Síndrome de Down: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
El síndrome de Down - una enfermedad genética en la que cariotipo consta de 47 cromosomas en lugar de los habituales 46.
En la formación de las células germinales durante la meiosis los cromosomas emparejados deben dispersarse, pero si por alguna razón no lo hizo, en el momento de la concepción del niño aparece una tercera 21-cromosoma( trisomía).
Se produce una anomalía en aproximadamente uno de cada 800 recién nacidos y en el 88% de los casos esto ocurre debido a la no separación de los gametos femeninos.
¿Por qué se desarrolla el síndrome de Down y qué es? El principal factor de riesgo que aumenta la probabilidad de un niño con síndrome de Down es la edad de la futura madre. A los 45 años, el riesgo de tener un hijo enfermo es 1:30.
Aunque, según las estadísticas, los niños con esta anomalía nacen con mayor frecuencia en las mujeres jóvenes, lo que se explica por la gran cantidad de nacimientos. La edad del padre no afecta la apariencia de la patología. Esto se debe al hecho de que las células sexuales masculinas se actualizan cada 72 días y no acumulan sustancias tóxicas.
Las mujeres también contienen huevo en los ovarios desde su nacimiento, y luego póngase en contacto con productos químicos nocivos, la radiación, el abuso del alcohol y el tabaco puede afectar negativamente a ellos.
Si la familia ya tiene un hijo "solar", entonces hay una baja probabilidad de nacimiento( en promedio 1%) y un segundo bebé con síndrome de Down. Además, el riesgo de trisomía en la descendencia puede aumentar el parentesco de los padres.
es el resultado de la división celular anormal, cuando el par 21 de cromosomas se adjunta material genético innecesaria. La patología
puede tener tres versiones: trisomía, mosaicismo, translocación. El más común es la trisomía, causada por la no disociación de los cromosomas durante el período de división celular. Se observan tres cromosomas en lugar de dos en todas las células del niño. La causa exacta de este fenómeno es desconocida hasta ahora.
El mosaismo es una forma más rara y leve del síndrome y difiere en que no todas las células tienen un cromosoma adicional, solo algunos tejidos y órganos se ven afectados. La no disyunción surge no en la formación de las células reproductivas de los padres, como en el primer caso, sino en las primeras etapas del desarrollo del embrión.
Con la translocación durante la fusión celular, una parte de un cromosoma en el par 21 se desplaza hacia el lado de otro cromosoma.
Por lo general, el síndrome de Down está determinado por una serie de síntomas externos, que no son difíciles de encontrar a una persona: la cara
La patología generalmente se detecta antes del nacimiento de un niño. Las madres futuras se les ofrece someterse a una prueba integral, que se lleva a cabo entre la semana 11 y 13 de embarazo, y entre la semana 15 y 20 en el segundo trimestre. Esto se conoce como detección genética, que permite revelar la patología incluso en la etapa de desarrollo intrauterino.
En el primer trimestre, mediante ultrasonido, se miden las áreas características del feto: el hueso nasal, el grosor del espacio del collar. Supongamos puede producirse un defecto cromosómico si el hueso nasal no se observa o tiene dimensiones muy pequeñas y el espacio para el cuello es más gruesa que 3 mm. Además, el análisis de la sangre de una mujer embarazada mide la cantidad de gonadotropina coriónica humana y proteína RAPP-A.Los resultados de la prueba de sangre y el ultrasonido se tratan juntos.
En el segundo trimestre del embarazo, la prueba de sangre se controla mediante tres indicadores. De gran valor diagnóstico es alfa-fetoproteína, estriol libre, gonadotropina coriónica. Los resultados del estudio adicional se comparan con los datos del primer trimestre. Incluso los mejores métodos de diagnóstico a veces muestran resultados falsos positivos cuando el niño está absolutamente saludable.
Si el cribado genético ha dado una alta probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down, entonces se muestran pruebas más serias. Después de una consulta preliminar, pueden ser recomendados por un genetista.
A tales análisis lleva:
Dichas pruebas, por regla general, se ofrecen a aquellas familias que tienen el mayor porcentaje de posibilidades de aparición de un bebé con una patología. Los métodos invasivos tampoco se recomiendan si la edad de la madre es mayor de 35 años.
Después de que el niño nació, para fines de diagnóstico en el testimonio designan análisis cromosómico para la presencia de partículas genético adicional del par 21 de cromosomas.
Actualmente, el síndrome de Down - una patología incurable, pero las enfermedades relacionadas, tales como enfermedades del corazón, por ejemplo, pueden ser tratados con éxito.
En esta anormalidad cromosómica a menudo se diagnostica retraso en el desarrollo del sistema nervioso, por lo que en el primer trimestre se recomienda a las mujeres embarazadas a tomar suplementos de ácido fólico para reducir el riesgo de violaciónes graves.
Después del nacimiento de un niño, si está sano, todos los esfuerzos deben dirigirse a su adaptación social. Existen centros de rehabilitación especiales donde los fonoaudiólogos, defectólogos y psicólogos tratan con estos niños. Para mejorar los resultados de un entrenamiento especial, se muestran fármacos nootrópicos que estimulan el desarrollo del sistema nervioso. Esto es aminalon, vitaminas B, cerebrolysin.
Las malformaciones de los órganos internos pueden requerir cirugía, pero la intervención oportuna aumenta las posibilidades de una vida normal. Por lo tanto, un niño con un defecto cromosómico debe estar bajo la supervisión constante de especialistas estrechos.
La esperanza de vida promedio de las personas con síndrome de Down es más corta que la de las personas comunes, lo que se asocia con una alta susceptibilidad a diversas enfermedades. En nuestro tiempo, cuando las posibilidades de la medicina han aumentado, esta patología puede existir hasta 50 años, y antes, tales niños rara vez vivieron hasta la edad de diez años.
A pesar de sus peculiaridades, las personas con síndrome de Down tienen derecho a una vida plena en la sociedad moderna. Son extremadamente amables y siguen confiando en los niños por el resto de sus vidas.
En la formación de las células germinales durante la meiosis los cromosomas emparejados deben dispersarse, pero si por alguna razón no lo hizo, en el momento de la concepción del niño aparece una tercera 21-cromosoma( trisomía).
Se produce una anomalía en aproximadamente uno de cada 800 recién nacidos y en el 88% de los casos esto ocurre debido a la no separación de los gametos femeninos.
Factores de riesgo para el nacimiento de un niño con síndrome de Down
¿Por qué se desarrolla el síndrome de Down y qué es? El principal factor de riesgo que aumenta la probabilidad de un niño con síndrome de Down es la edad de la futura madre. A los 45 años, el riesgo de tener un hijo enfermo es 1:30.
Aunque, según las estadísticas, los niños con esta anomalía nacen con mayor frecuencia en las mujeres jóvenes, lo que se explica por la gran cantidad de nacimientos. La edad del padre no afecta la apariencia de la patología. Esto se debe al hecho de que las células sexuales masculinas se actualizan cada 72 días y no acumulan sustancias tóxicas.
Las mujeres también contienen huevo en los ovarios desde su nacimiento, y luego póngase en contacto con productos químicos nocivos, la radiación, el abuso del alcohol y el tabaco puede afectar negativamente a ellos.
Si la familia ya tiene un hijo "solar", entonces hay una baja probabilidad de nacimiento( en promedio 1%) y un segundo bebé con síndrome de Down. Además, el riesgo de trisomía en la descendencia puede aumentar el parentesco de los padres.
Causas El síndrome de Down Síndrome de Down
es el resultado de la división celular anormal, cuando el par 21 de cromosomas se adjunta material genético innecesaria. La patología
puede tener tres versiones: trisomía, mosaicismo, translocación. El más común es la trisomía, causada por la no disociación de los cromosomas durante el período de división celular. Se observan tres cromosomas en lugar de dos en todas las células del niño. La causa exacta de este fenómeno es desconocida hasta ahora.
El mosaismo es una forma más rara y leve del síndrome y difiere en que no todas las células tienen un cromosoma adicional, solo algunos tejidos y órganos se ven afectados. La no disyunción surge no en la formación de las células reproductivas de los padres, como en el primer caso, sino en las primeras etapas del desarrollo del embrión.
Con la translocación durante la fusión celular, una parte de un cromosoma en el par 21 se desplaza hacia el lado de otro cromosoma.
Los signos y síntomas del Síndrome de Down
Por lo general, el síndrome de Down está determinado por una serie de síntomas externos, que no son difíciles de encontrar a una persona: la cara
- plana con ojos rasgados, como una raza mongoloide( antes de la patología se llama "mongolismo");
- cabeza pequeña y cuello corto;Cepillos
- de mano ancha con dedos cortos y un solo pliegue transversal en la palma;
- extremidades cortas;
- orejas subdesarrolladas;
- presencia de epicanto: un pliegue especial en la esquina interna del ojo que cubre el tubérculo lagrimal y no pasa al párpado superior;
- puente plano de nariz ancha y nariz corta;
- cambiar el iris y la disponibilidad de puntos al respecto Brushfilda - diámetro sellado de tejido conectivo focal de 0,1 a 1 mm, que tiene un color amarillo;
- bajo crecimiento;
- pliegue de la piel en el cuello del recién nacido;Estrabismo
- ;
- lenguaje anormalmente grande( macroglosia);
- hipotensión muscular;
- acortamiento de los dedos debido al subdesarrollo de las falanges medias, así como un defecto en el desarrollo del quinto dedo( curvatura);
- cofre en forma de quilla o en forma de embudo;
- abre la boca debido a la reducción del tono muscular.
Diagnóstico del síndrome de Down
La patología generalmente se detecta antes del nacimiento de un niño. Las madres futuras se les ofrece someterse a una prueba integral, que se lleva a cabo entre la semana 11 y 13 de embarazo, y entre la semana 15 y 20 en el segundo trimestre. Esto se conoce como detección genética, que permite revelar la patología incluso en la etapa de desarrollo intrauterino.
En el primer trimestre, mediante ultrasonido, se miden las áreas características del feto: el hueso nasal, el grosor del espacio del collar. Supongamos puede producirse un defecto cromosómico si el hueso nasal no se observa o tiene dimensiones muy pequeñas y el espacio para el cuello es más gruesa que 3 mm. Además, el análisis de la sangre de una mujer embarazada mide la cantidad de gonadotropina coriónica humana y proteína RAPP-A.Los resultados de la prueba de sangre y el ultrasonido se tratan juntos.
En el segundo trimestre del embarazo, la prueba de sangre se controla mediante tres indicadores. De gran valor diagnóstico es alfa-fetoproteína, estriol libre, gonadotropina coriónica. Los resultados del estudio adicional se comparan con los datos del primer trimestre. Incluso los mejores métodos de diagnóstico a veces muestran resultados falsos positivos cuando el niño está absolutamente saludable.
Si el cribado genético ha dado una alta probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down, entonces se muestran pruebas más serias. Después de una consulta preliminar, pueden ser recomendados por un genetista.
A tales análisis lleva:
- 1) Amniocentesis. El procedimiento se realiza a la semana 15 del embarazo mediante la introducción de una aguja especial en el útero de la mujer para tomar una muestra del líquido amniótico. Este método se considera la encuesta más precisa.
- 2) Investigación de vellosidades coriónicas. Para el análisis cromosómico, se seleccionan las células placentarias. La prueba es informativa entre la semana 9 y 14 del embarazo.
- 3) Análisis de sangre del cordón. Tal estudio se lleva a cabo después de la semana 18.
Dichas pruebas, por regla general, se ofrecen a aquellas familias que tienen el mayor porcentaje de posibilidades de aparición de un bebé con una patología. Los métodos invasivos tampoco se recomiendan si la edad de la madre es mayor de 35 años.
Después de que el niño nació, para fines de diagnóstico en el testimonio designan análisis cromosómico para la presencia de partículas genético adicional del par 21 de cromosomas.
tratamiento y el pronóstico del síndrome de Down
Actualmente, el síndrome de Down - una patología incurable, pero las enfermedades relacionadas, tales como enfermedades del corazón, por ejemplo, pueden ser tratados con éxito.
En esta anormalidad cromosómica a menudo se diagnostica retraso en el desarrollo del sistema nervioso, por lo que en el primer trimestre se recomienda a las mujeres embarazadas a tomar suplementos de ácido fólico para reducir el riesgo de violaciónes graves.
Después del nacimiento de un niño, si está sano, todos los esfuerzos deben dirigirse a su adaptación social. Existen centros de rehabilitación especiales donde los fonoaudiólogos, defectólogos y psicólogos tratan con estos niños. Para mejorar los resultados de un entrenamiento especial, se muestran fármacos nootrópicos que estimulan el desarrollo del sistema nervioso. Esto es aminalon, vitaminas B, cerebrolysin.
Las malformaciones de los órganos internos pueden requerir cirugía, pero la intervención oportuna aumenta las posibilidades de una vida normal. Por lo tanto, un niño con un defecto cromosómico debe estar bajo la supervisión constante de especialistas estrechos.
La esperanza de vida promedio de las personas con síndrome de Down es más corta que la de las personas comunes, lo que se asocia con una alta susceptibilidad a diversas enfermedades. En nuestro tiempo, cuando las posibilidades de la medicina han aumentado, esta patología puede existir hasta 50 años, y antes, tales niños rara vez vivieron hasta la edad de diez años.
A pesar de sus peculiaridades, las personas con síndrome de Down tienen derecho a una vida plena en la sociedad moderna. Son extremadamente amables y siguen confiando en los niños por el resto de sus vidas.