Enfermedades asociadas con metabolismo de lípidos deteriorado

Violación de metabolismo de los lípidos se puede producir en el nivel de su digestión, absorción, transporte y metabolismo intermedio. Hay dos tipos principales de alteraciones hereditarias en el metabolismo de los lípidos.

■ Lipidosis o sfingolipidozy conduce a la acumulación sfingo-lípidos en las células de diversos tejidos( Lipidosis intracelular).

■ enfermedades con LP alteración del metabolismo de contenidos en la sangre( hipercolesterolemia familiar et al.).

mayoría de violaciónes relacionadas con la acumulación de esfingolípidos en células de diferentes tejidos, debido a la falta de enzimas lisosómicas implicadas en el metabolismo de los esfingolípidos, especialmente en el proceso de descomposición. En la tabla.son dadas las enfermedades básicas llamadas por la insuficiencia hereditaria de hidrolas lysosomal. Las enfermedades más frecuentemente observadas de Niemann-Pick, Gaucher y Thea-Saks.

enfermedad de Niemann-Pick causada por la acumulación de esfingomielina en el cerebro, hígado, sistema reticuloendotelial. La enfermedad es causada por la deficiencia de esfingomielinasa. El tipo de herencia es autosómico recesivo. Hay 4 tipos de enfermedad de Niemann-Pick( A-D).El tipo A se manifiesta daños graves en el sistema nervioso, lo que lleva a la muerte dentro de los primeros 2-3 años de vida. En las formas de B-D, los hepatocitos se ven predominantemente afectados, lo que provoca una vida más larga. Estos localización de mutaciones en los cromosomas y sus posibles variantes se muestran en la Tabla. . enfermedad

Gaucher

Tabla Molecular base genética

Tabla Molecular base genética sfingolipidozov sfingolipidozov se manifiesta acumulación en el cerebro, el hígado, la médula ósea y el bazo de cerebrósidos. En el corazón de la enfermedad está la insuficiencia de p-glucosidasa( glucocerebrosidasa).enfermedad

Tay-Sachs( gangliosidosis GM2 tipo 1) es causado por la acumulación en las células de los gangliósidos cerebro, hígado y bazo debido a la falta geksoaminidazy A. La enfermedad se desarrolla lentamente, por lo que en los primeros 3-4 meses de vida, los niños no difieren de pares sanos. Luego, gradualmente, el niño se vuelve menos activo, hay trastornos de la visión y del oído. Los trastornos mentales progresan a la idiotez, la enfermedad termina letal. Para el diagnóstico, la actividad de la hexoaminidasa A.