Σύνδρομο Brugada - Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία.MF.

Η κανονική καρδιά χτυπά σε συχνότητα 60 - 80 παλμούς ανά λεπτό.Ανωμαλίες μπορεί να υποδεικνύει βραδυκαρδία( κάτω από το φυσιολογικό) ή ένα ταχυκαρδία( πάνω από το φυσιολογικό).Ταχυκαρδία αναπτύσσεται ως αντίδραση στο στρες, σωματική καταπόνηση ή ασθένεια.Επιπλέον, αύξηση του καρδιακού ρυθμού μπορεί να προκύψει ως αποτέλεσμα της οργανικής καρδιακής νόσου, όπως είναι η φλεγμονή των καρδιακών μυϊκών κυττάρων, ή θάνατο( μυοκαρδίου ή έμφραγμα του μυοκαρδίου).Τέτοια ταχυκαρδία, ειδικά εάν αναπτύσσονται από κοιλιακού ιστού, και όχι των κόλπων, είναι πολύ επικίνδυνα για την ανθρώπινη υγεία, δεδομένου ότι σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να προκαλέσει καρδιακή ανακοπή.

Τα τελευταία χρόνια, οι επιστήμονες έχουν διαπιστώσει ότι κοιλιακής ταχυκαρδίας συμβαίνει όχι μόνο σε βλάβη στην φλεγμονή καρδιακό ιστό, νέκρωση( θάνατος) ή την αντικατάστασή του με ουλώδη ιστό, αλλά επίσης και στην περίπτωση μιας πλήρους έλλειψης προφανή λόγο υπό την παρουσία ενός υγιούς καρδιάς σε έναν ασθενή.Ωστόσο, εξακολουθεί να υπάρχει ένας λόγος αόρατος με γυμνό μάτι.Είναι - σύνδρομο Brugada, η οποία προκαλείται από περισσότερο από 50% όλων των περιπτώσεων του αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε νεαρή ηλικία( από 30 έως 40 έτη).

Έτσι, σύνδρομο Brugada - μια γενετικά καθορισμένη διαταραχή του μεταβολισμού ιχνοστοιχείων σε κύτταρα του καρδιακού μυός( μυοκύτταρα), που οδηγεί σε μια ξαφνική απρόκλητη παροξυσμό της κοιλιακής ταχυκαρδίας με απώλεια συνείδησης, ή χωρίς αυτό, με υψηλό κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου.Το σύνδρομο αυτό αναφέρεται στον κατάλογο των λόγων που προκαλούν παροξυσμική κοιλιακή ταχυκαρδία.

Τι συμβαίνει στο σύνδρομο της Brugada;Όπως γνωρίζετε, όλες οι πληροφορίες για το ανθρώπινο σώμα είναι κωδικοποιημένα σε γονίδια, τα οποία είναι τα «δομικά στοιχεία» των χρωμοσωμάτων.Αυτές οι πληροφορίες περιλαμβάνουν πολλές επιλογές, από το χρώμα των ματιών για να σχηματίσουν στα κύτταρα των πρωτεϊνών υπεύθυνοι για τη λειτουργία των εσωτερικών οργάνων.Δραστηριότητα των μυοκυττάρων επίσης επηρεάζεται από τα γονίδια, δεδομένου ότι συντίθενται πρωτεΐνες που φέρουν το νάτριο, κάλιο και ασβέστιο εντός του κυττάρου και έξω.Με τη σειρά τους, αυτές οι ουσίες παίζουν σημαντικό ρόλο στις ηλεκτροχημικές διεργασίες που συμβάλλουν στη μείωση και τη χαλάρωση των κυττάρων.Δηλαδή, η συχνότητα των συστολών των καρδιακών μυϊκών κυττάρων εξαρτάται άμεσα κατά την παραλαβή των ιόντων νατρίου στο κύτταρο.Όταν αυτό το σύνδρομο αυτό παρατηρείται γενετική μετάλλαξη με αποτέλεσμα την αδρανοποίηση των καναλιών νατρίου σε μυοκύτταρα, και υπάρχει μια ανώμαλη ηλεκτρική δραστηριότητα του μυοκαρδίου.Πιο ευαίσθητα στη δεξιά κοιλία όπου το μεγαλύτερο μέρος της εστίας και σχηματίζει τη διέγερση προκαλώντας ταχυκαρδία παροξυσμό.Το σύνδρομο

Brugada είναι πιο συχνή στη Νοτιοανατολική - Ασία( 1-60 άτομα ανά 10.000 ανθρώπους, σύμφωνα με διαφορετικούς συντάκτες), η επικράτηση των Ευρωπαίων λιγότερο.Οι άνδρες υποφέρουν περισσότερο από τις γυναίκες.Κατανείμετε συγκοπή( με απώλεια της συνείδησης) και bessinkopalny( ασυμπτωματική) τύποι του συνδρόμου.Λόγοι σύνδρομο

Brugada είναι μια αιτία μετάλλαξη γονιδίων υπεύθυνη για τη σύνθεση των πρωτεϊνών που μεταφέρουν ιόντα νατρίου εντός του κυττάρου.Η νόσος κληρονομείται με τον αυτοσωματικό - κυρίαρχο τρόπο, δηλαδή, εάν το μεταλλαγμένο γονίδιο θα πρέπει να περάσει σε ένα παιδί ή από τη μητέρα ή τον πατέρα, θα πρέπει να εκδηλωθεί με τη μορφή της νόσου, σε αντίθεση με ένα υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας, όπου για να καλύψει τις δύο μεταλλαγμένα γονίδια, ένα από κάθε γονέα,έτσι ώστε η ασθένεια να εκδηλώνεται στο παιδί.σύνδρομο Brugada μπορεί να συμβεί στους απογόνους σε αναλογία 1: 1, δηλαδή, το ήμισυ όλων των παιδιών που γεννήθηκαν σε ένα γάμο όπου ο ένας γονέας είναι φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου και θα υποφέρουν από αυτή την ασθένεια.

Οι παράγοντες κινδύνου για την παρουσία του συνδρόμου Brugada περιλαμβάνουν:
- η παρουσία συγκοπής σε ασθενείς χωρίς μια καθιερωμένη αιτία
- οικογενειακό ιστορικό αιφνίδιου καρδιακού θανάτου( ειδικά αν υπήρχαν περιπτώσεις ανδρικής θανάτων στην οικογένεια στην ηλικία των 30 - 40 χρόνια χωρίς εμφανή καρδιακή νόσο)
- ο ασθενής έχει υπάρξει περιπτώσεις παροξυσμικής κοιλιακής ταχυκαρδίας.

συμπτώματα του συνδρόμου Brugada

Παρά το γεγονός ότι το σύνδρομο είναι μια γενετική, δηλαδή εκ γενετής ασθένεια, φαίνεται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 30-40 ετών.Ωστόσο, οι περιγραφόμενες μεμονωμένες περιπτώσεις αιφνίδιου θανάτου που προκαλείται από σύνδρομο Brugada σε παιδιά και εφήβους.

Η κύρια εκδήλωση του συνδρόμου είναι ένα παροξυσμό της κοιλιακής ταχυκαρδίας, στις περισσότερες περιπτώσεις συνοδεύεται από απώλεια συνείδησης( συγκοπή).Ο ασθενής είναι σε κατάσταση ηρεμίας( το βράδυ ή τη νύχτα), καθώς και μετά από την άσκηση, η κατανάλωση αλκοόλ, ή κατά τη διάρκεια πυρετό, αίσθημα μια ξαφνική δυσφορία, τρόμος στην καρδιά, που ακολουθείται από ένα ευδιάκριτα αισθητή κτύπο της καρδιάς.Όλα αυτά μπορούν να συνοδεύονται από κώφωση, εφίδρωση, ζάλη, αναβοσβήνει μύγες μπροστά στα μάτια σας.Ο ασθενής μπορεί να χάσει τη συνείδηση, μερικές φορές συνοδεύεται από κράμπες.Μετά από 20-30 δευτερόλεπτα, η συνείδηση ​​αποκαθίσταται πλήρως, αλλά σε 11% των περιπτώσεων μπορεί να αναπτυχθεί η κοιλιακή μαρμαρυγή και η καρδιακή ανακοπή.

Μερικές φορές το σύνδρομο εκδηλώνεται με παροξυσμό ταχυκαρδίας χωρίς απώλεια συνείδησης.

Σύνδρομο Διάγνωση Για τη διάγνωση Brugada

, αλλά εξέταση του ασθενούς, χρησιμοποιούνται:
1. ΗΚΓ.Σημάδια στο ΗΚΓ:
- πλήρες ή ατελές αποκλεισμό του δικαιώματος
σκέλους - ανύψωση( άνοδος) του σημείου j( το σημείο της μετάβασης συμπλέγματος QRS στο τμήμα ST αντανακλά κοιλιακή αποπόλωση).
- Ανύψωση τμήματος ST ως "θόλος" ή "σέλα".Σύμφωνα με τον τύπο του θησαυρού που αντιστοιχεί στη σύντομη μορφή του συνδρόμου, ο τύπος σέλας είναι ασυμπτωματικός.
Αυτά τα σημάδια καταγράφονται στα δεξιά καλώδια μαστού( V1 - V3).ΗΚΓ - τα σημάδια του συνδρόμου μπορούν να καταχωρηθούν μετά την ηλικία των 5 ετών.

Το σχήμα δείχνει τα συμπτώματα του συνδρόμου σύμφωνα με τον τύπο "τόξου"( τύπου 1) και "σέλας"( τύποι 2, 3).

2. Το ηλεκτροκαρδιογράφημα με υψηλά ηλεκτρόδια στήθους έχει μεταβατικές αλλαγές στο συνηθισμένο ΗΚΓ.Για την καταγραφή υψηλών σωληναρίων, τα ηλεκτρόδια υπερτίθενται σε ένα ή δύο διασταυρώσεις υψηλότερα από το συνηθισμένο.
3. Η καθημερινή παρακολούθηση ΗΚΓ ενδείκνυται για την καταγραφή βραχέων κοιλιακών αρρυθμιών τη νύχτα και καθ 'όλη τη διάρκεια της ημέρας.
4. Μια ηλεκτροφυσιολογική μελέτη( διαζεοφαγική ή επεμβατική) συνταγογραφείται για την ακριβέστερη καταγραφή ενός καρδιογραφήματος μετά από ηλεκτρική διέγερση της καρδιάς.
5. Η δοκιμή με τη χορήγηση των αποκλειστών διαύλων νατρίου( αζμαλίνη, προκαϊναμίδη) εφαρμόζεται μόνο σε ένα νοσοκομείο ή ανάνηψης περιλαμβάνει τη χορήγηση φαρμάκων ενδοφλεβίως με επακόλουθη εγγραφή του ECG.Θεωρείται θετική εξέταση στην ανάπτυξη παροξυσμού κοιλιακής ταχυκαρδίας και / ή σημείων συνδρόμου Brugada.Οι
6. Γενετικές μελέτες που διορίζονται για να βρει το μεταλλαγμένο γονίδιο για την επιβεβαίωση της νόσου ή τους συγγενείς του ασθενούς έρευνα που έχουν ήδη εγκατασταθεί σύνδρομο, ειδικά όταν πρόκειται για το σχεδιασμό για τα παιδιά τους ασθενείς.Ωστόσο, η ακρίβεια της μεθόδου είναι μόνο 20-30%, έτσι το αρνητικό αποτέλεσμα της ανάλυσης δεν επιτρέπει την απόρριψη της διάγνωσης του συνδρόμου.
7. Διαβούλευση με νευρολόγο, νευροσκόπηση, μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου.Φαίνεται ότι αποκλείουν τη νευρογενή φύση της συγκοπής.

Θεραπεία του Brugada

Σύνδρομο Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία με φάρμακα που να επιτρέπει την πλήρη εξάλειψη της νόσου.Έχουν ξεκινήσει μελέτες για να μάθουν πώς να εξαλείψουν τα γενετικά ελαττώματα που προκάλεσαν το σύνδρομο.Τα φάρμακα χρησιμοποιούνται για την πρόληψη παροξυσμών κοιλιακών αρρυθμιών και για τη μείωση του κινδύνου αιφνίδιου καρδιακού θανάτου.

Χρησιμοποιούνται αντιαρρυθμικά φάρμακα κατηγορίας ΙΑ-κινιδίνη, δισοπυραμίδη( ρυθμοδάνη).Η αμιωδαρόνη( κορδαρόνη) μπορεί να συνταγογραφηθεί.Τα αντιαρρυθμικά άλλων κατηγοριών αντενδείκνυνται, επειδή είναι ικανά να προκαλέσουν κοιλιακές αρρυθμίες.Ειδικά αφορά την νοβοκαϊναμίδα, την αμαλίνα, την προπαφαινόνη και άλλα παρασκευάσματα που εμποδίζουν τα κανάλια νατρίου.Από τους βήτα-αναστολείς συνταγογραφείται προπρανολόλη.

Η χειρουργική μέθοδος θεραπείας είναι η πιο αποτελεσματική στη θεραπεία του συνδρόμου και συνίσταται στην εγκατάσταση ενός απινιδωτή καρδιοανατάξεως.Αυτός ο τύπος λειτουργίας τεχνητού βηματοδότη μειώνεται σε δύο αποχρώσεις - στον ορισμό του καρδιακού ρυθμού και της ανάπτυξης κοιλιακής αρρυθμίας της καρδιάς μέσω των ηλεκτροδίων απινίδωσης βρίσκονται ενδοκαρδιακή.Η απινίδωση βοηθά στην επανεκκίνηση της καρδιάς, αποκαθιστώντας το σωστό ρυθμό συσπάσεων.

Lifestyle με το σύνδρομο Brugada

Δεν έχουν αναπτυχθεί ορισμένα προληπτικά μέτρα που μπορούν να αποτρέψουν την ανάπτυξη μιας επίθεσης.Ωστόσο, σύμφωνα με τις αρχές της ισορροπημένης διατροφής, περιορίζοντας extreme sports, με την εξαίρεση του στρες έχει ευεργετικά αποτελέσματα στο καρδιαγγειακό σύστημα στο σύνολό του.
ασθενείς με έδρα τη διάγνωση της ζωής θα πρέπει να τηρούνται σε arrhythmology, να λάβει φαρμακευτική αγωγή και το χρόνο που θα εξεταστούν.Με την τοποθέτηση του καρδιομετατροπέα - απινιδωτή καρδιοχειρουργός πρέπει να παρακολουθήσουν κάθε χρόνο, και η αντικατάσταση του βηματοδότη θα πρέπει να πραγματοποιείται σύμφωνα με τη διάρκεια της λειτουργίας του, συνήθως μέσα σε 4-6 χρόνια, ανάλογα με το μοντέλο.

ζευγάρια στα οποία ο ένας σύζυγος είναι άρρωστος, κατά το σχεδιασμό ενός παιδιού, να είστε βέβαιος να επισκεφθείτε την ιατρική, γενετική συμβουλευτική και υποβάλλονται σε εξέταση για την αξιολόγηση του κινδύνου απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Brugada, καθώς και να καθορίσει την τακτική της εγκυμοσύνης και του τοκετού.Επιπλοκές

απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές του συνδρόμου Brugada είναι κατάσταση - θανατηφόρες αρρυθμίες( παρατεταμένη κοιλιακή ταχυκαρδία, η κοιλιακή μαρμαρυγή εν παρόδω), ασυστολία και κλινικού θανάτου.

Καιρού

πρόγνωση είναι κακή, δεδομένου ότι σύμφωνα με τους συγγραφείς, περιγράφηκε για πρώτη φορά αυτό το σύνδρομο, το 30% των ασθενών πεθαίνουν εντός των πρώτων τριών ετών από την έναρξη κλινικών εμφανίσεων.Παρακολούθηση μελέτες μιας μεγαλύτερης ομάδας των ασθενών έχουν δείξει ότι το ποσοστό παραμένει εντός του 11%, αλλά παρ 'όλα αυτά εξακολουθεί να θνησιμότητα είναι υψηλή, ειδικά αν σκεφτεί κανείς ότι το σύνδρομο εκδηλώνεται σε νεαρούς ενήλικες.

Θεραπευτής γιατρού Sazykina O.Yu.