Las mutaciones genéticas conducen al desarrollo de atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal se refiere a enfermedades genéticamente determinadas y se caracteriza por una atrofia muscular progresiva como resultado de la inervación periférica alterada. En este caso, se produce un bloqueo de los impulsos de la médula espinal que van a las fibras musculares, lo que provoca la terminación de su desarrollo y funcionamiento normales. Los músculos del tronco y las partes proximales de las extremidades se afectan con mayor frecuencia. La enfermedad se desarrolla en niños recién nacidos, pero a veces afecta a personas de corta edad.

Causas del desarrollo de la enfermedad

El desarrollo de la patología está asociado con la mutación genética, lo que lleva a una violación de la síntesis de una proteína específica involucrada en la actividad vital de las neuronas motoras de la médula espinal. Son una acumulación de células que se localizan en los segmentos espinales anteriores y forman las raíces motoras. La función principal de las neuronas es la regulación de la actividad contráctil, la circulación sanguínea, los procesos metabólicos de las fibras musculares.

Si la síntesis de proteínas falla, las motoneuronas se destruyen gradualmente tanto en la mitad derecha como en la izquierda de la médula espinal. La atrofia muscular espinal simétrica se refiere a una característica diagnóstica importante.

Como resultado, los músculos no reciben señales del sistema nervioso central, pierden la capacidad de contraerse. Esto afecta negativamente la actividad motora y la adquisición de las habilidades de autocuidado del niño. Al mismo tiempo, la inervación sensible se conserva por completo.

La enfermedad se transmite por un tipo autosómico recesivo, por lo que es extremadamente rara en la población. Para que la patología se desarrolle en el cuerpo, es necesario que ambos padres porten el gen defectuoso. En este caso, la mayoría de las veces no tienen manifestaciones de la enfermedad, y el portador mutuo no siempre da la apariencia de una enfermedad en un niño común. Está demostrado que cada 40 personas pueden contener en su material genético mutaciones de un cierto tipo de cromosomas, que condicionan el transporte de un gen defectuoso.

Manifestaciones de la enfermedad

Existen varias formas de desarrollo de la patología, que difieren en la edad de aparición de los primeros síntomas, la gravedad del curso, la longevidad.

Cuanto más tarde se desarrolla la patología, mejor es el pronóstico para la vida y el mantenimiento de las habilidades de autoservicio.

En cualquier caso, los pacientes quedan discapacitados y requieren cuidados adicionales y medios especiales de transporte( cochecitos, andadores).A menudo, los pacientes están encadenados a una cama, su condición se complica por procesos estancados en los pulmones, que pueden conducir a la muerte.

tipo 1( enfermedad de Vörding-Hoffmann)

La atrofia muscular espinal tipo 1 puede sospecharse incluso en el período prenatal con una ligera agitación del niño en la segunda mitad del embarazo. Durante medio año después del nacimiento, tenga en cuenta la lentitud, baja actividad del recién nacido. En la inspección, no muestre los reflejos tendinosos( de Aquiles, rodilla).

Los músculos de las extremidades superiores e inferiores, el tronco y la cabeza no se desarrollan. La debilidad y atrofia de las fibras musculares conduce a la incapacidad de los niños para sentarse completamente, gatear, levantarse sobre sus pies. A medida que el esqueleto crece, se produce la deformación de los huesos. Por ejemplo, cuando se intenta sentar a un recién nacido, la columna vertebral no es compatible con el esqueleto muscular trasero, lo que conduce al desarrollo de cifosis.

A menudo revelan contracciones involuntarias de los músculos, dedos temblorosos de los brazos extendidos. La atrofia muscular puede ser suavizada visualmente por el desarrollo excesivo de grasa subcutánea. Debido al subdesarrollo de los músculos intercostales, el tórax adquiere una forma aplanada. La función de tragar, succionar y respirar sufre, como resultado de lo cual se desarrollan complicaciones graves: aspiración y neumonía congestiva, agotamiento, insuficiencia respiratoria.

El desarrollo de la esfera mental es satisfactorio, ya que las regiones del cerebro no están sujetas a cambios patológicos.

Esta forma de la enfermedad se considera desfavorable para la vida, estos niños generalmente mueren dentro de los primeros años después del nacimiento.

tipo 2( forma intermedia)

La atrofia de la médula espinal en caso de enfermedad tipo 2 ocurre al final del primer año de vida, por lo general a los 7-18 meses del niño. Los signos de la patología no se expresan bruscamente y se desarrollan gradualmente. A medida que los recién nacidos maduran, se observa que tienen una actividad motora débil. Los niños prefieren mentir, moverse a regañadientes en el espacio, significativamente retrasados ​​en el desarrollo físico de sus compañeros.

músculos del cuerpo y las extremidades están sujetos a contracciones involuntarias, espasmos nota lenguaje. Los niños pueden sentarse, levantarse, a veces moverse lentamente con ayuda externa. Comer y respirar generalmente no son difíciles, los reflejos de los tendones están poco desarrollados. La esperanza de vida de estos pacientes a reducir las infecciones respiratorias frecuentes y neumonía congestiva grave como consecuencia de la actividad motora lenta.

Tipo 3( enfermedad Kulenberga-Welander)

primeros síntomas de la enfermedad aparecen al final del segundo año de vida, a veces el desarrollo de atrofia muscular comienza en la pubertad. La enfermedad se caracteriza por una progresión lenta. Primero atrofia grupos de músculos de la pierna superior, entonces el proceso patológico afecta a los brazos, torso y el cuello.

Los pacientes con enfermedad de tipo 3, son capaces de moverse: levantarse, subir las escaleras. Un signo característico de la enfermedad es la hipertrofia de los músculos glúteos y gastrocnemio. Sin embargo, con el crecimiento de los cambios degenerativos en las regiones anteriores de la médula espinal de los reflejos tendinosos se extingue, lo que indica que los cambios irreversibles en el tejido muscular.

Con el tiempo, la actividad motora se reduce, lo que hace que los pacientes usen sillas de ruedas. Larga retuvo la capacidad de auto-servicio, función pélvica bien desarrollada( micción, defecación).La inervación sensible en la enfermedad no sufre.

tratamiento

estrategia terapéutica de la atrofia muscular espinal ha apoyar carácter y llevado a lo largo de la vida del paciente.

recuperación no se puede lograr, pero sólo a retardar la progresión de la enfermedad en el tejido nervioso y muscular.

Las tácticas terapéuticas incluyen un conjunto de medidas destinadas a preservar la actividad motora.

1. Fármacos que normalizan el impulso nervioso: proserina, nivalin.fármacos neuroprotectores
2. que mejoran la circulación sanguínea del tejido nervioso - piracetam, nootrópicos.
3. refiere a estimular el flujo sanguíneo y las reacciones de intercambio en el tejido muscular - aktovegin, orotato de potasio.preparaciones
4. vitamina que poseen un efecto antioxidante - tocoferol, vitamina B, ácido glutámico.
5. fisioterapia, aumenta la circulación sanguínea extremidades afectadas - parafina, UHF, electroforesis con metilsulfato de neostigmina. Masaje
6. : estimula la actividad muscular, promueve la excreción de productos metabólicos.
7. Fisioterapia - atrofia de los músculos de la espalda, los brazos, las piernas después del entrenamiento se ralentiza.
8. ortopédica cuidado - el uso de dispositivos especiales que apoyan la actividad motora de las extremidades del pecho, superior e inferior.

En las etapas terminales de la enfermedad hay trastornos respiratorios que requieren la transferencia de pacientes a ventilación artificial. La atrofia muscular espinal

se considera grave enfermedad genética con la progresión constante del proceso patológico y un mal pronóstico.

En los últimos años, los científicos de todo el mundo llevan a cabo la investigación y el desarrollo en la síntesis de la droga, la posibilidad de reemplazar la proteína neuronal que falta. Esta es la única esperanza para que los pacientes se recuperen y mejoren significativamente la calidad de vida.

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