¡El tratamiento para la hemofilia se basa en la terapia de sustitución!

La hemofilia es una enfermedad hereditaria, los cambios aparecen como consecuencia de un único gen en el cromosoma X y se manifiesta en la sangre incoagulabilidad.

resultado de lesiones u operaciones puede experimentar hemorragias en órganos internos, músculos y articulaciones, debido a que aumenta el riesgo de muerte por sangrado en el cerebro o en los órganos vitales. La enfermedad ocurre solo en los hombres, la hemofilia en las mujeres no ocurre; solo son portadores del gen de la hemofilia.

En la forma grave de la enfermedad, los pacientes a menudo tienen que buscar ayuda médica a causa de una hemorragia en los músculos( hematomas) y las articulaciones( hemartrosis).La enfermedad puede desarrollarse a cualquier edad, los primeros signos de hemofilia pueden aparecer al cortar el cordón umbilical. En el primer año de vida, el sangrado puede comenzar con la dentición. Pero la mayoría de los padres descubren la hemofilia cuando el bebé comienza a correr, lo que aumenta el riesgo de varias lesiones.tipos

de

hemofilia Hay tres tipos de herencia de la hemofilia:

1. Hemofilia A - es una forma inhibidora clásico de la hemofilia, se muestra en el 80% de todos los pacientes y causa insuficiencia antihemofílico globulina en la sangre.
2. hemofilia B se manifiesta en la formación de la coagulación secundaria Entrada corcho y causas de fallo α-globulina en sangre.
3. La hemofilia C causa insuficiencia de y-globulina en la sangre y puede desarrollarse en las mujeres. Ahora este tipo está excluido de la clasificación debido a las fuertes diferencias en las manifestaciones clínicas de los otros dos tipos.

La hemofilia A y B se transmiten desde el padre de la hija, pero las niñas no se enferman, sino que se convierten en portadoras. Si la madre pasa su cromosoma X, el hijo no estará enfermo. Los síntomas

Al igual que con cualquier enfermedad, tiene síntomas de la hemofilia:

1. Sangrado en las articulaciones( con mayor frecuencia en el codo, rodilla, tobillo, por lo menos - en la cadera y el hombro), que podrá estar acompañado de fiebre y sensaciones dolorosas. Las primeras hemorragias pasan casi sin dejar rastro: la sangre se disuelve. Con lo siguiente: se forman coágulos que permanecen en el cartílago y la articulación.
2. Hemorragias extensas, hematomas, que se disuelven por mucho tiempo. La sangre que se vierte durante mucho tiempo permanece en estado líquido y entra fácilmente en los tejidos. A veces hay un gran hematoma de tal manera que los troncos nerviosos periférico o arteria comprimido, que conduce a la parálisis y la gangrena, acompañada de dolor severo.
3. Sangrado prolongado de las encías, la nariz, la boca, el tracto digestivo y el riñón. Todos los procedimientos médicos, incluidas las inyecciones intramusculares, pueden provocar hemorragias graves. Sangrado muy peligroso de la laringe, que puede causar obstrucción severa de las vías respiratorias. Las más peligrosas son las hemorragias en el cerebro y sus membranas, que provocan la muerte o daños graves en el sistema nervioso central.
4. sangrado no se presentan inmediatamente después de la lesión, y después de un cierto período de tiempo, dependiendo de la gravedad de la lesión, es decir, ha retrasado el carácter.diagnóstico

de la hemofilia implica la realización de pruebas de laboratorio de coagulación de la sangre - coagulación y la determinación de la cantidad de factor de coagulación en la sangre. Es especialmente importante realizar dichos estudios antes de la operación, si hay casos de enfermedades hereditarias en los hombres.

Hemophilia inheritance cases

La herencia de la hemofilia ocurre en la línea femenina.
Una mujer será necesariamente portadora de un gen si:

• su padre está enfermo de hemofilia;
• más de dos hijos están enfermos;
• es un hijo enfermo y hay familiares de un hombre con este diagnóstico;Mujer

puede ser el portador del gen si:

• más de un familiar maternales hemofílicos;
• ninguno de los miembros de la familia, excepto un hijo, no está enfermo. Tratamiento

enfermedad para tratar la hemofilia mediante la terapia de sustitución

se utiliza concentrados de factores de coagulación sanguínea VIII y IX, la dosis depende del tipo y el nivel de sangrado de estos factores en un paciente específico. Para tratar la hemofilia A, se utiliza un crioprecipitado hecho de plasma fresco congelado. Para el tratamiento de la hemofilia B utiliza preparación PPSB en el que hay factores II, VII, IX y X.

Todos los preparativos para el tratamiento de la hemofilia deben inyectarse por vía intravenosa, después de la reanimación dos veces al día( para el tipo A) y una vez al día( para el tipo B).Si hubo una hemorragia en la articulación, el paciente necesita descansar y con una punción muy fuerte de la articulación con la introducción de hidrocortisona, masajes ligeros, gimnasia médica y fisioterapia.

El tratamiento patogénico implica la transfusión de hemopreparados con aquellos factores de coagulación que el paciente no tiene. Especialmente efectivo es el uso de crioprecipitado. A menudo, se requiere una transfusión de sangre directa.

La terapia sintomática se usa para tratar pacientes con hemartrosis( hemorragia articular) con el uso de glucocorticoides y la inmovilización de las articulaciones afectadas. En caso de heridas, deben limpiarse de coágulos de sangre y lavarse con solución de penicilina.

Después de esto, se debe aplicar un apósito estéril, que primero debe humedecerse con un agente hemostático. Si el tipo A se vierte sangre fresca, y tipo B, sangre del donante, que contiene suficientes componentes de tromboplastina plasmática. Para detener el sangrado, por lo general, aproximadamente 50 ml de sangre son suficientes.

Prevention

Dado que la enfermedad es incurable, la prevención de la hemofilia es imposible. Es importante prevenir el sangrado: no inyectarse drogas por vía intramuscular, visitar al dentista 4 veces al año, evitar el esfuerzo físico y las lesiones.