Anemias causadas por el transporte de hemoglobinas anormales inestables
darse cuenta de tales hemoglobinas anormales, que, debido a la inestabilidad de las moléculas precipitan de eritrocitos que conduce a la anemia.
En 1952, en la literatura se ha descrito por primera vez por un niño enfermo con anemia hemolítica congénita, que después de la extirpación del bazo en todas las células rojas de la sangre se encontraron Heinz pantorrilla. Solo 18 años después, este niño tuvo la causa de la formación de los cuerpos de Heinz, una fracción anormal de la hemoglobina. Al principio, este grupo de enfermedades se llamaba "anemia hemolítica congénita con cuerpos de Heinz".La primera hemoglobina inestable con la estructura establecida fue descubierta en 1962 en 2 personas de la familia suiza. Ellos sufrieron crisis hemolítica aguda( destrucción masiva de las células rojas de la sangre con todas las manifestaciones características: la anemia profunda, la ictericia, la intoxicación, aumento de la temperatura corporal, etc. ..) Después de recibir las sulfonamidas. En 1964 se descubrió que una parte de la hemoglobina con cuerpos de Heinz precipita fácilmente con poco calentamiento. En 1969, se propuso un nuevo nombre para el grupo de anemia - "anemia hemolítica debido a carro de hemoglobinas inestables."
La enfermedad se transmite por un tipo dominante de herencia. Las pantorrillas de Heinz están unidas a la superficie interna de la membrana de eritrocitos. Esto cambia la forma y la flexibilidad de los glóbulos rojos. Bazo golpes de corpúsculos de glóbulos rojos Heinz, los glóbulos rojos pierden parte de su superficie, y su esperanza de vida se acorta. Después de la eliminación del bazo en las células rojas de la sangre aparecerá Heinz ternero que antes de la cirugía a menudo no determinado, alargando así la duración de la vida de las células rojas de la sangre.
Las manifestaciones de la enfermedad son muy diversas. En algunos, el contenido de hemoglobina puede permanecer normal, otros tienen anemia severa con una reducción de la hemoglobina de hasta 40-60 g / l. Se ha detectado anemia hemolítica severa o moderada a severa desde la infancia. La gravedad de la ictericia y la anemia varía. En algunas personas, el color de la piel y la esclerótica son normales, otros tienen un color amarillo permanente o periódico. En la mayoría de los casos, el bazo está aumentado, pero con algunas formas de la enfermedad puede seguir siendo normal. Varias personas tienen un hígado. La anemia a menudo se complica con colelitiasis. Los cambios en el esqueleto pueden ser los mismos que en la microesferocitosis, y para las formas leves de la enfermedad están ausentes.
Se detecta una anemia de diferente gravedad en la sangre. El contenido de formas inmaduras de glóbulos rojos siempre aumenta.
La detección de la enfermedad se basa en la detección de hemoglobinas anormales inestables mediante métodos especiales.
Tratamiento de .Algunas personas con hemoglobinas inestables no necesitan ningún tratamiento. Las personas con manifestaciones significativas de la enfermedad se someten a cirugía para extirpar el bazo. Riboflavina útil( vitamina B2) o sus drogas activas.