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Diagnóstico prenatal de enfermedades congénitas

  • Diagnóstico prenatal de enfermedades congénitas

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    El diagnóstico prenatal es el método más efectivo para prevenir enfermedades congénitas. En muchos casos, permite resolver inequívocamente el problema del posible daño al feto y la posterior interrupción del embarazo.

    Llevar diagnóstico prenatal en I trimestre del embarazo comprende determinar los siguientes marcadores bioquímicos: PAPP-A y libre P de la subunidad de hCG( P-CH) - 8-ésimo a la semana 13 de embarazo y luego - el collar de ultrasonido espacio fetal 11para la 13ª semana. Este algoritmo - el sistema de detección más eficaz principalmente para el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas( . Síndrome de Edwards, Klinefelter de, Turner et al), que les permite detectar aproximadamente el 90% de los casos con resultados de frecuencia-Lodges nopolozhitelnyh 5%.Además

    a la identificación de anomalías cromosómicas determinación de estos marcadores bioquímicos combinados para evaluar el riesgo de tener un número de defectos morfológicos del feto y complicaciones obstétricas.

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    Un límite de probabilidad de 1: 540( es decir, no más alto que el promedio de la población) se considera un límite de riesgo.

    estudio de los marcadores bioquímicos en el trimestre del embarazo( 14-18 semanas) II para evaluar el riesgo de las siguientes violaciónes: anomalías cromosómicas

    ■ en el feto( síndrome de Down, Edwards et al.);

    ■ defectos del tubo neural y la pared abdominal en el feto;

    ■ complicaciones obstétricas en el III trimestre del embarazo.

    riesgo de un niño con síndrome de Down depende de la edad de la mujer embarazada y en las mujeres mayores de 35 años - 1: 380 en 40 años - 1: 100.Defectos del tubo neural: los trastornos morfológicos más comunes, detectados en 0.3-3 de cada 1000 recién nacidos. Capacidad

    detección prenatal del síndrome de Down y los defectos del tubo neural en base a la relación entre cambios en la concentración de un número de marcadores bioquímicos presentes en la sangre de mujeres embarazadas y la presencia de malformaciones congénitas.

    El diagnóstico prenatal en el segundo trimestre del embarazo se basa en el uso de una prueba triple o cuádruple.

    La prueba triple incluye la determinación en la sangre de una concentración preñada de AFP, la subunidad p libre de CG y el estriol libre. El tiempo óptimo para el cribado es de 16 a 18 semanas. La efectividad de la detección del síndrome de Down con el uso de estos marcadores es aproximadamente del 69%( la incidencia de resultados falsos positivos es del 9,3%).prueba

    Quadro - hoy el método más común y generalmente aceptado de detección prenatal del síndrome de Down y la trisomía 18. Se trata de la determinación de la concentración en la sangre de las mujeres embarazadas AFP estriol libre, inhibina A y HG.La prueba se realiza entre las semanas 15 y 22 del embarazo. La efectividad de la prueba cuádruple para el síndrome de Down es del 76%( la incidencia de resultados falsos positivos es del 6,2%).

    Para identificar malformación fetal congénita en los trimestres I-II de embarazo mediante la prueba integral( cribado prenatal de dos pasos para el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas, así como defectos del tubo neural).La primera etapa se lleva a cabo en forma óptima la semana 12 de embarazo( entre el 10 y el 13 semanas), que comprende determinar la concentración de PAPP-A, p-hCG en la sangre de ultrasonido embarazada y fetal. La segunda etapa se realizó 3-4 semanas después de que el primer estudio que incluye una concentración de AFP, libre de estra-la y hCG en la sangre de embarazada. Con los resultados positivos de la detección, a la mujer embarazada se le ofrece ultrasonido adicional y, en algunos casos, amniocentesis.

    Utilizando la prueba integrado se basa en el hecho de que yo trimestre marcadores no se correlacionan con marcadores trimestre II, por lo tanto, es posible calcular el riesgo de forma independiente por dos trimestres. La sensibilidad de la prueba integral alcanza el 85%.marcadores de nivel de referencia

    ( PAPP-A, AFP, HCG-F, riolita-est libre) puede variar en diferentes poblaciones y grupos étnicos de la población depende del método de determinación. En este sentido, los niveles individuales de marcadores en mujeres embarazadas se evalúan usando el indicador MOM( Múltiple de mediana).Este indicador es la relación entre el valor individual del marcador y la mediana de la serie de referencia correspondiente establecida para una determinada población. Los valores de referencia de los marcadores séricos para cualquier período de gestación son valores de MoM de 0.5 a 2.

    Sobre una base estadística grande, se encontró que, con el síndrome de Down, el nivel promedio de AFP es de 0.7MoM, CHG es de 2MoM, el estriol es de 0.75MoM.En el síndrome de Edwards, el nivel de AFP, HG y estriol es 0.7 MoM.Al considerar las curvas de distribución de los valores de los marcadores principales, hay una gran área de superposición de la norma y la patología, que no permite el uso de un solo indicador para el cribado, por lo que se necesita un complejo completo de marcadores.