Diagnóstico de síndromes causados por aberraciones autosómicas
El cariotipo es el método principal para diagnosticar estos síndromes. Cabe señalar que los métodos para la detección de la segmentación del cromosoma identificar con precisión pacientes con anomalías cromosómicas específicas, incluso en los casos en que las manifestaciones clínicas de estas anomalías son menores y no es específico. En casos complejos, el cariotipo puede complementarse con hibridación in situ.síndrome
Down( trisomía 21, trisomía del G, mongolismo) - la forma más común de la patología cromosoma humano. Aproximadamente el 95% de los casos de pacientes con síndrome de Down muestran cromosoma adicional 21. La base de la enfermedad es la falta de diferencias de par 21 de cromosomas en la célula huevo o durante la meiosis, o en las primeras etapas de trituración del cigoto. El cariotipo del paciente en trisomía contiene 47 cromosomas( 1 cromosoma 21 adicional).Además de la forma clásica de la trisomía, las variantes cromosómicas son posibles. Cuando realización Trans-ubicación
en paciente cariotipo contenía 46 cromosomas, pero de hecho en este caso no hay material genético del cromosoma 47 - el cromosoma extra 21 lotsirovana trans. Muy a menudo, un cromosoma 21 adicional está unido al cromosoma 14 - t( 14; 21).En aproximadamente la mitad de los casos, los padres tienen un cariotipo normal. En las otras parejas mitad de uno de los padres( casi siempre madre) en fenotipo normal tiene sólo 45 cromosomas, uno de los cuales lleva la translocación t( 14; 21).En una de estas familias en mayor riesgo( 1:10) re-nacimiento de un niño con síndrome de Down, por lo
en la meiosis de los padres con un cariotipo anormal, junto con gametos normales surgirá gametos con un cariotipo desequilibrada.
La siguiente translocación más frecuente es t( 21; 22).Si la translocación está presente en una mujer, el riesgo de tener un hijo enfermo es 1:10, si es un hombre, el riesgo es insignificante. Muy raramente, se observa t( 21; 21), en tales casos el riesgo de tener síndrome de Down en la descendencia es del 100%.El síndrome
Otra variante de Down - un mosaico de trisomía 21. Como resultado de violaciónes de los cromosomas en el cigoto, algunos pacientes muestran dos líneas celulares - con cariotipo normal con 47 cromosomas. La proporción relativa de cada línea celular puede variar tanto entre individuos como en diferentes órganos y tejidos del mismo individuo. El riesgo de un niño con síndrome de Down tienen una trisomía mosaico 21, el vehículo se determina por el grado de mosaicismo gonadal.
Trisomía 18( síndrome de Edwards).Un cromosoma 18 adicional se encuentra en 1 de cada 3.000 recién nacidos. La frecuencia del síndrome aumenta con la edad de la madre.
trisomía 13( síndrome de Patau) - un síndrome, causado por la trisomía 13 y se caracteriza por la presencia de múltiples malformaciones en los recién nacidos( interauricular defectuoso y el tabique interventricular en 80%, el sistema digestivo, enfermedad renal poliquística, mielomeningocele, 50%).
trisomía parcial 22( "pupilar gato" síndrome) - un síndrome caracterizado por la presencia del cromosoma acrocéntrico adicional 22( 22q +), que se manifiesta coloboma del iris, atresia anal, enfermedad cardíaca congénita, retraso mental grave.