Enfermedades hereditarias del metabolismo de carbohidratos

Los carbohidratos son compuestos orgánicos complejos que realizan una serie de funciones importantes en el cuerpo humano. Los carbohidratos, que consisten en una molécula, se llaman monosacáridos;de dos moléculas unidas, disacáridos;de varias moléculas unidas entre sí, polisacáridos;que consiste en varios hidratos de carbono simples - oligosacáridos. Los principales monosacáridos del cuerpo humano son glucosa, fructosa, galactosa y ribosa. Los disacáridos y oligosacáridos son parte de una variedad de productos alimenticios. Además, los polisacáridos son comunes en el mundo de las plantas y los animales. La función más importante de los carbohidratos en el cuerpo humano es proporcionar energía para todos los procesos que ocurren en ella. Los carbohidratos también se usan como material de construcción, ya que son un componente de la sustancia básica de los tejidos conectivo, óseo y cartilaginoso. Realizan una serie de funciones específicas, en particular son elementos estructurales de las glándulas del cuerpo humano( por ejemplo, glándulas salivales).Los carbohidratos como la ribosa y la desoxirribosa son el principal componente del ARN y el ADN, respectivamente. Dicha sustancia, como ácido glucurónico, glucosa se deriva y está involucrado en la neutralización de una variedad de sustancias tóxicas en el cuerpo, y la heparina de hidratos de carbono que participan en la coagulación de la sangre. La participación de carbohidratos está probada en las reacciones protectoras del sistema inmune del cuerpo. En el cuerpo humano, los oligo y polisacáridos se suministran con alimentos, que en esta forma no pueden ser absorbidos. En este sentido, se descomponen en monosacáridos bajo la influencia de jugos digestivos en el tracto gastrointestinal. De esta forma, se absorben en el intestino, luego ingresan al torrente sanguíneo, y luego al hígado, donde experimentan transformaciones químicas adicionales o se acumulan en los tejidos del órgano como reservas. Los hidratos de carbono participan en el metabolismo, convirtiendo, si es necesario, en aminoácidos o grasas.

En la sangre de un adulto, carbohidrato humano, generalmente no se encuentra fructosa, pero en el período prenatal es una parte normal de la sangre fetal. Esto se debe a la peculiaridad del metabolismo en este período de edad. El intercambio de glucosa después de su absorción en el intestino está determinado por las necesidades de energía del cuerpo, así como por el suministro de tejidos con oxígeno. Con una falta de energía, la glucosa se descompone en ácido láctico, y en ausencia de oxígeno en los tejidos en esta etapa, el intercambio de glucosa cesa. En condiciones de suficiente oxígeno en los tejidos del cuerpo humano, se produce un proceso adicional de descomposición de la glucosa en los productos finales, que son dióxido de carbono y agua. Tanto la desintegración del glucógeno en el hígado como la oxidación del ácido láctico en ausencia de oxígeno suficiente se dirigen a compensar el gasto de energía del organismo. El proceso de descomposición del glucógeno en ausencia de oxígeno se acompaña de la formación de una cierta cantidad de energía utilizada para la vida del organismo. La conversión de glucosa en ácido láctico también se acompaña de la liberación de energía. Este proceso se lleva a cabo con la participación de 13 enzimas. El proceso de dividir la glucosa en dióxido de carbono y agua da como resultado la formación de una cantidad de energía que es 15 veces la cantidad de energía que se forma por la descomposición de glucógeno en el hígado en ausencia de oxígeno en los tejidos corporales. El proceso de escisión anóxica del glucógeno es el mecanismo más antiguo para proporcionar energía al cuerpo humano.contenido de glucosa

( azúcar) se determina por varios factores en la sangre, que incluyen: la cantidad de glucosa procedente del intestino, entrada de glucosa en la sangre de los cuerpos que son su depósito( principalmente el hígado), la formación de glucosa a partir de otros metabolitos. La cantidad de azúcar en la sangre está regulada por hormonas, la principal de las cuales es la hormona del páncreas, la insulina. Esta hormona promueve la formación de glucosa a partir de una sustancia como el glucógeno. Este último se acumula en el hígado y, si es necesario, sufre transformaciones inversas, como resultado de lo cual se forma nuevamente glucosa. Además, la insulina promueve la entrada de glucosa en varias células del cuerpo, donde, como resultado de numerosas transformaciones, se genera energía, que es necesaria para la realización de procesos vitales. Cuando hay una falta de sustancias básicas, a partir de las cuales se forma la glucosa, se liberan hormonas de las glándulas suprarrenales, lo que desencadena los mecanismos de formación de glucosa a partir de otras sustancias iniciales. La insulina aumenta el uso de glucosa por los tejidos periféricos, reduce el azúcar en la sangre, el contenido de glucógeno en el hígado y aumenta su contenido en los músculos.

Otra hormona pancreática, el glucagón, también tiene un efecto multifacético sobre el metabolismo de la glucosa, y su efecto es en gran medida similar al de la adrenalina. Bajo la influencia del glucagón y la adrenalina, la descomposición de glucógeno en el hígado aumenta, pero la absorción de glucosa por los tejidos permanece inalterada, como resultado de lo cual aumenta el contenido de azúcar en la sangre. Las hormonas tiroideas aumentan la intensidad del metabolismo y movilizan carbohidratos del depósito, aunque no influye en el azúcar en la sangre. Aunque la hormona del crecimiento( somatotropina) inhibe la formación de glucosa a partir de otras sustancias fuente y al mismo tiempo mejora su formación a partir del glucógeno hepático, el nivel de glucosa en la sangre no cambia. En un niño recién nacido, el proceso de regulación del metabolismo de los carbohidratos aún no se ha desarrollado completamente, lo que explica la disminución del azúcar en la sangre en los primeros días después del nacimiento. Como regla, la restauración del nivel normal de glucosa ocurre en el día 5º-10º de la vida de un niño. La razón de la cantidad reducida de glucosa en la sangre de los recién nacidos es la madurez insuficiente de los mecanismos de su formación a partir del glucógeno hepático. De gran importancia es también la reestructuración del sistema endocrino que ocurre en los primeros días de vida. La ingesta o formación de glucosa en ciertos momentos del día puede exceder las demandas de energía del cuerpo en este momento, y en este caso se almacena en las células del hígado en forma de glucógeno. La reducción de la glucosa en sangre sirve como señal para la formación inversa de glucosa a partir del glucógeno.

Los métodos para la determinación cualitativa y cuantitativa de carbohidratos en fluidos biológicos del cuerpo, el principal de los cuales es la sangre, son de gran importancia para la detección del metabolismo de carbohidratos hereditarios. Con el fin de determinar rápidamente la glucosa en la orina, se utilizan tiras especiales de papel indicador. Sin embargo, este método es relativamente preciso debido a que solo determina la presencia de glucosa y su cantidad aproximada. Estos datos se obtienen cambiando el color de la banda indicadora después de colocarla en la orina del sujeto.

Para determinar las enfermedades del almacenamiento de glucógeno, la prueba de carga es de gran importancia. En este caso, se le pide al investigador que tome una solución de galactosa con una cierta cantidad, luego de lo cual se determina el contenido de glucosa en la sangre. En algunos casos, para aclarar el tipo de enfermedad, es necesario estudiar la actividad de las enzimas que participan en el intercambio de glucosa. Estas enzimas se encuentran en los músculos, el hígado y algunos otros órganos. El estudio se lleva a cabo en pedazos de tejido de órganos que se toman con un método especial llamado biopsia.