una consideración especial. Las enfermedades hereditarias y congénitas de los riñones difieren en una variedad marcada de manifestaciones clínicas, incluso dentro de la misma patología entre miembros de la misma familia. Sin embargo, se caracterizan por algunos síntomas comunes, que se manifiestan con mucha más frecuencia que con las enfermedades renales adquiridas. Para nefropatías hereditarias y congénitas caracterizadas detección de coincidencia, la susceptibilidad a la progresión de la enfermedad de principios renal funciones disminución( hasta el desarrollo de la insuficiencia renal crónica).Al llevar a cabo el examen complejo para la detección temprana de enfermedades renales hereditarias en las familias con la orina excretor patología del sistema que ha aparecido, que las manifestaciones iniciales son tonus patológico de los vasos sanguíneos disminuyen, dolor abdominal recurrente, y la sangre en la orina.nefrología encuesta dirigida a cabo en grupos de niños aislados después de su examen clínico selectiva, independientemente de si tienen cambios en el análisis de orina reveló anormalidades del sistema urinario, más de 20 veces los datos de frecuencia en base a las pruebas de detección en orina. Los niños de familias con enfermedades renales, niños con dolor abdominal recurrente, presión arterial alta o baja y múltiples( 5 o más) anormalidades de desarrollo pequeñas externas se incluyeron en el grupo para ser seleccionados selectivamente. Casi 5 veces más a menudo, se diagnosticaron enfermedades congénitas y hereditarias de los riñones y los órganos del sistema urinario. El análisis de los datos obtenidos durante el cribado selectivo mostró que si el niño tiene al menos dos signos seleccionados para el cribado selectivo, la probabilidad de detectar la patología de los órganos del sistema urinario es cercana al 90%.la historia
familia ahora puede ser considerado como probado que en el diagnóstico de enfermedades renales hereditarias o congénitas es de gran importancia espectro característico de las enfermedades, que se montan en los familiares cercanos sujeto humano. El más significativo de ellos es la presencia de enfermedades de los órganos del sistema urinario. No menos importante es el curso desfavorable del embarazo. En el niño, las manifestaciones de dicho problema pueden ser múltiples pequeñas anomalías y baja presión sanguínea, aunque estos signos no son específicos para la patología renal. Pequeñas anomalías del desarrollo son más o menos pronunciadas en todos los pacientes con enfermedades renales congénitas y hereditarias.
El síndrome de insuficiencia renal puede ser la primera expresión clínica de una patología que atrae la atención de un médico sobre ciertas enfermedades renales hereditarias y congénitas. Esto se debe en gran parte a las posibilidades de las reacciones adaptativas compensatorias que fluyen de manera peculiar. Al mismo tiempo, en niños con enfermedad renal hereditaria y congénita, insuficiencia renal puede ser debido no sólo con el grado de esclerosis de tejido renal, pero también con una deficiencia congénita de un departamento particular de la nefrona - unidad estructural y funcional del tejido renal.
El síndrome urinario( cambios en el análisis de orina) tiene, por regla general, un carácter diverso. Sin embargo, en algunos pacientes, especialmente en la presencia de anormalidades anatómicas del sistema urinario y( o) su subdesarrollo, en las primeras etapas de la enfermedad en los cambios de orina puede estar ausente del todo. De las diversas manifestaciones del síndrome urinario, la más temprana es la hematuria, es decir, la aparición de sangre en la orina.
El síndrome de osteítis ocurre con la enfermedad renal hereditaria y congénita durante la acumulación de daño inmune o en el desarrollo de insuficiencia renal crónica.excepciones
son el síndrome nefrótico congénito asociado con la formación de quistes pequeños( tipo finlandés), así como el síndrome nefrótico familiar, que generalmente aparece por primera vez en los primeros meses de vida y morfológicamente vinculado con la degeneración quística de los riñones.
síndrome hipertensivo( aumento de la presión arterial) puede ser una manifestación temprana de enfermedades como oligomeganefroniya, hipoplasia segmentaria( enfermedad Ask-Apmarka).La hipertensión difícil de tratar, revelada en los primeros años de vida, se asocia con el deterioro del desarrollo de vasos renales. Puede haber una combinación de causas que conducen al desarrollo de la hipertensión.
Una característica del desarrollo de reacciones vasculares en nefropatías congénitas y hereditarias es la hipotensión persistente.
perturbar la señal de enfermedades congénitas o hereditarias del sistema urinario es la presencia de dolor abdominal, que puede ser la manifestación de ambos anormalidades anatómicas( por ejemplo, el tracto urinario superior y riñón) y trastornos funcionales de la micción, que es una manifestación externa de aumento del tono del esfínter de la vejiga.síndrome de intoxicación
( palidez de la piel y las membranas mucosas, letargo, hipotonía, falta de apetito) son característicos de pacientes con nefropatías hereditarias y congénitas. No se pueden hacer claros paralelos con los signos clínicos comúnmente identificados de la enfermedad renal.