Bolsillo materno
En el estudio de la atención fenilcetonuria de científicos, investigadores dibujó hecho de alta frecuencia de retraso mental en los niños nacidos de mujeres que sufren de esta enfermedad y no respetan la dieta adecuada en la edad adulta. Esta condición se llama fenilcetonuria materna. El mecanismo de desarrollo de este tipo de enfermedad no se ha estudiado en la actualidad, pero se supone que es similar al de las formas restantes de fenilcetonuria. La gravedad de la lesión fetal es directamente proporcional al contenido del aminoácido fenilalanina en el plasma sanguíneo de la madre. Y su contenido en el feto es más alto que el de la madre, que está asociado con su acumulación en la placenta. Sin embargo, la asunción de un efecto tóxico directo del aminoácido fenilalanina en el cuerpo del niño aún no se ha confirmado. La aparición de síntomas característicos de esta enfermedad en la descendencia no depende de la presencia o ausencia de signos de retraso mental en la madre.
signos de PKU materna incluyen una mayor incidencia de abortos espontáneos en pacientes de sexo femenino, de reducción de peso y el crecimiento de los niños al nacer, retraso mental, tamaño del cerebro más pequeño, enfermedad cardíaca congénita, un aumento moderado en el contenido de fenilalanina en la sangre de los niños. El retraso mental se produce en el 92% de los nacimientos, tamaño pequeño cerebro - 73%, retraso del crecimiento intrauterino - 40%, diversas anomalías de desarrollo - 12% de los niños. La frecuencia de los signos individuales de la enfermedad en un niño disminuye bruscamente con una disminución en el contenido de fenilalanina en la sangre de una mujer embarazada. En este sentido, el propósito del tratamiento dietético fenilcetonuria materna es reducir el nivel de fenilalanina en la sangre de la madre, lo que evita daños en el feto. Dado que el embrión es particularmente sensible a este tipo de exposición, una mujer debe comenzar a seguir la dieta antes del embarazo. Es importante evitar la falta de aminoácidos esenciales. En el proceso de tratamiento, es necesario controlar el nivel de fenilalanina y sus derivados en fluidos biológicos, como el suero sanguíneo y la orina. El tratamiento adecuado y oportuno comienza a prevenir todas o la mayoría de las manifestaciones de la fenilcetonuria materna.